XXY染色體在臨床上稱為47XXY綜合征，又稱為克蘭費爾特綜合征或者是曲細精管發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。指的是患者的性染色體是47XXY，比正常男性多了一條X染色體。一般情況下，性染色體都為XX或XY，如果結(jié)果為XXY，此人會出現(xiàn)男女性征共有的特性。

如果家長們檢查出嬰兒存在染色體問題，需要及時進行相應(yīng)的康復(fù)診治，或許在小時候治療還來的及，然而這種病癥通常會導(dǎo)致孩子出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩與同齡人相對比較慢，而且相貌也會有所不一樣，比如眼距會變寬、眼睛一大一小等。

患者在兒童期通常沒有異常，在青春期或成年期時，可出現(xiàn)體型較高、下肢細長、皮膚細白、陰毛以及胡須稀少、常無腋毛，有些患者可以出現(xiàn)兩側(cè)乳房肥大。

患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸的正常發(fā)育。其典型染色體核型為47,XXY其原因人卵子或精子在發(fā)生過程中，要經(jīng)過減數(shù)分裂。若在減數(shù)分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精后形成的合子就會有額外的X染色體，形成XXY,此額外的X染色體，可來自卵子或精子。此外受精卵在卵裂過程中X不分離，也可出現(xiàn)額外的X染色體異常精子和卵子的形成是隨機的，但是一般跟父母身體生理狀況不好有關(guān)，尤其是高齡者容易產(chǎn)生異常還有放射線、化學(xué)因素如裝修材料和農(nóng)藥等。

建議孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。