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唐氏綜合癥
唐氏綜合癥
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唐氏綜合癥篩查
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唐氏綜合征在孕期通過(guò)一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測(cè)NT的厚度，如果NT厚度超過(guò)2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過(guò)抽取孕婦的血液檢查，并且結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進(jìn)行綜合評(píng)估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率。如果唐氏篩查檢查有問(wèn)題，就需要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。
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唐氏綜合癥篩查時(shí)間
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唐氏綜合癥分為兩個(gè)時(shí)段檢查。第一個(gè)是孕早期唐氏篩查，早期唐篩的時(shí)間是在懷孕9周～13周＋6天，最佳的時(shí)間是懷孕I0周～12周進(jìn)行。第二次是孕中期唐氏篩查，中期唐篩的時(shí)間是在懷孕15周～20周＋6天，最佳時(shí)間是17周～19周。通過(guò)測(cè)定孕婦血中的生化指標(biāo)，妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促進(jìn)性激素（hcg）以及游離雌三醇（uE3）等水平，結(jié)合孕婦的年齡，體重等因素來(lái)計(jì)算出胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步行介入性的產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科排畸彩超檢查。
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瑞氏綜合癥
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如果得不到及時(shí)的治療，病情進(jìn)一步發(fā)展，因?yàn)榇瞬?huì)造成全身器官的損害，主要是對(duì)肝臟及腦的損害，嚴(yán)重者危及生命。瑞氏綜合癥是一種比較罕見(jiàn)的疾病，早期表現(xiàn)主要是不停的嘔吐、腹瀉、全身無(wú)力等癥狀。妥瑞氏綜合征是神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前所知的病因是腦基底核的多巴胺過(guò)度敏感反應(yīng)，及腦基底核與腦皮質(zhì)之間的聯(lián)系出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致出現(xiàn)慢性，反復(fù)，伴不自主動(dòng)作以及語(yǔ)言上的抽搐，此種患童會(huì)不自主動(dòng)作，包括抽搐，眨眼睛，撅嘴吧，裝鬼臉，臉部扭曲，聳肩膀，搖頭晃腦以及不自主出聲，包括清喉嚨，大叫或者是發(fā)出類(lèi)似“嘎”的怪聲。約有50%的患者會(huì)伴有注意力缺陷過(guò)動(dòng)癥。主要癥狀是擠眉弄眼，面部表情豐富，同時(shí)嗓子發(fā)出嗯嗯、吭吭的聲音，或者伴有污言穢語(yǔ)，聳肩、甩臂等癥狀。常發(fā)生于學(xué)齡前兒童，多發(fā)生于性格較內(nèi)向、單親、自卑感重的孩子。
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美尼爾氏綜合癥致命嗎
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美尼爾綜合征又稱(chēng)梅尼埃病，其臨床特點(diǎn)是突然發(fā)作的旋轉(zhuǎn)性眩暈，可以持續(xù)幾分鐘到幾小時(shí)，通常會(huì)伴有耳鳴以及耳悶塞感，發(fā)作次數(shù)增多時(shí)會(huì)有聽(tīng)力下降，常不會(huì)導(dǎo)致死亡，沒(méi)有那么嚴(yán)重。梅尼埃病的眩暈治療預(yù)后不錯(cuò)，多數(shù)人通過(guò)保守治療都可以緩解眩暈，不影響正常的工作和生活，只有不到10%的眩暈患者可能會(huì)持續(xù)加重，最終需要手術(shù)治療。
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唐氏兒哭聲特點(diǎn)
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唐氏兒是指唐氏綜合征患兒，其哭聲特點(diǎn)是聲音單調(diào)、音量較小以及頻率減少。 唐氏綜合征是一種染色體異常引起的先天性疾病，會(huì)導(dǎo)致孩子口腔、鼻子等器官的發(fā)育異常，引起嬰兒哭聲改變，具體表現(xiàn)如下： 1、聲音單調(diào)：不如正常嬰兒的哭聲有那么多的變化和豐富度。 2、音量較?。河捎谔剖暇C合征患兒存在口腔較小、喉頭軟組織松弛等狀況，因此其產(chǎn)生的哭聲相對(duì)較輕。 3、頻率減少：唐氏綜合征患兒的哭聲頻率不如正常嬰兒那樣高，通常呈現(xiàn)出較慢的節(jié)奏。 此外，唐氏綜合征患兒的哭聲還有可能會(huì)伴隨著喘息、呼吸急促等現(xiàn)象，這些都是其獨(dú)特的身體特
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