多了一條染色體，患者具體患有何種疾病,還需根據(jù)多出的染色體數(shù)目進(jìn)行分析。

例如,如果女性在其性染色體中多出一條y染色體,則會(huì)導(dǎo)致其第二性征男性化,卵巢或子宮發(fā)育不良。若在性染色體上有一條x染色體缺失,還會(huì)出現(xiàn)性腺發(fā)育不良、月經(jīng)不調(diào)、身體發(fā)育遲緩等多種表現(xiàn)。

正常情況下，胎兒和成人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞含有兩條21號(hào)染色體。如果多了一條21號(hào)染色體，就稱(chēng)為二十一三體綜合征，也叫唐氏綜合征。

21三體綜合征是臨床工作中最常見(jiàn)的胎兒染色體異常，孕期所做的唐氏篩查也就是篩查胎兒是否為唐氏綜合征。唐氏綜合征屬于比較嚴(yán)重的胎兒染色體畸形，一旦確診以后一般建議放棄胎兒，因?yàn)樘涸诔錾院竺媾R著嚴(yán)重的身體和智力發(fā)育障礙。

正常人類(lèi)核型為22對(duì)常染色體加一對(duì)性染色體，男性為XY，女性為XX。這個(gè)正常的核型是整倍體。如果有多個(gè)染色體，則取決于哪個(gè)染色體更特異。通常，非整倍體的墮胎率很高。可用于足月分娩的非整倍體胎兒主要為21三體、18三體和三體，這意味著21或18和13多出一條染色體。