遺傳代謝性疾病
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 遺傳代謝性疾病
精選回答：
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- 劉西茹 主任醫(yī)師
- 生殖醫(yī)學(xué)科
- 建議：您帶孩子及早去醫(yī)院進(jìn)行治療，選擇合適的藥物進(jìn)行控制。新生兒最常見(jiàn)的遺傳代謝類疾病有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥以及葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥等。患有遺傳代謝性疾病的患者很有可能會(huì)出現(xiàn)尿液氣味異常、嚴(yán)重嘔吐、耳聾、低血糖、體溫不升、呼吸不規(guī)則等癥狀，患有這種疾病的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶。遺傳代謝性疾病主要包括：乳糖血癥，蔗糖和麥芽糖不耐癥，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血癥，黑尿酸癥，脂肪酸?；o酶a脫氫酶缺乏癥。