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高尿酸血癥

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就診指南

• 相關(guān)癥狀： 高尿酸血癥有哪些表現(xiàn)及如何診斷？ 【臨床表現(xiàn)】 一.原發(fā)性痛風(fēng)以往在我國(guó)認(rèn)為比較少見(jiàn)，但近年來(lái)由于營(yíng)養(yǎng)條件改善，平均壽命延長(zhǎng)，以及引起對(duì)本病注意等因素，已有較多發(fā)現(xiàn)?；疾÷孰S年齡而漸增，多見(jiàn)于男性，男女之比約為20∶1，女性很少發(fā)病，如有發(fā)生大多在經(jīng)絕期后。國(guó)外報(bào)告不少病例有陽(yáng)性家族史，多屬常染色體遺傳，少數(shù)屬伴性遺傳。腦力勞動(dòng)者及經(jīng)濟(jì)營(yíng)養(yǎng)良好階層發(fā)病較多。痛風(fēng)病程頗長(zhǎng)，未累及腎臟者經(jīng)過(guò)有效防治預(yù)后良好，一般不影響壽命，且可和正常人一樣工作生活，但如防治不當(dāng)，不僅急性發(fā)作有很大痛苦，且易導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、腎結(jié)石、腎損害等嚴(yán)重后果，腎功能不全者預(yù)后較差。 痛風(fēng)患者的自然病程及臨床表現(xiàn)大致可分下列四期：①無(wú)癥狀高尿酸血癥期，②急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎發(fā)作期，③痛風(fēng)發(fā)作間隙期(inter-critical gout)，④慢性痛風(fēng)石性關(guān)節(jié)炎(chronic tophaceous)。 (一)無(wú)癥狀高尿酸血癥 血清尿酸鹽濃度隨年齡而升高，又有性別差異，在兒童期男女無(wú)差別，平均為3.6mg%，性成熟期后男性高于女性約1mg%，至女性絕經(jīng)期后兩者又趨接近，因此男性在發(fā)育年齡后即可發(fā)生高尿酸血癥，而女性往往發(fā)生于絕經(jīng)期后。不少高尿酸血癥病者可以持續(xù)終生不發(fā)生癥狀，稱(chēng)為無(wú)癥狀高尿酸血癥，只有在發(fā)生關(guān)節(jié)炎時(shí)才稱(chēng)為痛風(fēng)。血清尿酸鹽濃度愈高，時(shí)間愈長(zhǎng)，則發(fā)生痛風(fēng)和尿路結(jié)石的機(jī)會(huì)愈多。痛風(fēng)的發(fā)病年齡以40歲左右達(dá)最高峰。 (二)急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 是原發(fā)性痛風(fēng)最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀，好發(fā)于下肢關(guān)節(jié)，典型發(fā)作起病急驟，患者可以在上床睡覺(jué)時(shí)還很健康，但到了半夜因腳痛而驚醒，數(shù)小時(shí)內(nèi)癥狀發(fā)展至高峰，關(guān)節(jié)及周?chē)浗M織出現(xiàn)明顯的紅腫熱痛，痛甚劇烈，甚至不能忍受被褥的覆蓋。大關(guān)節(jié)受累時(shí)可有關(guān)節(jié)滲液。并可伴有頭痛、發(fā)熱、白細(xì)胞增高等全身癥狀。