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      張雪梅副主任醫(yī)師
      婦產(chǎn)科

      羊水穿刺能排除sma嗎

      閱讀:2.49k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      通過羊水穿刺的檢查方式是可以用來排除sma的,并且羊水穿刺還可以用來排除胎兒有沒有遺傳性的疾病。

      sma是脊髓性肌萎縮癥,屬于染色體異常的隱性遺傳病,臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,但是智力發(fā)育及感覺均正常。而羊水穿刺的主要作用就是排除胎兒有沒有遺傳性的疾病,所以這個方法通常來說也是可以用來檢查排除sma的,但是羊水穿刺只是對胎兒畸形的一種檢查方式,并不能完全排除畸形,而且羊水穿刺會有一定的風險,有可能會導致孕婦的羊水漏出。一般在妊娠期17周到21周是做這個檢查比較好,因為這個時期羊膜腔內(nèi)的活細胞可以達到百分之三十。因為sma也是非常嚴重的基因病,一旦孩子患有這個疾病,通常會在1歲以內(nèi)發(fā)病,嬰兒早期發(fā)育正常,但是6個月以后運動發(fā)育遲緩,許多患兒甚至在2歲以前夭折,為了優(yōu)生優(yōu)育確保胎兒的健康,建議可以去做一次。

      孕期一定要遵醫(yī)囑做好各項檢查體檢,有見紅、腹痛等情況要及時去醫(yī)院,做羊水穿刺前要跟醫(yī)生了解到一些準備工作和風險程度后再決定是否要做。

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