孕11-14周，頸部后方會(huì)出現(xiàn)一層半流質(zhì)蛋白膜，形成頸部透明層。頸項(xiàng)透明層(NT)是指胎兒頸部背側(cè)軟組織與皮膚之間的厚度，被認(rèn)為是早期篩查胎兒發(fā)育異常的常用、有效和敏感的遺傳超聲指標(biāo)。NT胎兒是什么？懷孕11-14周，脖子后面會(huì)出現(xiàn)一層半流體蛋白膜，形成脖子的透明層。頸項(xiàng)透明層(NT)是指胎兒頸部背側(cè)軟組織與皮膚之間的厚度，被認(rèn)為是早期篩查胎兒發(fā)育異常的常用、有效和敏感的遺傳超聲指標(biāo)。NT增厚的機(jī)制包括:心功能障礙、頭或頸靜脈充血、細(xì)胞外基質(zhì)轉(zhuǎn)化、淋巴引流障礙、胎兒貧血、低蛋白血癥、先天性感染等。一些染色體異常、先天性心臟病和先天性遺傳疾病的胎兒，往往在妊娠早期出現(xiàn)NT增厚。所以NT可以作為染色體異常的標(biāo)志，NT增厚會(huì)增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)單一的NT指標(biāo)，可以篩選出60%-70%染色體異常的胎兒和10%左右解剖結(jié)構(gòu)異常的胎兒。孕10-14周頸項(xiàng)透明層增厚的胎兒中約有10%有染色體異常，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。45、X(特納綜合征)等。此外，胎兒NT增厚與自然流產(chǎn)和胎兒畸形有關(guān)。此時(shí)，胎兒可能沒有染色體異常。頸項(xiàng)透明層增厚可篩查出40.56%的胎兒復(fù)雜心臟病；胎兒疾病，如早期心力衰竭、靜脈導(dǎo)管血流信號(hào)異常、雙胎輸血綜合征受血者、珠蛋白生成障礙的不良純合子等。，也可顯示胎兒NT異常增厚。因此，胎兒NT篩查也是發(fā)現(xiàn)上述疾病的重要線索。測(cè)量NT 1的正確方法。應(yīng)在孕11-13+6周胎兒頭臀長(zhǎng)45-84mm時(shí)測(cè)量；2.正中矢狀切面的測(cè)量；3.頸部處于自然位置；4.& nbsp盡可能放大頭部和上胸部，稍微移動(dòng)游標(biāo)中心只會(huì)改變0.1mm5的測(cè)量結(jié)果，游標(biāo)應(yīng)放在定義nt厚度的邊界處；6.在最寬的透明區(qū)域測(cè)量；7.區(qū)分羊膜；8.注意脖子會(huì)被臍帶環(huán)繞。9.至少應(yīng)進(jìn)行三次測(cè)量，并記錄最大測(cè)量值。由于nt的胎齡不同，判斷NT是否增厚的尺度也不同。隨著NT增厚的增加，胎兒染色體異常的概率增加。即使胎兒染色體正常，也會(huì)有胎兒死亡和胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。臨床上NT≥2.5mm的敏感性、特異性、假陽性率、假陰性率、總符合率、陽性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值分別為44.4%、99.3%、0.7%、55.6%、99.2%。NT是超聲篩查指標(biāo)。病理原因包括胎兒染色體異常、胎兒心臟主動(dòng)脈畸形、靜脈導(dǎo)管血流異常、淋巴系統(tǒng)排泄異常等。所以在NT增厚的情況下，除了染色體問題，還要注意非染色體問題。除了相關(guān)的介入性產(chǎn)前診斷外，還應(yīng)加強(qiáng)隨訪超聲篩查，尤其是胎心結(jié)構(gòu)，必要時(shí)進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。崔項(xiàng)容，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士后，碩士生導(dǎo)師，美國(guó)愛荷華大學(xué)醫(yī)學(xué)院訪問學(xué)者，捷克國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目評(píng)審專家，山西省科技廳專家?guī)?，山西三晉杰出青年人才，中醫(yī)婦科學(xué)派傳承人。
