林奇綜合征,也稱為遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌綜合征,是一種常染色體顯性遺傳病。
林奇綜合征患者具有家族性結(jié)直腸癌、直腸癌以及其他惡性腫瘤的高風(fēng)險(xiǎn)。該綜合征主要是由于基因突變引起DNA錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)功能異常所致,導(dǎo)致DNA復(fù)制時(shí)的突變累積,從而增加了患結(jié)直腸癌、直腸癌以及其他腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。林奇綜合征患者的結(jié)直腸癌年齡較輕,病程進(jìn)展快,易復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移,且預(yù)后不良。
林奇綜合征是一種常見的遺傳性癌癥綜合征,占結(jié)直腸癌的5-10%。林奇綜合征可分為類型I和類型II,其中類型I主要由基因突變引起,包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因;類型II主要是由基因突變引起,包括TGFBR2、MLH3、PMS1、BMPR1A等基因。林奇綜合征可通過基因檢測(cè)進(jìn)行診斷,早期診斷可以減少病人的痛苦,降低病死率。
治療林奇綜合征患者的方法包括:定期隨訪、預(yù)防性結(jié)直腸切除術(shù)、定期胃鏡和內(nèi)鏡檢查、藥物預(yù)防等。定期隨訪是最常用的方法,可通過定期檢查診斷患者是否有結(jié)直腸癌、直腸癌以及其他腫瘤的早期癥狀;預(yù)防性結(jié)直腸切除術(shù)是在患者沒有發(fā)生結(jié)直腸癌前,通過手術(shù)將結(jié)直腸切除,從而預(yù)防患者發(fā)生結(jié)直腸癌;藥物預(yù)防主要是通過使用非甾體抗炎藥物等藥物來(lái)降低患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。