多數(shù)患者在發(fā)病前無(wú)前驅(qū)癥狀，但部分患者于發(fā)病前有疲乏、周身不適、及關(guān)節(jié)局部刺痛等先兆。半數(shù)以上患者首發(fā)于腳拇趾，而在整個(gè)病程中約90%患者腳大拇趾被累及。跖趾、踝、膝、指、腕、肘關(guān)節(jié)亦為好發(fā)部位，而肩、髖、脊椎等關(guān)節(jié)則較少發(fā)病。初次發(fā)病常常只影響單個(gè)關(guān)節(jié)，反復(fù)發(fā)作則受累關(guān)節(jié)增多。四季均可發(fā)病，但以春秋季節(jié)多發(fā)。半夜起病者居多。關(guān)節(jié)局部的損傷如腳扭傷、穿緊鞋多走路及外科手術(shù)、飽餐飲酒、過(guò)度疲勞、受冷受濕和感染等都可能是誘發(fā)因素。 痛風(fēng)發(fā)作持續(xù)數(shù)天至數(shù)周可自然緩解，關(guān)節(jié)活動(dòng)可完全恢復(fù)，僅留下炎癥區(qū)皮膚色澤改變等痕跡，而后出現(xiàn)無(wú)癥狀階段，即所謂間隙期，歷時(shí)自然月、數(shù)年甚至十余年，多數(shù)病人于一年內(nèi)復(fù)發(fā)，此后每年發(fā)作數(shù)次或數(shù)年發(fā)一次，偶有終生僅發(fā)作一次者，相當(dāng)一部分病人有越發(fā)越頻的趨勢(shì)，受累關(guān)節(jié)也越來(lái)越多，引起慢性關(guān)節(jié)炎及關(guān)節(jié)畸形，只有極少數(shù)病人自初次發(fā)作后沒(méi)有間隙期，直接延續(xù)發(fā)展到慢性關(guān)節(jié)炎。 (三)痛風(fēng)石及慢性關(guān)節(jié)炎 在未經(jīng)治療病人，尿酸鹽在關(guān)節(jié)內(nèi)沉積增多，炎癥反復(fù)發(fā)作進(jìn)入慢性階段而不能完全消失，引起關(guān)節(jié)骨質(zhì)侵蝕缺損及周?chē)M織纖維化，使關(guān)節(jié)發(fā)生僵硬畸形、活動(dòng)受限，在慢性病變的基礎(chǔ)上仍可有急性炎癥反復(fù)發(fā)作，使病變?cè)絹?lái)越加重，畸形越來(lái)越顯著，嚴(yán)重影響關(guān)節(jié)功能。個(gè)別患者急性期癥狀輕微不典型，待出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形后始被發(fā)現(xiàn)。少數(shù)慢性關(guān)節(jié)炎可影響全身關(guān)節(jié)包括肩髖等大關(guān)節(jié)及脊柱。此外，尿酸鹽結(jié)晶可在關(guān)節(jié)附近肌腱、腱鞘、及皮膚結(jié)締組織中沉積，形成黃白色，大小不一的隆起贅生物即所謂痛風(fēng)結(jié)節(jié)(或痛風(fēng)石)，可小如芝麻，大如雞蛋或更大，常發(fā)生于耳輪、前臂伸面、跖趾、手指、肘部等處，但不累及肝、脾、肺及中樞神經(jīng)系統(tǒng)(圖2、3)。結(jié)節(jié)初起質(zhì)軟，隨著纖維組織增生，質(zhì)地越來(lái)越硬。在關(guān)節(jié)附近易磨損處的結(jié)節(jié)，其外表皮菲薄，容易潰破成瘺管，可有白色粉末狀尿酸鹽結(jié)晶排出，但由于尿酸鹽有制菌作用，繼發(fā)性感染較少見(jiàn)，瘺管周?chē)M織呈慢性炎癥性肉芽腫，不易愈合。