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      做試管為什么要做基因檢測?為什么做試管懷上的女性屬于無創(chuàng)dna慎用人群?

      時間:2023-04-03

      試管嬰兒對于不孕不育的患者來說是一個很好的生育技術(shù),不過很多人怕做試管嬰兒胎兒會有什么風(fēng)險,所以在著床成功后的孕育期間選擇做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測,檢查胎兒的情況,不過有的醫(yī)生卻建議試管嬰兒慎做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測?
      通常在懷孕前,無論是備孕還是做試管,那么都是非常有必要做基因檢測的,此項檢查主要是篩查一些常染色體的隱性遺傳病,通過檢測夫妻雙方,如果是常染色體隱性遺傳病攜帶者,就可以進行必要的干預(yù),從而避免嚴重的遺傳病患兒出生。而基因檢測的方法就有:
      生化檢測
      生化檢測是通過化學(xué)手段,檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本,檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在,確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷,這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的,通常是檢測測試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。
      染色體分析
      常見的染色體異常是多一條染色體,檢測用的細胞來自血液樣本,若是胎兒,則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色,讓染色體凸顯出來,然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
      DNA分析
      DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病,如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
      做試管懷上的女性無創(chuàng)dna屬于慎用人群的說法并不準確,因為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測對母體和胎兒并沒有危險,只是不能達到百分百的準確度。無創(chuàng)產(chǎn)前檢查主要是在懷孕12-27周之間抽取孕婦的外周血,做試管也可以做無創(chuàng)DNA檢查,可以檢查胎兒發(fā)生非整倍體的風(fēng)險,可以檢測三種最為常見的染色體疾病,比如21三體、18三體和13三體。
      臨床上通過試管方式受孕的孕婦,一般移植1-2個胚胎,容易導(dǎo)致雙胎/多胎妊娠情況的出現(xiàn),最終結(jié)果可能不準確。試管嬰兒做無創(chuàng)可以篩查唐氏患兒,不過以下幾類屬于慎用人群:
      針對孕周小于12周的孕婦,夫妻雙方中一方有明確的染色體異常的情況;
      孕婦在一年內(nèi),有接受過異體移植手術(shù)、異體細胞治療以及異體輸血等;
      胎兒超聲檢查出胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,則必須進行產(chǎn)前診斷;
      有基因遺傳病家族史、孕期合并惡性腫瘤的孕婦,還有提示胎兒罹患單基因病高風(fēng)險的孕婦。
      對于做了三代試管嬰兒的患者來說,通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)懷上孩子的女性再做無創(chuàng)dna沒有意義。如果是做一代二代試管的女性,可以選擇無創(chuàng)DNA檢查,并不是做試管懷上的女性無創(chuàng)dna都屬于慎用人群。如果唐篩無創(chuàng)出現(xiàn)高危,不排除胎兒有畸形可能,可以做羊水穿刺進行相關(guān)的確診,羊水穿刺的準確度更為精準。
      倘若檢查發(fā)現(xiàn)甲狀腺激素偏高,女性可能會面臨以下幾個情況:
      出現(xiàn)怕冷、浮腫、體重增加、皮膚干燥、食欲減退等癥狀;
      出現(xiàn)月經(jīng)不調(diào)、經(jīng)血過多或閉經(jīng)、排卵障礙及卵巢萎縮等癥狀;
      出現(xiàn)黃體功能不足,內(nèi)膜厚度減少、肌層變薄等現(xiàn)象,不利于胎兒著床發(fā)育;
      妊娠期間會發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒畸形等風(fēng)險。
      因此,面對甲狀腺激素偏高的女性,醫(yī)生通常會建議將甲狀腺激素控制在5mU/L以下再進周,這也可以確保懷孕過程中媽媽以及寶寶的安全。
      不過,有些女性由于個人體質(zhì)問題,無法短時間內(nèi)將激素水平調(diào)整到正常范圍內(nèi),可又急于進周,醫(yī)生也會視情況安排這類女性進周促排。
      一般來說,甲狀腺激素偏高的女性,只要數(shù)值偏離不是太離譜,是可以正常進周促排取卵的。醫(yī)生會在促排期間給女性服用優(yōu)甲樂來幫助調(diào)節(jié)激素,以保證促排效果。不過,在激素沒有達到正常水平之前,是不建議移植的,需要一直吃優(yōu)甲樂吃到激素水平正常為止。
      上面我們已經(jīng)提到過,甲狀腺激素偏高對子宮環(huán)境會造成破壞,不利于胚胎著床發(fā)育,更不利于胎兒宮內(nèi)生長。所以,為了避免浪費胚胎,一般會選擇TSH值在5mU/L以下進行移植。
      總之,甲狀腺激素偏高是可以進周促排取卵的,不過能不能移植需要看激素水平。姐妹們不用太過擔(dān)心,只要積極配合醫(yī)生,按照醫(yī)囑進行,是可以順利懷上寶寶的。
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