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      陳露露副主任醫(yī)師
      產(chǎn)科

      47XXY46XY嵌合型嚴(yán)重嗎

      閱讀:7.46k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

      47XXY46XY嵌合型嚴(yán)重。

      47XXY是指性染色體上多了一條染色體,是先天性的遺傳性的疾病,治療很難,男性染色體47xXY是一種不正常的表現(xiàn),在染色體出現(xiàn)異常之后,就容易會出現(xiàn)不孕不育,染色體發(fā)育不全,在治療過程中會有一定難度,而且療效也并不是很滿意,一定要選擇產(chǎn)前診斷,做好遺傳咨詢,如果生出的孩子有風(fēng)險(xiǎn)也可以選擇人工流產(chǎn)的方式。

      首先是47XXY46XY表現(xiàn)出克氏綜合征?;颊咴趦和跓o異常,常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常?;颊唧w型較高,下肢細(xì)長,皮膚細(xì)白,陰毛及胡須稀少,腋毛常常沒有。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣,但陰莖較正常男性短小兩側(cè)睪丸顯著縮小,多小于3cm,質(zhì)地堅(jiān)硬,性功能較差,精液中無精子患者常因不育或性功能低下求治智力發(fā)育正?;蚵缘?。

      其次47XXY46XY嵌合體有生出患兒的危險(xiǎn),存活患兒智商明顯低于正常,生活不能自理。故在有生機(jī)兒前做出診斷,可選擇終止妊娠。目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細(xì)胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復(fù)訓(xùn)練。

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