目前染色體突變有小兒唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征和Turner綜合征等疾病。

染色體突變是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變。包括整個(gè)染色體組成倍的增加，成對染色體數(shù)目的增減，單個(gè)染色體某個(gè)節(jié)段的增減，以及染色體個(gè)別節(jié)段位置的改變?？稍陲@微鏡下觀察和識別這些畸變，是染色體病形成的根本原因。目前由于染色體突變導(dǎo)致的疾病有唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征，Turner綜合征等疾病。

1、小兒唐氏綜合征：由于第21號染色體異常所致，患兒會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、心臟缺陷等問題。

2、小兒貓叫綜合征：是一種由于第5號染色體短臂部分缺失所致的染色體結(jié)構(gòu)異常的遺傳性疾病。該綜合征主要表現(xiàn)為：患兒在嬰幼兒時(shí)期的哭聲似貓叫，其他癥狀有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等，約50％有先天性心臟病。

3、turner綜合征：指先天性的卵巢發(fā)育不全。是由于X染色體發(fā)生完全缺失或者部分缺失，導(dǎo)致染色體出現(xiàn)異常所致。臨床表現(xiàn)為身矮，生殖器以及第二性征不發(fā)育，或者軀體發(fā)育出現(xiàn)異常等。同時(shí)，智力發(fā)育較慢，常表現(xiàn)為聽力差以及理解能力較差。

除上述疾病外，染色體突變的疾病還有血友病、克氏綜合征、18三體綜合征等。