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      呂志勤主任醫(yī)師
      神經(jīng)內(nèi)科

      肌無力遺傳

      閱讀:1.54k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
      重癥肌無力有一定的遺傳易感性,通過調(diào)查有一部分患者有陽性家族史。
      約12%~20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力,通常出生時(shí)即有體征,但偶爾拖延12~18h,常合并吸吮困難和下咽困難,哭聲無力,乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進(jìn)入胎兒血中是主要的病因??贵w在胎血中不斷降解破壞,臨床癥狀也就相應(yīng)好轉(zhuǎn),故此型稱為暫時(shí)性的,其癥狀多在3周內(nèi)自然消失,當(dāng)逐步減少藥物用量或停藥,未發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)。對(duì)危重的病嬰應(yīng)立即給予治療,根據(jù)病情給口服新斯的明1~5mg,并維持期呼吸功能及營(yíng)養(yǎng)支持。
      (一)先天性重癥肌無力
      此型指正常母親的新生兒患重癥肌無力,家庭中常有重癥肌無力病人。42%病例于2歲時(shí),66%于20歲以前發(fā)病。病嬰中無乙酰膽堿受體抗體,其發(fā)病機(jī)制與遺傳有關(guān)。突觸后膜結(jié)構(gòu)畸形;幾乎完全缺乏有功能的接頭褶,微小結(jié)構(gòu)減少,終板乙酰膽堿受體不足。此型與暫時(shí)性新生兒重癥肌無力不同,癥狀為持續(xù)性,無完全緩解。癥狀多在出生時(shí)或其后不久出現(xiàn),眼外肌受累明顯,??衫奂懊娌考∪舛绊憯z食。全身肌無力少見。
      (二)家族性嬰兒型重癥肌無力
      指正常母親的嬰患重癥肌無力,家族中有其他重癥肌無力病人,如兄弟或姊妹,為常染色體隱性遺傳出生時(shí)有嚴(yán)重的呼吸困難和攝食困難,尤以呼吸暫停的特點(diǎn)而有別于前兩型,常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。多在2歲內(nèi)癥狀發(fā)作,有自然緩解傾向,隨年齡增長(zhǎng)可好轉(zhuǎn),但也可因感染后再將近引起窒息致死??鼓憠A酯酶藥物治療有效,故應(yīng)早期確診。
      (三)膽堿酯酶缺乏
      此型重癥肌無力是由于在終板亞神經(jīng)結(jié)構(gòu)缺乏乙酰膽堿酯酶所致,發(fā)生于兒童累及眼肌和顱神經(jīng)Ⅸ~Ⅻ支配的肌肉,軀干肌肉也受累,肢體近端較遠(yuǎn)端重。騰喜龍?jiān)囼?yàn)陰性,用抗腫堿酯酶藥物或增加乙酰膽堿釋放的胍無效,而強(qiáng)的松治療效果明顯。
      (四)青少年肌無力
      全部肌無力病例的4%在10歲前發(fā)病,24%病例在20歲前發(fā)作,女性占優(yōu)勢(shì)(4:1)。此型與嬰兒型相反,遺傳因素相對(duì)小,主要是免疫機(jī)制在發(fā)病機(jī)制中起作用。病程進(jìn)展慢,有明顯起伏。胸腺瘤少見。
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