痛風(fēng)結(jié)節(jié)的發(fā)生和病期及血尿酸鹽增高的程度有關(guān)，一般文獻(xiàn)報(bào)告血尿酸鹽在8mg/dl以下者，90%患者無(wú)痛風(fēng)結(jié)節(jié)，而在血尿酸鹽濃度超過(guò)9mg/dl者，50%有痛風(fēng)結(jié)節(jié)，病程愈長(zhǎng)，發(fā)生痛風(fēng)結(jié)節(jié)的機(jī)會(huì)愈多。發(fā)生時(shí)間較短的質(zhì)軟結(jié)節(jié)在限制嘌呤飲食，應(yīng)用降尿酸藥物后，可以逐漸縮小甚至消失，但發(fā)生時(shí)間長(zhǎng)的、質(zhì)硬結(jié)節(jié)，由于纖維增生不易消失。 (四)腎臟病變 臨床所見(jiàn)歷時(shí)較久的痛風(fēng)病人約1/3有腎臟損害，表現(xiàn)為三種形式： 1.痛風(fēng)性腎病 尿酸鹽結(jié)晶沉積于腎組織引起間質(zhì)性腎炎，早期可僅有蛋白尿和顯微鏡血尿，且呈間隙出現(xiàn)，故易被遺漏，隨著病程進(jìn)展，蛋白尿轉(zhuǎn)為持續(xù)性，腎功能尤其濃縮功能受損，出現(xiàn)夜尿增多，尿比重偏低等現(xiàn)象，病情進(jìn)一步發(fā)展，終于由慢性氮質(zhì)血癥發(fā)展到尿毒癥癥群。以往約17%～25%痛風(fēng)患者死于腎功能衰竭。由于痛風(fēng)患者常伴有高血壓、動(dòng)脈硬化、腎結(jié)石、尿路感染等疾患，所謂痛風(fēng)性腎病可能是綜合因素的結(jié)果。 2.急性腎功能衰竭 由于大量尿酸結(jié)晶廣泛阻塞腎小管腔，導(dǎo)致尿流梗阻而產(chǎn)生急性腎功能衰竭癥狀，此時(shí)如給予積極治療如多飲水、堿性藥物、降低血尿酸等，病情?？赏旎?。 3.尿路結(jié)石 原發(fā)性痛風(fēng)患者約20%～25%并發(fā)尿酸性尿路結(jié)石，部分病人腎結(jié)石的癥狀早于關(guān)節(jié)炎的發(fā)作。繼發(fā)性高尿酸血癥者尿路結(jié)石的發(fā)生率更高。細(xì)小泥沙樣結(jié)石可隨尿液排出而無(wú)癥狀，較大者常引起腎絞痛、血尿及尿路感染癥狀。純尿酸結(jié)石能被X線(xiàn)透過(guò)而不顯影，但混合鈣鹽較多者，可于尿路平片上被發(fā)現(xiàn)。 痛風(fēng)患者常伴高血壓、高血脂、動(dòng)脈硬化、冠心病和糖尿病(Ⅱ型)。在年長(zhǎng)患者的死亡原因中，心血管因素遠(yuǎn)遠(yuǎn)超地腎功能不全的因素，關(guān)于痛風(fēng)與上述疾病之間的聯(lián)系，一般認(rèn)為無(wú)直接的因果關(guān)系，而可能與肥胖、飲食、飲酒等共同因素有關(guān)。限制飲食，降低體重?？墒垢吣蛩嵫Y、糖尿病、高血壓和高血脂癥都得到控制。 二.繼發(fā)性痛風(fēng)大多發(fā)生于骨髓增生性疾病如急慢性白血病、紅細(xì)胞增多癥、多發(fā)性骨髓瘤、溶血性貧血、淋巴瘤及多種癌癥化療時(shí)，細(xì)胞內(nèi)核酸大量分解而致尿酸產(chǎn)生過(guò)多;或在腎臟疾病、高血壓、動(dòng)脈硬化晚期，由于腎功能衰竭尿酸排泄困難而使血尿酸增高。繼發(fā)性痛風(fēng)患者血尿酸濃度常較原發(fā)性者為高，尿路結(jié)石的發(fā)生率亦高，但由于病程不可能很長(zhǎng)，關(guān)節(jié)癥狀不若原發(fā)性者典型，且往往被原發(fā)疾病所掩蓋，不易被發(fā)現(xiàn)。由于病人大多病情垂危，壽命不長(zhǎng)，因此各種慢性期表現(xiàn)比較少見(jiàn)。此外，藥原性的高尿酸血癥常發(fā)生于應(yīng)用噻嗪類(lèi)利尿藥及利尿酸、速尿、醋氮酰胺時(shí)。