新生兒遺傳代謝性疾病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 幾天前和正在備孕的姐姐聊天時(shí)，說小孩會(huì)有遺傳病。想了解新生兒的遺傳性代謝病是什么？
精選回答：
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- 盧成瑜 主任醫(yī)師
- 兒科
- 一般臨床上新生兒遺傳代謝性疾病篩查均在出生后三天后足底血紙片檢查，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀是先天性代謝缺陷在新生兒期最先呈現(xiàn)的常見癥狀。不論是何種原發(fā)疾病，由中間或（和）旁路代謝產(chǎn)物累積的毒性作用所致者，患兒最先常表現(xiàn)為吸吮和喂養(yǎng)困難，繼而出現(xiàn)呼吸異常或暫停、呃逆、心律緩慢、體溫不升等，甚至進(jìn)入昏迷；患兒肌張力常陣發(fā)增高，重癥且可見角弓反張，或伴有拳擊狀或蹬踏狀的肢體慢動(dòng)作，亦有呈現(xiàn)軀干肌張力降低而肢體肌張力增高且伴有震顫或肌陣攣者，易被誤認(rèn)為驚厥。由于代謝障礙而致供能缺陷者則發(fā)病較早，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀輕重不一，以肌張力低下為主，但甚少嗜睡和昏迷，且大多呈現(xiàn)高乳酸血癥和代謝性酸中毒。