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脊髓小腦性共濟失調(diào)

就診指南

相關(guān)癥狀： 1、SCA共同癥狀體征是，30－40歲隱襲起病，緩慢進展，也有兒童期及70歲起病者；下肢共濟失調(diào)為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)走路搖晃、突然跌倒和講話含糊不清，以及雙手笨拙、意向性震顫、眼球震顫、癡呆和遠端肌萎縮等；檢查可見肌張力障礙、腱反射亢進、病理征、痙攣步態(tài)、音叉振動覺及本體覺喪失。通常起病后10－20年不能行走。 2、除共同臨床表現(xiàn)外，各亞型有各自的特點，如SCA1眼肌麻痹，上視不能較明顯；SCA2上肢腱反射減弱或消失，眼球慢掃視運動較明顯；SCA3肌萎縮、面肌及舌肌纖顫、眼瞼退縮形成凸眼；SCA8常有發(fā)音困難；SCA5病情進展非常緩慢，癥狀較輕；SCA6早期大腿肌肉痙攣、下視震顫、復(fù)視和位置性眩暈；SCA10純小腦征和癲癇發(fā)作；SCA7視力減退或喪失，視網(wǎng)膜色素變性，心臟損害也較突出。
發(fā)病部位：頭
相關(guān)疾?。?/span> 暫無相關(guān)資料。
多發(fā)檢查： 1、CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯，有時可見腦干萎縮；腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損害；腦脊液檢查正常。 2、確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析，用外周血白細胞檢測相應(yīng)基因CAG擴增，證明SCA的基因缺陷。
治療方法：本病尚無特異性治療，對癥治療可緩解癥狀。（1）左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀，毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成；氯苯胺丁酸可減輕痙攣，金剛烷胺可改善共濟失調(diào)，共濟失調(diào)伴肌陣攣首選噓硝安定；ATP、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經(jīng)營養(yǎng)藥可以試用；（2）手術(shù)治療：可行視丘毀損術(shù)；（3）康復(fù)訓(xùn)練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。進行遺傳咨詢。
相關(guān)手術(shù)： 1、診斷根據(jù)共濟失調(diào)、構(gòu)音障礙、錐體束征等典型共同癥狀，以及伴眼肌麻痹、錐體外系癥狀及視網(wǎng)膜色素變性等表現(xiàn)，結(jié)合MRI檢查發(fā)現(xiàn)小腦、腦干萎縮，排除其他累及小腦和腦干變性病可臨床確診。然而，臨床僅根據(jù)各亞型特征性癥狀、體征確診仍不準確（SCA7除外），可用PCR法準確判定洲型及CAG擴增次數(shù)，進行基因診斷。 2、鑒別診斷不典型病例需與多發(fā)硬化、CJD等引起的共濟失調(diào)鑒別。
是否傳染：否
預(yù)防： 暫無相關(guān)資料。

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什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)
脊髓小腦性共濟失調(diào)這個病是基因上的病變，大部分是因為有遺傳因素，也有少部分病人是突變的，它的臨床表現(xiàn)主要是共濟失調(diào)，走路不穩(wěn)說話不清特殊的這些姿勢步態(tài)，它的病理基礎(chǔ)損傷主要在脊髓跟小腦上，可以見到小腦的萎縮見到脊髓的萎縮，這個病目前統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，在亞洲人群當(dāng)中尤其是日本、中國相對偏高，在中國目前有流行病學(xué)調(diào)查，大概在10萬分之8發(fā)病率，所以這個幾率相對也是遺傳病當(dāng)中比較高的，尤其是中國人當(dāng)中最常見的，是遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)III，這個病有家族當(dāng)中，我已經(jīng)跟蹤這個家族有十年了，這個家族當(dāng)中有29個成員，其中有九個病人是已經(jīng)患病了，我給他們家系整個做的基因分析，當(dāng)中還有潛在的要犯病的人，就是我們基因分析有問題，但是病人還沒有臨床表現(xiàn)的大概還有五個人，因為這個病它實際上是一個常染色體陽性遺傳，就是常染色體顯性遺傳，這個就是我們所謂的脊髓小腦共濟失調(diào)III，這個類型是我們中國人最常見的，它是常染色體顯性遺傳的疾病，所以它是個常染色體的，所以它在男女上來說沒有特異性。
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脊髓小腦性共濟失調(diào)的檢查項目有哪些
脊髓小腦性共濟失調(diào)的檢查項目，實際上就兩個檢查，第一個檢查首先還是要回到病上來說，它叫脊髓小腦性共濟失調(diào)，脊髓跟小腦到底有沒有病變，做個ct行不行這些做ct是沒有用的，因為CT是看不到什么看不到的，小腦到底有沒有萎縮看不到它腦干有沒有萎縮，這個時候我們要建議做做磁共振，做磁共振的時候可以看到小腦的明顯萎縮，跟腦干的明顯的萎縮關(guān)于脊髓的萎縮，有特殊的征叫十字征，臨床上看脊髓小腦性共濟失調(diào)的病，經(jīng)常要看這個問題，在腦橋上有白色的線，這些是我們具體到底為什么形成，目前也是不是太清楚，如果能見到十字征那條線基本上就能夠確診，這個人就是個脊髓小腦性共濟失調(diào)，形態(tài)學(xué)上能看到小腦的萎縮看到小腦及延髓的萎縮，看到腦干的萎縮看到脊髓的萎縮。除了形態(tài)上來說，我們基因檢測也很關(guān)鍵，也是可以抽一管血就能給他做基因分型，你到底是中國人常見的三型，還是其他二十幾種當(dāng)中的一種，對于分型有什么意義，還是坐落在最后我們落點落在哪，把你這個基因確定下來，基因確定下來之后，我們可以給你的后代做優(yōu)生優(yōu)育的，這些阻斷它向你后一代的遺傳這是很關(guān)鍵的。
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小腦共濟失調(diào)能治好嗎
小腦共濟失調(diào)能不能治好與病因、與疾病的嚴重程度都是有相關(guān)性的不能一概而論的，要針對患者的具體情況進行個性化的治療方案。如果是因為小腦梗死導(dǎo)致的共濟失調(diào)，大部分患者經(jīng)過藥物治療和奇積極的康復(fù)訓(xùn)練恢復(fù)都是比較好的，一般不會留下明顯的后遺癥的。
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遺傳共濟失調(diào)
共濟失調(diào)比較常見的是脊髓小腦共濟失調(diào)，這一種大部分是常染色體隱性遺傳的，也就是說如果患者發(fā)病，兩條染色體都是有問題的，對于這種情況是一定會把一種異常的基因傳遞給后代的，但是后代是不會一定發(fā)病的。因為它的另一條染色體可能是正常的，所以能夠遺傳幾代人是有明顯的概率傾向的，不能一概而論的。如果有這種疾病的患者一定要做好基因檢測，做好產(chǎn)前咨詢，做到優(yōu)生優(yōu)育。
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