如何確診小兒遺傳腎臟病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 如何確診小兒遺傳腎臟病
精選回答：
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- 楊書文 主任醫(yī)師
- 普通內(nèi)科
- 如何確診小兒遺傳腎臟病：做一個(gè)檢查叫皮膚活檢，做皮膚活檢的目的是要做特殊的染色，去染Ⅳ型膠原的，一個(gè)α鏈，那么給這個(gè)孩子跟他媽媽，做完這個(gè)檢查以后，就根據(jù)這項(xiàng)特殊的檢查，證明了這個(gè)孩子和他媽媽確確實(shí)實(shí)都是阿爾鮑特綜合征，而且他們的遺傳方式都叫X連鎖顯性遺傳，盡管這時(shí)候沒(méi)有來(lái)做這項(xiàng)檢查，我推斷這孩子的舅舅跟這個(gè)孩子和媽媽是一個(gè)病。小孩的姥姥她的尿檢里面確確實(shí)實(shí)她也是有血尿，但是她蛋白尿的程度不重，她拿過(guò)來(lái)的腎功能這個(gè)單子來(lái)講，我一看她的血肌酐，對(duì)60多的老年人來(lái)講她還是個(gè)正常的，也就是說(shuō)其實(shí)這個(gè)里面它就是遺傳性的疾病，而且它這個(gè)疾病的名字就叫阿爾鮑特綜合征。通過(guò)這個(gè)例子主要是給家長(zhǎng)朋友們，要提醒的是比如說(shuō)醫(yī)生說(shuō)，除了給孩子做檢查以后，醫(yī)生往往就會(huì)說(shuō)要給父母做檢查，你們一定要理解為什么要給父母做檢查，給父母做檢查的目的最主要是為了幫孩子明確診斷，同時(shí)也要除外他究竟有沒(méi)有遺傳的因素在里頭。