FBN1基因突變可導(dǎo)致其編碼的蛋白fibrillin-1異常，引起一系列Ⅰ型纖維蛋白病，包括馬凡綜合征、顯性Weill-Marchesani綜合征、硬皮病。

1、馬凡綜合征：是一種常見的常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，臨床表現(xiàn)多種多樣，主要累及心血管、骨骼、眼、肺、皮膚、硬腦脊膜等。眼部最常見的是晶狀體半脫位。

2、顯性Weill-Marchesani綜合征：是一種少見的伴有全身發(fā)育異常的遺傳性疾病，其通常表現(xiàn)為先天性晶狀體位置異常，同時也伴發(fā)中胚葉特別是骨發(fā)育異常。

3、硬皮病：是一種以皮膚炎性、變性、增厚和纖維化進(jìn)而硬化和萎縮為特征的結(jié)締組織病，此病可以引起多系統(tǒng)損害。其中系統(tǒng)性硬化除皮膚、滑膜、指(趾)動脈出現(xiàn)退行性病變外，消化道、肺、心臟和腎等內(nèi)臟器官也可受累。