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      陸海英主任醫(yī)師
      感染內(nèi)科

      肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐邈~藍(lán)蛋白水平如何

      閱讀:850 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

      病情描述: 肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哐邈~藍(lán)蛋白水平如何

      精選回答:
        • 陸海英 主任醫(yī)師
        • 感染內(nèi)科
      • 銅藍(lán)蛋白是帶有6個(gè)銅原子以及由1046個(gè)氨基酸組成的單一的多肽鏈,肝細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中合成的原血漿銅藍(lán)蛋白與吸收的同離子結(jié)合形成全銅藍(lán)蛋白突然蛋白的作用,有參與同的轉(zhuǎn)運(yùn)參與鐵的代謝抗氧化作用以及參與炎癥反應(yīng),以及作為腫瘤標(biāo)志的指標(biāo)而肝臟狀核變性患者,由于ATP7B酶功能的障礙無(wú)法將銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)給銅藍(lán)蛋白前體,以合成全銅藍(lán)蛋白因而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩难械你~藍(lán)蛋白含量都會(huì)較低。
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      • 在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道,但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國(guó)的報(bào)道不一,根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬(wàn)-5萬(wàn)分之一,發(fā)病率約為100萬(wàn)分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一,日本意大利發(fā)病率約為3萬(wàn)分之一,歐美則罕見(jiàn)發(fā)病率約為10萬(wàn)分之一,美國(guó)活嬰中發(fā)病率約為5.5萬(wàn)分之一,愛(ài)爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率,約為10萬(wàn)分之1.7,東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬(wàn)分之2.9,肝豆在我國(guó)并不少見(jiàn),1993年的統(tǒng)計(jì),華東地區(qū)的發(fā)病率,不低于20萬(wàn)分之一,基因頻率也達(dá)到了0.24%,然后是中國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為10萬(wàn)分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲,患病率呈逐年上升趨勢(shì),2005年統(tǒng)計(jì),中國(guó)臺(tái)灣患者患病率,約為10萬(wàn)分之1.6,2009年的統(tǒng)計(jì),安徽含山縣呢,肝豆患者的發(fā)病率為10萬(wàn)分之2.66,患病率為10萬(wàn)分之6.21,從上述數(shù)字來(lái)看,我國(guó)大陸部分的某些地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異,另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門(mén)診,發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%,居全部單基因遺傳病的第二位,從這一個(gè)角度反映了本病在我國(guó)是較為多見(jiàn)的。
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      • 首先要是低銅飲食的基礎(chǔ)上,采用了驅(qū)銅藥物,如DMPS、青霉胺和DMSA等,在治療肝豆?fàn)詈俗冃灾休^其他的絡(luò)合物應(yīng)用比較廣泛。鋅劑已成為肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕妮o助的治療藥物之一,單純的中藥治療肝豆?fàn)詈俗冃?,臨床上多以個(gè)案報(bào)道為主,說(shuō)服力不強(qiáng),療效評(píng)定的標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一,缺乏可比性,仍缺乏大樣本的臨床研究去證實(shí)其療效。 肝移植治療,由于肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)具有差異性,病種稀少,對(duì)當(dāng)前治療的有效,缺乏足夠的前瞻性研究,因此尚在探索中,有待完善。基因治療目前尚沒(méi)有應(yīng)用于臨床。
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      • 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性銅代謝缺陷。主要原因是肝內(nèi)銅藍(lán)蛋白的合成不正常,膽汁中銅藍(lán)蛋白的排泄也減少,導(dǎo)致肝細(xì)胞大量注射銅,導(dǎo)致肝功能不全和肝硬化。因此,HLD患者應(yīng)避免食用含銅量高的食物,如豆類(lèi)、堅(jiān)果、土豆、菠菜、茄子、南瓜、棗子、干菜、干果、軟體動(dòng)物、貝類(lèi)、蝸牛、蝦蟹等。
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