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地中海貧血

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就診指南

• 相關癥狀： 地中海貧血有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 臨床表現(xiàn)及診斷 本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源?！靶褐畡?，得于母胎”?？梢姟甛\\"童子勞”與父母關系密切。腎精不充同時也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血氣壞敗。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實錯雜之證。 血紅蛋白定量測定是臨床常規(guī)診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據(jù)。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動的HbH或Bart碎片時，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產前診斷和遺傳咨詢上是十分重要的。 在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點。顱骨和長骨的皮質層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有\(zhòng)\\"太陽射線\\\"狀的放射線紋。長骨中可能出現(xiàn)骨質疏松區(qū)域。錐體和顱骨可能呈顆?；蚰ド安Ａ畋憩F(xiàn)。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。 (一)β地中海貧血 根據(jù)病情輕重的不同，分為以下 3 型。 1.重型 又稱Cooley 貧血。患兒出生時無癥狀，至3～12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨; 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。 實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 2.輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發(fā)現(xiàn)。 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。 3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 (二)a地中海貧血 1.靜止型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。 2.輕型 患者無癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Barts含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。 3.中間型 又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Barts，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 4.重型 又稱 Hb Barts 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產、死胎或娩出后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。 實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
• 發(fā)病部位： 全身
• 相關疾?。?/span> 地中海貧血可以并發(fā)哪些疾?。? 1.過量鐵質積聚：長期輸血會造成鐵質沉積而過量鐵質的積聚會對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和各個內分泌器官。病者會出現(xiàn)心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小和發(fā)育不全等等。 2.輸血引起的反應：常見輸血時引起的不良反應包括發(fā)熱、發(fā)冷和出紅疹等。較嚴重的反應如急性溶血、氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現(xiàn)，但絕不能忽視。 3.經輸血而傳染的疾?。航涊斞鴤魅镜闹饕沁^濾性病毒疾病。雖然在輸血整個過程中，多重的預防措施已把傳染的機會減至極少，偶然亦有因輸血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于愛滋病毒的傳染，可說是極為罕見。以上三種病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗預防。 4.脾臟發(fā)大：在長期貧血和溶血的刺激下，不少重型和中型貧血病者都會出現(xiàn)脾臟發(fā)大的問題。過大脾臟會使貧血加劇和令病者需要接受更大量的輸血而導致更嚴重的鐵質積聚。及時把發(fā)大的脾臟切除往往能令情況改善。 5.膽石的形成：長期溶血令地中海貧血病人比一般人更容易患膽石。患有膽石的病人可能經常出現(xiàn)右上腹痛、皮膚、眼白變黃和茶色小便等的病徵。 6.除鐵藥的副作用：值得一提的，除鐵藥有時亦會影響視力、聽覺和骨骼生長。因此，除鐵藥物的注射份量應根據(jù)鐵質積聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或減少。
• 多發(fā)檢查： 地中海貧血應該做哪些檢查？ 實驗室檢查 1.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈摺９撬柘蟪始t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 2.輕型 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。 3.中間型 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正?；蛟龈?。 (二)a地中海貧血 1.靜止型 紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。 2.輕型 紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。 3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Barts，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 4.重型 外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
• 治療方法： 地中海貧血治療前的注意事項 預防： 1.開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預防本病有重要意義。采用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。 2.地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。 3.維他命之補充 同平常人，于醫(yī)師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。 4.婚前檢查：結婚對象應檢驗是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產前檢查。 5.產前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產，以免將來照顧上的負擔。
• 相關手術： 地中海貧血容易與哪些疾病混淆？ 根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。 1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。 2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。
• 是否傳染： 否
• 預防： 地中海貧血應該如何預防？ 疾病調理 1.地中海貧血患者往往體虛，要慎起居，適寒溫，注意預防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強體質和抗病能力。 2.飲食調理注意飲食調養(yǎng)。宜進食營養(yǎng)豐富的食物， 3.注意精神調養(yǎng)，對于虛勞血虛的預防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進程。所以本病患者應保持心情舒暢，樂觀。

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