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      鄒亞偉主任醫(yī)師
      兒科

      新生兒遺傳代謝性疾病

      閱讀:1.78k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

      反應(yīng)的底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)出現(xiàn)大量蓄積,從而引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病,遺傳病的種類非常多,目前已經(jīng)達(dá)到了數(shù)千種,常見(jiàn)的也有四百到五百種,單一病種的患病率比較低,但是總體發(fā)病率較高,危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥,如果患者得不到及時(shí)的診治,常常可以致死致殘。遺傳代謝病是由于基因突變引起了蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上和功能上發(fā)生了改變,從而導(dǎo)致人體內(nèi)的酶受體載體等的缺陷,從而使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常。遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱,往往在新生兒期就能表現(xiàn)出來(lái),可以通過(guò)孩子的臨床表現(xiàn)或者通過(guò)查血進(jìn)行遺傳代謝檢查進(jìn)行診斷。

      新生兒黃疸推拿

      對(duì)于病理性黃疸的孩子來(lái)說(shuō),推拿更是起不到?jīng)Q定性的作用,病理性黃疸可能是由于一些先天的酶缺陷或者孩子出現(xiàn)了感染、膽道畸形這些情況引起黃疸,在這種情況下,推拿是沒(méi)有作用,要及時(shí)到醫(yī)院就診,明確產(chǎn)生病理性黃疸的原因來(lái)對(duì)癥治療。如果孩子是感染,需要根據(jù)情況使用抗生素來(lái)進(jìn)行治療,并進(jìn)行保肝退黃的治療,有些膽紅素升高的非常明顯,就需要進(jìn)行藍(lán)光照射,輸入白蛋白輸注碳酸氫鈉,甚至換血治療,如果是膽道畸形引起的梗阻,必要時(shí)需要進(jìn)行手術(shù)治療。新生兒黃疸中,多數(shù)孩子是生理性黃疸,即使不治療,黃疸也能自行消退,對(duì)于這些孩子,推拿起不到主要的作用,即使不進(jìn)行推拿,黃疸也可以消退。

      新生兒附耳切除手術(shù)

      副耳也是臨床上常見(jiàn)的一種外耳的畸形,這個(gè)對(duì)于孩子的健康是不會(huì)有任何影響的,主要是會(huì)引起美觀的影響,如果說(shuō)孩子需要做附耳切除手術(shù),那么是需要通過(guò)全麻來(lái)切除的,這樣的情況還是建議等孩子大一些再做切除比較好,孩子太小了進(jìn)行全身麻醉風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比較大,而且附耳并不影響健康,推遲手術(shù)也是不會(huì)造成任何影響的

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