目前已知的單基因遺傳病分為三種，即常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病，及性連鎖遺傳病。如下：

一、常染色體顯性遺傳病，有先天性軟骨發(fā)育不良、多囊腎、舞蹈病、家族性高膽固醇血癥/高脂蛋白血癥、多指(趾)癥、并指(趾)癥、結(jié)節(jié)性硬化病、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、神經(jīng)纖維瘤病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、結(jié)腸息肉、體質(zhì)性低血壓、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻雙方其中一方有以上的顯性遺傳病，生育下一代時，子女就會遺傳到這個致病基因，子女中有一半以上的發(fā)病幾率。

二、常染色體隱性遺傳病，有白化病、半乳糖血癥、半乳糖吸收不良癥等疾病。常染色體隱性遺傳病是只要在體內(nèi)有一個可以致病的基因存在就會導(dǎo)致疾病的發(fā)生，如果父母雙方其中一個是患有此病者，那么就會遺傳給他們自己的孩子。此外，還有疾病類似苯丙酮尿癥、糖原儲積癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/p>

三、性連鎖隱性遺傳病，常見的有血友病A、血友病B、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、紅綠色盲、眼腦腎綜合征等。