（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護(hù)患者隱私，以下內(nèi)容里的相關(guān)信息已進(jìn)行處理）

摘要：4歲男孩發(fā)育遲緩，智力低下，還伴有孤獨(dú)癥。為了能讓患者改善言語(yǔ)社交功能，使其能夠融入學(xué)校，因此對(duì)其進(jìn)行了康復(fù)訓(xùn)練，包括感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、言語(yǔ)訓(xùn)練、作業(yè)療法、低頻脈沖點(diǎn)治療等。通過(guò)治療，患兒言語(yǔ)、交流等情況較前改善。

【基本信息】男，4歲6月

【疾病類型】孤獨(dú)癥

【就診醫(yī)院】鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院

【就診時(shí)間】2021年7月

【治療方案】行感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、言語(yǔ)訓(xùn)練、作業(yè)療法、低頻脈沖點(diǎn)治療等綜合治療。

【治療周期】住院12天，長(zhǎng)期隨訪。

【治療效果】患兒社交意識(shí)、主動(dòng)交流意識(shí)較前改善，行走姿勢(shì)較前有所糾正。

一、初次面診

一對(duì)夫妻帶著一個(gè)男孩前來(lái)看病，夫妻均滿臉愁容，尤其男孩的母親，面容憔悴，年紀(jì)輕輕兩鬢都有白發(fā)了，詢問(wèn)就診原因，男孩的母親說(shuō)道：孩子雖然是足月順產(chǎn)，但出生后生長(zhǎng)發(fā)育就落后，9月大時(shí)，孩子腰部無(wú)力，不能獨(dú)坐，去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，進(jìn)行了頭顱MRI檢查，說(shuō)是雙側(cè)側(cè)腦室旁多發(fā)斑片狀異常信號(hào)，考慮為脫髓鞘改變，進(jìn)行動(dòng)態(tài)腦電視頻檢查，為正常范圍腦電圖，診斷為“精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩”，給予康復(fù)治療一月，并轉(zhuǎn)入康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行康復(fù)鍛煉，于1歲8月可獨(dú)立行走，但不能言語(yǔ)。

1年前，患兒睡眠中突然出現(xiàn)抽搐，口吐白沫，肢體僵直，伴有意識(shí)喪失，呼之不應(yīng)，大約持續(xù)了40秒后緩解，再次就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行腦電圖檢查為異常腦電圖，診斷為癲癇，給予口服左乙拉西坦口服液治療。

9月前因不能言語(yǔ)，智力落后于同齡人，在我院進(jìn)行康復(fù)治療半年余?，F(xiàn)在患兒仍交流意識(shí)差，不能與人進(jìn)行言語(yǔ)交流，存在社交障礙及言語(yǔ)交流障礙，智力水平落后于正常兒童，反應(yīng)遲鈍，可簡(jiǎn)單發(fā)“爸爸”等音，生活自理能力差，對(duì)顏色無(wú)分辨能力，對(duì)數(shù)字無(wú)概念，遂來(lái)就診。

根據(jù)患兒的病史、相關(guān)檢查及治療經(jīng)過(guò)，初步診斷患兒為“孤獨(dú)癥，繼發(fā)性癲癇”。

二、治療經(jīng)過(guò)

患兒入院后，完善血常規(guī)、尿液常規(guī)、糞便常規(guī)、肝腎功等基本檢查，結(jié)果未見(jiàn)明顯異常，基于孤獨(dú)癥，繼發(fā)性癲癇的診斷，給予行兒童孤獨(dú)癥行為量表，感覺(jué)獲得13分，交往獲得18分，運(yùn)動(dòng)獲得16分，語(yǔ)言獲得6分，自理獲得11分，總分為64分，提示受試者有可疑的孤獨(dú)癥表現(xiàn)，表現(xiàn)為與人交往困難，運(yùn)用語(yǔ)言能力差，日常生活維持一成不變行為活動(dòng)，帶動(dòng)困難，存在認(rèn)知障礙。

繼續(xù)完善兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表檢查，患兒總分獲得31分，其中人際關(guān)系2分，模仿能力2分，情感反應(yīng)2分，肢體動(dòng)作3分，使用物體3分，變化適應(yīng)2分，視覺(jué)反應(yīng)1.5分，聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)2.5分，感覺(jué)反應(yīng)2分，焦慮反應(yīng)1分，語(yǔ)言交流2分，非語(yǔ)言交流2.5分，活動(dòng)水平2.5分，智力水平2分，總體印象2分，因患兒總分在30-36.5分范圍內(nèi)，且適于3分項(xiàng)目不足5項(xiàng)，診斷為輕度孤獨(dú)癥。

