無癥狀的肝豆狀核變性患者就不需要定期診治了嗎
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提示：本內容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述： 無癥狀的肝豆狀核變性患者就不需要定期診治了嗎
精選回答：
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- 陸海英 主任醫(yī)師
- 感染內科
- 肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導致體內銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經等重要組織中去蓄積，進而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導致了癥狀多種多樣，臨床表現也是復雜多樣大多數患者早期是沒有任何癥狀或者是經過規(guī)律的個體化驅銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認為可以停止了驅銅治療，其實患者本人雖然感覺沒有癥狀但是患者自母體內就有銅的長期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內重要部位罷了，一旦出現外傷、手術感染、生氣等即會引起銅的重新分布最終會致殘致死，另外有很多患者因為在院外口服藥物治療并沒有進行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴重的感染以及藥物不良反應等而危及生命給家庭和社會帶來了沉重的經濟負擔和社會負擔，因此建議沒有癥狀的肝豆狀核變性患者，以及經過治療后臨床癥狀改善的患者均應定期的檢查和治療。