13號染色體檢查是查是否患有13-三體綜合征。如果13號染色體異常就可能會出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)性畸形以及多系統(tǒng)功能障礙等現(xiàn)象。
13號染色體是23對染色體的其中一對。在細(xì)胞遺傳學(xué)中,第13號染色體呈三體征,原因是父或母的生殖細(xì)胞在進行減數(shù)分裂時形成的配子或者受精卵在有絲分裂過程中,第13號染色體沒有發(fā)生分離,從而導(dǎo)致胚胎體細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生一條額外的13號染色體。
13染色體綜合征是第二常見的染色體疾病,女性發(fā)生概率多于男性,發(fā)病率隨著孕婦年齡的增高而增加。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的智能低下、特殊面容、手足及生殖器的畸形等,并且這些是可能導(dǎo)致嬰兒致死的。特殊的面容,包括小頭畸形、全前腦畸形、頭顱發(fā)育不全、白內(nèi)障和唇腭裂等。手足的畸形主要為手指彎曲、馬蹄足內(nèi)翻等。生殖器的畸形通常表現(xiàn)為男性女性化、雙角子宮、雙陰道等,90%的患者在一歲以內(nèi)死亡。如果經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)13號染色體發(fā)生異常,建議要及時終止妊娠。