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      孫小敏副主任醫(yī)師
      兒科綜合

      新生兒多種代謝病篩查

      閱讀:1.41k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

      在一些地區(qū),新生兒遺傳性代謝病的篩查范圍也更加擴(kuò)大,而且有的還可以根據(jù)新生兒的家庭經(jīng)濟(jì)狀況,采取相應(yīng)的套餐檢查,例如地中海貧血,蠶豆病,腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳性代謝性疾病,也可以作為新生兒疾病篩查的范圍,這個(gè)都是需要自費(fèi)的,需要根據(jù)自己的經(jīng)濟(jì)情況進(jìn)行選擇。一般來說,在新生兒出生后3天左右,可以通過采取足跟部的靜脈血進(jìn)行遺傳性代謝性疾病的篩查。目前國家進(jìn)行免費(fèi)篩查的項(xiàng)目主要是兩種疾病,甲狀腺功能減低癥和先天性苯丙酮尿癥。新生兒遺傳性代謝性疾病的篩查是非常重要的。

      新生兒嘴唇發(fā)白怎么回事

      正常兩個(gè)月嬰兒的嘴唇應(yīng)該比較紅潤,如果嘴唇發(fā)白應(yīng)該考慮以下幾種可能性:第一種,比較常見的是嬰兒可能存在貧血,可以觀察嬰兒的甲床是否蒼白,也可以做血常規(guī)化驗(yàn)看血色素的情況。第二種,注意嬰兒是否有低血糖發(fā)作,低血糖時(shí)可以導(dǎo)致嘴唇發(fā)白。第三種,注意嬰兒是否在抽搐,抽搐時(shí)也可以導(dǎo)致嘴唇發(fā)白。第四種,注意感染的問題,因?yàn)閮蓚€(gè)月的嬰兒器官功能發(fā)育不成熟、免疫力低,很容易繼發(fā)病毒或者細(xì)菌感染。如果感染相對(duì)比較重,尤其是胃腸道感染容易導(dǎo)致上述情況。

      40天新生兒缺鈣的表現(xiàn)

      40天的寶寶缺鈣的表現(xiàn)會(huì)有煩躁、夜間愛哭、搖頭、枕部頭發(fā)缺損等臨床表現(xiàn),體征上觸摸患兒頭顱會(huì)覺得比較松軟,以上即為40天寶寶缺鈣的可能臨床表現(xiàn)和體征。后期可合并骨骼發(fā)育畸形,因此,應(yīng)盡早在??漆t(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)補(bǔ)充鈣劑和維生素D,應(yīng)注意加強(qiáng)營養(yǎng),保證足夠奶量,及時(shí)添加轉(zhuǎn)乳期食品,適當(dāng)堅(jiān)持戶外運(yùn)動(dòng),適當(dāng)曬太陽,必要時(shí)要定期監(jiān)測(cè)骨骼X光片看是否合并骨骼畸形,應(yīng)監(jiān)測(cè)外周血、鈣、磷及25羥維生素D檢查,以便指導(dǎo)治療。

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