患兒目前孤獨(dú)癥診斷明確，主要表現(xiàn)為社交障礙、言語(yǔ)障礙，智力發(fā)育落后，認(rèn)知、理解落后同齡兒童，智力發(fā)育水平滯后，為改善患者言語(yǔ)社交功能，使其能夠融入學(xué)校，因此對(duì)其進(jìn)行了康復(fù)訓(xùn)練，包括感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、言語(yǔ)訓(xùn)練、作業(yè)療法、低頻脈沖點(diǎn)治療等。患兒社交意識(shí)、主動(dòng)交流意識(shí)較前改善，行走姿勢(shì)較前有所糾正。

但是因?yàn)樽蚤]癥的治療是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，在治療過(guò)程中需要配合一些訓(xùn)練才能讓效果逐漸顯現(xiàn)。而且隨著兒童的成長(zhǎng)，對(duì)功能的要求也會(huì)逐漸增高，不同階段有不同目標(biāo)，這是個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程。所以我同時(shí)告知家長(zhǎng)要做好長(zhǎng)期治療打算，和專業(yè)人員一起，分階段規(guī)劃治療計(jì)劃以及家庭的安排。

住院12天后，考慮到患兒情況好轉(zhuǎn)，因此安排其出院，并告知家長(zhǎng)在家也要做好溝通交流，多帶孩子參加集體活動(dòng)，防止摔傷發(fā)生，并于1個(gè)月后門診復(fù)查。

三、治療效果

患兒入院后，給予完善一系列相關(guān)檢查，確診為孤獨(dú)癥，通過(guò)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、言語(yǔ)訓(xùn)練、作業(yè)療法、低頻脈沖點(diǎn)治療等。患兒社交意識(shí)、主動(dòng)交流意識(shí)較前改善，行走姿勢(shì)較前有所糾正，提示治療有效。

囑患兒家屬出院以后，繼續(xù)在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，規(guī)律服用左乙拉西坦口服液治療繼發(fā)性癲癇，按時(shí)復(fù)查，如有任何異常情況，及時(shí)就診。

四、注意事項(xiàng)

1、患兒行走姿勢(shì)異常，易摔倒，注意防止摔傷。

2、患兒年齡尚低，骨骼發(fā)育尚未完全，康復(fù)治療時(shí)，注意活動(dòng)力度，防止發(fā)生骨折、關(guān)節(jié)脫位、肌腱拉傷等。

3、建立親子依戀和情感聯(lián)系，家長(zhǎng)應(yīng)讓孩子多與外界環(huán)境接觸，多參加各種鍛煉，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學(xué)習(xí)，使其個(gè)性和社會(huì)適應(yīng)性健康發(fā)展，切勿讓孩子長(zhǎng)期過(guò)“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。

4、堅(jiān)持長(zhǎng)期有效治療，在治療過(guò)程中，家長(zhǎng)也要和治療師要密切配合，積極參與。

五、個(gè)人感悟

孤獨(dú)癥，又稱為自閉癥或孤獨(dú)性障礙，發(fā)病率逐漸增加，屬于大腦紊亂疾病，通常表現(xiàn)為患者不同的大腦區(qū)域不能協(xié)調(diào)配合，從而出現(xiàn)一系列癥狀。一般認(rèn)為，孤獨(dú)癥的發(fā)生，與遺傳因素有一定關(guān)系，但也可能與生活環(huán)境有關(guān)。

孤獨(dú)癥患者，通常在3歲以前就開(kāi)始出現(xiàn)相關(guān)癥狀，孤獨(dú)癥患者癥狀表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為社交障礙，不喜歡與人進(jìn)行交往，還可表現(xiàn)為語(yǔ)言障礙，不喜歡與人交流等。我們這位小患兒，從出生開(kāi)始發(fā)育就落后于同齡孩子，并逐漸出現(xiàn)社交障礙、言語(yǔ)障礙等表現(xiàn)，臨床癥狀還是比較典型的。

孤獨(dú)癥的早期診斷和治療是非常重要和必要的，越早期治療，效果越好，越可能提高患兒的生活能力，提高患兒與他人溝通、接觸能力。所以，作為父母，應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育異常之處，尤其是有孤獨(dú)癥家族史，更應(yīng)引起重視。

孩子是一個(gè)家庭的希望，是全家人的寄托，當(dāng)孩子出現(xiàn)疾病時(shí)，不僅會(huì)對(duì)孩子健康及生長(zhǎng)發(fā)育有影響，還會(huì)對(duì)整個(gè)家庭造成影響，所以我們應(yīng)積極關(guān)注孩子的發(fā)展，讓他們?cè)诮】档沫h(huán)境下茁壯成長(zhǎng)。