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LYNCH綜合征診斷包括一是錯配基因，修復蛋白的檢測。免疫組化提示任意一個錯配修復基因蛋白，包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4個錯配修復基因蛋白均為陽性則為功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突變或MLH1啟動子甲基化。不同錯配修復基因突變占的比例不同。49%為MLH1基因突變，38%為MSH2基因突變，9%為MSH6基因突變，2%為PMS2基因突變。二是微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測。錯配修復系統(tǒng)功能異常時，微衛(wèi)星出現(xiàn)復制錯誤，使得微衛(wèi)星序列長度或堿基組發(fā)生改變，稱為微衛(wèi)星不穩(wěn)定。用于微衛(wèi)星不穩(wěn)定的5個檢測位點為BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位點不穩(wěn)定是微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定，1位點不穩(wěn)定是低度不穩(wěn)定，無位點不穩(wěn)定是穩(wěn)定。微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定即為錯配修復基因缺失，低度不穩(wěn)定和微衛(wèi)星穩(wěn)定為錯配修復蛋白完善的患者。近年來二代測序和MSI檢測結(jié)果與傳統(tǒng)PCR結(jié)果吻合率高于95%。

Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種染色體顯性遺傳性疾病，由錯配修復基因種系突變引起?？梢鸾Y(jié)直腸及其他部位的腫瘤，包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?；颊呋疾★L險高于正常人，約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實的DNA錯配修復基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個體，患結(jié)直腸癌的風險高達80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對較輕，平均診斷年齡為45歲。組織學形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒細胞癌的特征，具有類似Crohn病的反應(yīng)，腫瘤常伴有大量的淋巴細胞浸潤、錯配修復蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測，可以診斷的標志物。

Lynch綜合征的臨床特點多表現(xiàn)為：第一患者的發(fā)病年齡相對較輕。中位年齡約為44歲。第二發(fā)生結(jié)直腸癌多位于近端結(jié)腸。第三發(fā)生多原發(fā)，大腸癌的概率明顯增加。第四發(fā)生腸外惡性腫瘤，如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌、肝膽，泌尿道腫瘤的發(fā)病率明顯高于普通人群。第五結(jié)腸癌在病理學形態(tài)上主要表現(xiàn)為低分化的腺癌，黏液腺癌也常見，常伴有淋巴細胞的浸潤或淋巴樣細胞聚集，腫瘤多呈膨脹性生長而非浸潤性生長。雖然Lynch綜合征腫瘤發(fā)生于右半結(jié)腸而且腫瘤較大，分化較差，但是其預(yù)后要相對好于散發(fā)性結(jié)腸癌。從病理學上分析，大約三分之二的患者位于右半結(jié)腸，腫塊往往較大，界限清楚，呈息肉狀，斑塊狀或潰瘍型。組織學常為黏液腺癌或低分化腺癌，免疫組織表達常常是出現(xiàn)錯位修復基因，蛋白的缺失。

很多孕婦在懷孕的時候，沒有調(diào)節(jié)好自己的心情，則會出現(xiàn)孕期綜合癥，這是一種很常見的現(xiàn)象，不需要過于緊張，孕期綜合癥主要表現(xiàn)為孕吐嚴重。孕婦在懷孕以后，體內(nèi)很多的激素都出現(xiàn)了變化，并且有一系列的生理性的改變。篩查唐氏綜合征是一種染色體疾病，也就是通常說的智力低下，先天愚型，如果是生一個這樣的寶寶的話，以后無論是對家庭還是對社會，都會帶來很大的負擔，因為往往不能自理。