什么是遺傳代謝性疾病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述： 什么是遺傳代謝性疾病
精選回答：
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- 劉西茹 主任醫(yī)師
- 生殖醫(yī)學科
- 遺傳代謝性疾病是由基因突變導致的酶受體載體蛋白合成的功能缺陷，導致生化物質(zhì)的合成代謝，轉(zhuǎn)運以及儲存方面出現(xiàn)異常的疾病。 包括我們的氨基酸，蛋白質(zhì)、脂肪，所有一些代謝產(chǎn)物的異常，我們都叫代謝性疾病。最常見的比方說氨基酸代謝異常，現(xiàn)在的新生兒要做新生兒篩查，主要是因為苯丙氨酸酶的合成障礙會出現(xiàn)苯丙氨酸明顯增高，它不能代謝沉積在組織，孩子會有智力低下，驚厥的問題。