水楊酸鈉在大劑量時(shí)有利尿酸作用，而在小劑量時(shí)抑制腎小管排泄尿酸而使血尿酸增高。慢性鉛中毒時(shí)由于腎臟損害可發(fā)生高尿酸血癥及痛風(fēng)。 青少年及兒童期痛風(fēng)系少見(jiàn)病，偶見(jiàn)于肝糖原沉著癥Ⅰ型，由于葡萄糖-6磷酸酶缺乏，引起血糖降低，促使糖原分解增加，乳酸產(chǎn)生過(guò)多，抑制腎小管排泄尿酸，同時(shí)核苷酸消耗，嘌呤合成增加，結(jié)果導(dǎo)致高尿酸血癥?；颊咭园l(fā)作性低血糖為主要表現(xiàn)。其次為L(zhǎng)esch-Nyhan綜合征，由于次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)換酶(HGPRT)缺乏，引起尿酸合成增多，呈明顯高尿酸血癥，本癥見(jiàn)于男小兒一歲以?xún)?nèi)發(fā)病，常有大腦癱瘓，智力減退，舞蹈病樣徐動(dòng)癥與原發(fā)性痛風(fēng)表現(xiàn)，輕型者往往至青少年時(shí)發(fā)病，無(wú)殘廢體征，當(dāng)出現(xiàn)痛風(fēng)癥狀時(shí)始被注意，病者尿中有大量尿酸排出，尿酸結(jié)石常為首見(jiàn)癥狀，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)僅見(jiàn)于20%病者，可僅有輕度脊髓-小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)表現(xiàn)。 【診斷】 中年以上男性，突然發(fā)生腳拇趾、茇跖、踝、膝等處單關(guān)節(jié)紅腫疼痛，伴血尿酸鹽增高，即應(yīng)考慮痛風(fēng)可能，滑囊液檢查找到尿酸鹽結(jié)晶即可確立診斷。一般診斷并不困難。
• 發(fā)病部位： 全身
• 相關(guān)疾?。?/span> 高尿酸血癥可以并發(fā)哪些疾?。? 主要出現(xiàn)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)性腎臟病變、痛風(fēng)性腎結(jié)石、痛風(fēng)性心臟病、痛風(fēng)性高血壓等嚴(yán)重并發(fā)癥。
• 多發(fā)檢查： 高尿酸血癥應(yīng)該做哪些檢查？ 【病因?qū)W】 (一)高尿酸血癥 人體內(nèi)尿酸有兩個(gè)來(lái)源，從富含核蛋白的食物中核苷酸分解而來(lái)的屬外源性;從體內(nèi)氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解代謝而來(lái)的屬內(nèi)源性。對(duì)高尿酸血癥的發(fā)生，內(nèi)源性代謝紊亂較外源性因素更為重要。同位素示蹤研究正常2 體內(nèi)尿酸池平均為1200mg，每天產(chǎn)生約750mg，排出500～1000mg，約2/3經(jīng)尿排泄，另1/3由腸道排出，或在腸道內(nèi)被細(xì)菌分解。在正常人體內(nèi)，在血循環(huán)中99%以上以尿酸鈉鹽(簡(jiǎn)稱(chēng)尿酸鹽)形式存在，血清尿酸鹽波動(dòng)于較窄的范圍，據(jù)國(guó)內(nèi)資料，男性平均為5.7mg/dl，女性4.3mg/dl。 高尿酸血癥是痛風(fēng)的重要標(biāo)志，當(dāng)尿酸生成增多或/和尿酸排出減少時(shí)，均可引起血中尿酸鹽濃度增高。尿酸是人類(lèi)嘌呤代謝的最終產(chǎn)物，血尿酸鹽濃度和嘌呤代謝密切相關(guān)。 