腎小管疾病的臨床主要表現(xiàn)為腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質(zhì)紊亂及酸中毒，伴或不伴腎小球濾過功能異常。

腎小管疾病是指以腎小管功能障礙為主要特征的腎臟病變，腎小管的某一項或多項功能受損，都可引起腎小管疾病。腎小管疾病會引起腎濃縮功能受損，會出現(xiàn)多尿、尿崩、失水及低滲尿等；腎小管酸中毒引起酸化障礙會出現(xiàn)高血氯性代謝性酸中毒、頭暈、乏力、惡心、尿呈堿性；腎小管重吸收功能缺陷會出現(xiàn)低鉀、低鈉、低鈣和低鎂、尿糖、微白蛋白尿、尿β2微球蛋白、α1微球蛋白等。