什么是Lynch綜合征
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 什么是Lynch綜合征
精選回答：
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- 楊書文 主任醫(yī)師
- 普通內(nèi)科
- Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種染色體顯性遺傳性疾病，由錯(cuò)配修復(fù)基因種系突變引起。可引起結(jié)直腸及其他部位的腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?；颊呋疾★L(fēng)險(xiǎn)高于正常人，約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實(shí)的DNA錯(cuò)配修復(fù)基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個(gè)體，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對(duì)較輕，平均診斷年齡為45歲。組織學(xué)形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒細(xì)胞癌的特征，具有類似Crohn病的反應(yīng)，腫瘤常伴有大量的淋巴細(xì)胞浸潤、錯(cuò)配修復(fù)蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測(cè)，可以診斷的標(biāo)志物。