嘌呤代謝的第一步及其反饋抑制的部位是磷酸核糖焦磷酸(PRPP)+谷氨酰胺→氨基磷酸核糖+谷氨酸)由磷酸核糖焦磷酸酰胺轉(zhuǎn)換酶(PRPPAT)所催化。有幾種可能機(jī)制使嘌呤合成增加：①底物PRPP或/和谷胺酰胺增多;②酶的量或活性增加或?qū)︵堰屎塑盏姆答佉种频拿舾行越档?③腺苷酸或鳥(niǎo)苷酸減少?gòu)亩鴮?duì)酶的抑制降低時(shí)，均可使嘌呤合成增加而異致尿酸生成增多。在部分高尿酸血癥患者是由次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)換酶(HGPRT)缺乏引起，此酶能促使次黃嘌呤轉(zhuǎn)換成次黃嘌呤核苷酸，鳥(niǎo)嘌呤轉(zhuǎn)換成鳥(niǎo)苷酸，當(dāng)HGPRT缺少時(shí)，PRPP消耗減少，PRPP積聚而使嘌呤合成加速和尿酸生成增多。 有一小部分原發(fā)性痛風(fēng)患者，尿酸的生成并不增加，高尿酸血癥的形成主要是由腎臟的清除減退所致。腎臟對(duì)尿酸鹽的排泄是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，尿酸鹽可自由透過(guò)腎小球，但濾過(guò)的尿酸鹽幾乎完全被近曲小管所吸收(分泌前再吸收)，而后腎小管分泌尿酸鹽，分泌后的尿酸鹽又有部分被吸收(分泌后再吸收)。當(dāng)腎小球的濾過(guò)減少，或腎小管對(duì)尿酸鹽的再吸收增加，或腎小管排泌尿酸鹽減少時(shí)，均可引起尿酸鹽的排泄減少，導(dǎo)致高尿酸血癥。 繼發(fā)性痛風(fēng)及高尿酸血癥患者，除由于血液病及化療放療時(shí)細(xì)胞核破壞過(guò)多，核酸分解加速使尿酸來(lái)源增加外，大多由于尿酸排泄減少所致，尤其是各種腎臟疾病及高血壓性腎血管疾病晚期，腎功能衰竭致使尿酸滯留體內(nèi)，有時(shí)可達(dá)很高水平。此外，當(dāng)乳酸或酮酸濃度增高時(shí)，腎小管對(duì)尿酸的排泌受到競(jìng)爭(zhēng)性抑制而排出減少。藥物如雙氫克尿塞、利尿酸、速尿、吡嗪酰胺、小劑量阿司匹林等均能抑制尿酸排泄。慢性鉛中毒亦能使尿酸排泄受抑制，結(jié)果均能導(dǎo)致高尿酸血癥。 (二)痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎 痛風(fēng)的急性發(fā)作是尿酸鈉鹽(簡(jiǎn)稱(chēng)尿酸鹽)在關(guān)節(jié)及關(guān)節(jié)周?chē)M織以結(jié)晶形式沉積引起的急性炎癥反應(yīng)。尿酸鹽的溶解度在正常生理情況下即pH7.4，溫度37℃時(shí)為6.4mg/dl，當(dāng)體液中尿酸鹽濃度增高呈過(guò)飽和狀態(tài)時(shí)，在某些誘發(fā)條件下，如損傷、局部?芭降低、局部pH降低，或全身疲勞、酗酒等則易結(jié)晶析出。尿酸鹽結(jié)晶可趨化白細(xì)胞。白細(xì)胞和關(guān)節(jié)囊滑膜內(nèi)層細(xì)胞吞噬尿酸鹽后，在數(shù)分鐘內(nèi)可釋放白三烯B4(LTB4)和糖蛋白化學(xué)趨化因子。體外試驗(yàn)也表明單核細(xì)胞亦可受尿酸鹽結(jié)晶刺激，并釋放白細(xì)胞介素Ⅰ(IL-1)，能引發(fā)痛風(fēng)炎癥并使之加劇。這些因子的產(chǎn)生能被秋水仙堿所抑制，因此秋水仙堿能有效地制止痛風(fēng)發(fā)作，尿酸鹽結(jié)晶被細(xì)胞吞噬后，很快使吞噬溶酶體膜破壞，釋放水解酶，引起白細(xì)胞壞死，釋出激肽等多種炎癥因子，導(dǎo)致急性炎癥發(fā)作。