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錐體外系疾病

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就診指南

• 相關癥狀： 　　基底核疾病的臨床表現主要為： 　　1.不自主動作。 　　2.動作缺失或緩慢而無癱瘓。 　　3.姿勢及肌張力異常。 　　間接通路的功能亢進引起動作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈癥及投擲癥;直接通路的功能亢進引起肌張力障礙、手足徐動癥或抽動動作，直接通路的功能不足則引起動作緩慢。 　　1.病史 　　(1)發(fā)病年齡：?？商崾静∫颍鐙雰夯蛴變浩谄鸩】赡転槟X缺氧、產傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現震顫可能是肝豆狀核變性;也有助于判定預后，如兒童期起病的原發(fā)性扭轉痙攣遠較成年起病嚴重致殘率高;相反的，老年發(fā)病的遲發(fā)性運動障礙較年輕發(fā)病頑固。 　　(2)起病方式：?？商崾静∫?，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應，緩慢起病多為原發(fā)性扭轉痙攣、肝豆狀核變性等;急性起病的嚴重舞蹈癥或偏側投擲癥提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經變性疾病。 　　(3)病程：對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個月內緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。 　　(4)藥物如酚噻嗪類及丁酰苯類可引起運動障礙。 　　(5)某些疾病如風濕熱、甲狀腺疾病、系統性紅斑狼瘡、真性紅細胞增多癥等可伴舞蹈樣動作。 　　(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發(fā)性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合征等有遺傳背景。 　　2.體檢 可了解運動障礙癥狀特點，明確有無神經系統其他癥狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病，角膜K-F環(huán)提示肝豆狀核變性，亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙，常伴精神和智能損害。
• 發(fā)病部位： 全身
• 相關疾病： 　生活自理能力下降明顯，某些運動障礙疾病同時伴有智能障礙和(或)精神、行為障礙。
• 多發(fā)檢查： 　　血電解質、微量元素及生化檢查，有助于運動障礙疾病診斷，如肝豆狀核變性患者血清銅、尿銅和血清銅藍蛋白含量測定，具有重要診斷意義。 　　1.CT或MRI檢查 如肝豆狀核變性患者，可顯示雙側豆狀核區(qū)低密度灶或MRI顯示信號異常。 　　2.正電子發(fā)射斷層掃描(PET)或單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT) 可顯示紋狀體DA轉運載體(DAT) 功能降低、DA遞質合成減少和D2型DA受體活性改變等，對帕金森病診斷頗有意義。 　　3.基因分析 對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。
• 治療方法： 　　(一)治療 　　運動障礙性疾病的治療，無論藥物或外科治療，原理都基于對遞質異常和環(huán)路活動紊亂的糾正。不同類型錐體外系疾病的治療，請參閱相關疾病治療內容。 　　(二)預后 　　不同類型錐體外系疾病，預后不盡相同。如帕金森病(PD)患者發(fā)生嚴重運動功能障礙或死亡，平均經歷10～15年，而原發(fā)性書寫痙攣癥狀相當穩(wěn)定，很少有擴散加重傾向。
• 相關手術： 　錐體外系疾病須注意與錐體系統疾病導致的運動功能障礙相鑒別。后者主要臨床特點以癱瘓(肌力減退)為主，一般不難鑒別。另外，不同類型錐體外系疾病之間的鑒別更為重要。
• 是否傳染： 否
• 預防： 　　有遺傳背景的運動障礙性疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。

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