什么是成骨不全癥
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 什么是成骨不全癥
精選回答：
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- 劉建國(guó) 主任醫(yī)師
- 骨科
- 成骨不全癥是小兒骨與結(jié)締組織的一個(gè)常見(jiàn)的疾病。它是一個(gè)常染色體的顯性遺傳疾病，由于骨和結(jié)締組織基因方面出現(xiàn)了一些問(wèn)題，會(huì)帶來(lái)骨和結(jié)締組織形成上的障礙，因而會(huì)導(dǎo)致骨結(jié)締組織。比如常見(jiàn)的眼部耳部會(huì)出現(xiàn)一些相應(yīng)的畸形，也可以把它稱之為骨眼耳聯(lián)合的綜合癥。那么有的時(shí)候我們?cè)谌粘Ｉ钪袝?huì)看到有一些小孩子發(fā)育的比較小，或者說(shuō)易骨折，這些小孩子被稱為瓷娃娃玻璃人，而這些都是成骨不全的一個(gè)表現(xiàn)。成骨不全的治療，我們目前的治療目的是解決患兒的生活質(zhì)量和改善他的運(yùn)動(dòng)功能，以及延長(zhǎng)他的適當(dāng)壽命，但是我們沒(méi)有辦法從基因程度上去改變成骨不全的根源。那么成骨不全的基因我們無(wú)法改變，因而我們?cè)谥委熀?，他的疾病也有可能再次?fù)發(fā)或者進(jìn)展，所以我們?cè)谥委熤兄饕且环N預(yù)防的目的和減少它的并發(fā)的問(wèn)題所帶來(lái)的功能上的缺失和影響。