細(xì)胞器的磷脂膜如含有膽固醇和睪丸酮?jiǎng)t對(duì)尿酸鹽導(dǎo)致的胞漿溶解反應(yīng)敏感，如含β雌二醇則有抗拒性，這可解釋痛風(fēng)好發(fā)于男性及絕經(jīng)期婦女。下肢關(guān)節(jié)尤其腳趾承受壓力最大，容易損傷，且局部溫底低，故為痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的好發(fā)部位。 (三)痛風(fēng)石(tophi) 痛風(fēng)石是痛風(fēng)的特征性病變，尿酸鹽沉積為細(xì)小針狀結(jié)晶，產(chǎn)生慢性異物反應(yīng)，周?chē)簧掀ぜ?xì)胞、巨核細(xì)胞所包圍，有時(shí)還有分葉核細(xì)胞的浸潤(rùn)，形成異物結(jié)節(jié)即所謂痛風(fēng)石，常發(fā)生于關(guān)節(jié)軟骨、滑囊、耳輪、腱鞘、關(guān)節(jié)周?chē)M織、皮下組織和腎臟間質(zhì)等處，引起相應(yīng)癥狀。關(guān)節(jié)軟骨是最常見(jiàn)的有時(shí)是惟一的尿酸鹽沉積的部位，引起軟骨的退行性變化，導(dǎo)致血管翳形成、滑囊增厚、軟骨下骨質(zhì)破壞及周?chē)M織纖維化，可發(fā)展為關(guān)節(jié)強(qiáng)硬和關(guān)節(jié)畸形。 (四)痛風(fēng)的腎臟病變 痛風(fēng)患者常有腎臟損害，主要有三種變化： 1.痛風(fēng)性腎病 痛風(fēng)腎的特征性組織學(xué)表現(xiàn)為腎髓質(zhì)或乳頭處有尿酸鹽結(jié)晶，其周?chē)袌A型細(xì)胞和巨大細(xì)胞反應(yīng)。痛風(fēng)病人尸檢中有較高的上述痛風(fēng)腎表現(xiàn)，并常伴有急性和慢性間質(zhì)炎癥性改變、纖維化、腎小管萎縮、腎小球硬化和腎小動(dòng)脈硬化。一般認(rèn)為痛風(fēng)性腎病屬輕度緩慢進(jìn)行性病變，但常因摻雜高血壓腎動(dòng)脈硬化、尿路結(jié)石和尿路感染等因素，而使痛風(fēng)的腎臟改變無(wú)論在發(fā)生、發(fā)展、病理和預(yù)后上都變得非常復(fù)雜。 2.急性梗阻性腎病 由于尿酸(非尿酸鹽)結(jié)晶在腎集合管、腎盂腎盞及輸尿管內(nèi)沉積，而使尿流阻塞發(fā)生急性腎功能衰竭，常見(jiàn)于血尿酸鹽重度增高的患者如骨髓增生性疾病化療或放療時(shí)尿酸鹽大量生成所致。 3.尿酸性腎結(jié)石 痛風(fēng)患者腎結(jié)石的發(fā)生率較正常人高200倍，約為35%～40%，84%為單純性尿酸(非尿酸鹽)結(jié)石，4%為尿酸和草酸鈣結(jié)石，余為草酸或磷酸鈣結(jié)石，結(jié)石的發(fā)生率隨血尿酸鹽濃度的增高、尿尿酸排出量的增多而增加，當(dāng)血尿酸鹽>12mg/dl或尿酸排出>1100mg/d時(shí)，半數(shù)病人有腎結(jié)石。尿酸的pKa為5.75，在血漿pH7.4時(shí)，99%以上呈離子狀態(tài)(尿酸鈉鹽)，而在尿pH5.0時(shí)，85%為非離子狀態(tài)(尿酸)，每100ml尿中僅溶解15mg尿酸，持續(xù)性的酸性尿使尿酸結(jié)石易于形成，堿化尿液至pH7.0時(shí)，尿酸溶解度可增加10倍。 (五)本病可分原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)纱箢?lèi)，見(jiàn)表1： 表1 痛風(fēng)及高尿酸血癥分類(lèi) 類(lèi)型 尿酸代謝紊亂 遺傳特性 原發(fā)性 （一）原因未明 1.