對(duì)于基因有問(wèn)題或者有基因病的寶寶,臨床上沒(méi)有具體的發(fā)病時(shí)間。基因有問(wèn)題的孩子,可以說(shuō)癥狀多種多樣,各種各樣的癥狀都可能會(huì)存在發(fā)病時(shí)間也會(huì)因人而異,取決于孩子到底是哪個(gè)基因有問(wèn)題,比如有基因出現(xiàn)突變的孩子,往往可能都會(huì)有智力發(fā)育的落后。
另外,像常見(jiàn)的基因突變,導(dǎo)致遺傳代謝病,像苯丙酮尿癥,可能就會(huì)有像毛發(fā)顏色變淺、智力發(fā)育落后,身上有鼠尿的異常味道,如汗液和尿液有鼠尿味,還有像常見(jiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃裕彩呛⒆拥幕蛲蛔冇袉?wèn)題,會(huì)導(dǎo)致銅代謝異常,可能會(huì)有明顯的肝功能損壞,還會(huì)有全身多臟器功能損害,像腎臟的異常、溶血、骨關(guān)節(jié)的異常等。所以沒(méi)有辦法去籠統(tǒng)的說(shuō)基因有問(wèn)題的孩子到底有什么癥狀或者發(fā)病時(shí)間在幾個(gè)月,因?yàn)槭裁礃拥陌Y狀都可能會(huì)出現(xiàn),需要具體情況具體分析。
另外基因病不是疾病,而是一類(lèi)疾病的總稱(chēng),所以孩子患基因病要區(qū)別對(duì)待,不同的基因病可能會(huì)對(duì)孩子的生命的影響會(huì)有很大的區(qū)別。在人類(lèi)的染色體中一共有46條染色體,里面還有上億的不同基因配對(duì)。在外界一些因素的影響下,可能會(huì)出現(xiàn)基因突發(fā)變性,突發(fā)變性引起疾病就稱(chēng)為基因病。相對(duì)來(lái)說(shuō)很多病因不明的疾病、沒(méi)法根治的疾病,可能都會(huì)稱(chēng)為基因病,甚至人類(lèi)的衰老也可以稱(chēng)為是基因的病變。