自閉癥又稱為孤獨癥，孕期DNA檢測是不能排除孤獨癥的。

孕期DNA檢測主要的作用為篩查胎兒是否存在染色體疾病，可以抽取孕婦的靜脈血液，然后進行相關(guān)的化驗檢查，從而間接篩查胎兒的染色體是否正常，主要包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。孤獨癥通常與遺傳因素有關(guān)，此外，環(huán)境因素以及先天性發(fā)育等因素，也可能會增加孤獨癥的發(fā)病幾率，但孤獨癥并不屬于染色體疾病，所以通過孕期DNA是不能排除的。

孤獨癥主要是通過查體、心理評估量表和腦電圖影像學等相關(guān)的檢查進行診斷。