尿尿酸排 產(chǎn)生過(guò)多和/或腎清除減少 多基因性 2.尿尿酸排出增多 產(chǎn)生地多：有或無(wú)腎清除減少 多基因性 （二）伴有酶及代謝缺陷 1.PRPP合成酶活性增加 產(chǎn)生過(guò)多；PRPP合成增加 X-伴性 2.HGPRT部分缺少 產(chǎn)生過(guò)多；PRPP濃度增加 X-伴性 繼發(fā)性 （一）伴有嘌呤合成增多 1.HGPRT完全缺乏 產(chǎn)生過(guò)多；Lesch Nyhan綜合征 X-伴性 2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏 產(chǎn)生過(guò)多和腎清除減少；糖原累積?、裥停╒on Gierke?。? 常染色體隱性 （二）伴有核酸轉(zhuǎn)換增加 產(chǎn)生過(guò)多；如慢性溶血性貧血，紅細(xì)胞增多癥，骨髓增生性疾病及化療時(shí)或放療時(shí) （三）伴有腎清除尿酸減少 腎功能減退；由于藥物、中毒、或內(nèi)源性代謝產(chǎn)物抑制尿酸排泄和/或再吸收增加
• 治療方法： 高尿酸血癥治療前的注意事項(xiàng) 本病的防治，不論原發(fā)或繼發(fā)性，除少數(shù)由于藥物引起者可停用外，大多缺乏病因治療，因此不能根治。臨床治療要求達(dá)到以下四個(gè)目的：①盡快終止急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作;②防止關(guān)節(jié)炎復(fù)發(fā);③糾正高尿酸血癥，防治尿酸鹽沉積于腎臟、關(guān)節(jié)等所引起的并發(fā)癥;④防止尿酸腎結(jié)石形成。 (一)急性發(fā)作期治療 患者應(yīng)臥床休息，抬高患肢，一般應(yīng)休息至關(guān)節(jié)痛緩解72小時(shí)后始可恢復(fù)活動(dòng)。藥物治療越早越好，早期治療可使癥狀迅速緩解，而延遲治療則炎癥不易控制。常用藥物有以下幾種： 1.秋水仙堿 對(duì)本病有特效，開(kāi)始每小時(shí)0.5mg或每2小時(shí)1mg，至癥狀緩解或出現(xiàn)?心、嘔吐、腹瀉等腸胃道副反應(yīng)時(shí)停用，一般約需4～8mg，癥狀可在6～12小時(shí)內(nèi)減輕，24～48小時(shí)內(nèi)控制，以后可給0.5mg每日二、三次維持?jǐn)?shù)天后停藥。腸胃道反應(yīng)過(guò)于劇烈者可將此藥1～2mg溶于200ml生理鹽水中于5～10分鐘內(nèi)緩慢靜脈注入，但應(yīng)注意勿使藥物外漏，視病情需要6～8小時(shí)后可再注射，有腎功能減退者24小時(shí)內(nèi)不宜超過(guò)3mg。由于臨床療效卓著，對(duì)診斷困難病例可作試驗(yàn)性治療，有助于鑒別診斷。在秋水仙堿治療過(guò)程中，應(yīng)注意白細(xì)胞降低及禿發(fā)等反應(yīng)。 2.保泰松或羥基保泰松 有明顯抗炎作用，且能促進(jìn)尿酸排出，對(duì)發(fā)病數(shù)日者仍有效，初劑量為0.2～0.4g，以后每4～6小時(shí)0.1g，癥狀好轉(zhuǎn)后減為0.1g每日3次，連服數(shù)日停藥。本藥可引起胃炎及水鈉潴留，在活動(dòng)性潰瘍病患者及心臟功能不全者忌用。白細(xì)胞及血小板減少的副反應(yīng)偶有發(fā)生。 3.消炎痛 初劑量25～50mg，每8小時(shí)一次，癥狀減輕后25mg每日2～3次連服二、三日，療效與保泰松相仿，副作用有胃腸道刺激、水鈉潴留、頭暈、頭痛、皮疹等，有活動(dòng)性消化性潰瘍者禁用。 4.布洛芬(ibuprofen異丁苯丙酸) 為非固醇類(lèi)消炎止痛藥，0.2～0.4g每日2～3次，可使急性癥狀在二、三天內(nèi)迅速控制，本藥副作用較小，對(duì)血象及腎功能無(wú)明顯影響，偶有腸胃道反應(yīng)及轉(zhuǎn)氨酶升高。 5.炎痛喜康(piroxicanum) 藥效時(shí)間長(zhǎng)，每日20mg一次頓服，偶有腸胃道反應(yīng)，長(zhǎng)期用藥應(yīng)注意血象及肝腎功能。 6.萘普生(naproxen消痛靈) 非固醇類(lèi)消炎止痛藥，抗炎作用為保泰松的11倍，鎮(zhèn)痛作用為阿司匹林7倍，胃腸道反應(yīng)較小，口服每天500～750mg，分兩次服用。 7.ACTH及強(qiáng)的松 對(duì)病情嚴(yán)重而秋水仙堿等治療無(wú)效時(shí)，可采用ACTH25mg加入葡萄糖中靜脈滴注，或用40～80mg發(fā)次肌內(nèi)注射，此藥療效迅速，但停藥后易于“反跳”復(fù)發(fā)，可加用秋水仙堿0.5mg一日二三次，以防止“反跳”。也可用triamicinolone hexacetonide 5～20mg，注入關(guān)節(jié)炎區(qū)治療?？诜?qiáng)的松亦有速效，但停藥容易復(fù)發(fā)，且長(zhǎng)期服用激素易致糖尿病、高血壓等并發(fā)癥，因此盡量不用。 (二)間隙期及慢性期治療 為了預(yù)防痛風(fēng)急性發(fā)作。防止各種并發(fā)癥的發(fā)生，在此階段仍須積極治療。 1.一般處理 飲食控制很重要，避免進(jìn)食高嘌呤飲食。動(dòng)物內(nèi)臟、骨髓、海味、蛤蟹等含嘌呤最豐富;魚(yú)蝦類(lèi)、肉類(lèi)、豌豆、菠菜等亦含一定量嘌呤;蔬菜、水果、牛奶、雞蛋等則不含嘌呤。肥胖患者必須減少熱卡的攝取，降低體重。宜多飲水以利尿酸排出。避免過(guò)度勞累、緊張、飲酒、受冷、受濕及關(guān)節(jié)損傷等誘發(fā)因素。 2.降低血尿酸藥物的應(yīng)用 在經(jīng)飲食控制而血尿酸濃度仍在7～8mg/dl以上者;每年急性發(fā)作在兩次以上者;有痛風(fēng)石或尿酸鹽沉積的X線(xiàn)證據(jù)者;有腎結(jié)石或腎功能損害者;均有應(yīng)用降血尿酸藥物的指征，用藥后如能使血尿酸維持在正?；蚪咏５乃?，?？煞乐雇达L(fēng)急性發(fā)作，防止痛風(fēng)石形成，減輕腎臟損害。抗高尿酸血癥的治療有促進(jìn)尿酸排泄和抑制尿酸合成兩組藥物，此兩組藥物均無(wú)消炎止痛作用，且在使用過(guò)程中有動(dòng)員尿酸進(jìn)入血液循環(huán)，誘致急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作的可能，因此不宜在急性期應(yīng)用。在選擇哪一組藥物上，常根據(jù)患者腎臟功能及24小時(shí)尿酸排出量決定，每日排出尿酸量低于600mg及腎功能良好者，可用排尿酸藥，在腎功能減退及每日排出尿酸量高于600mg者，選用抑制尿酸合成藥，在血尿酸增高明顯及痛風(fēng)石大量沉積的病人，亦可兩者合用，有使血尿酸下降及痛風(fēng)石消退加快的作用。 排尿酸藥目前常用的有以下三種： (1)羧苯磺胺(probenicid 丙磺舒)：主要抑制腎小管對(duì)尿酸的再吸收而致利尿酸作用。為防止尿酸自腎臟大量排出時(shí)有引起腎臟損害及腎結(jié)石的副作用，應(yīng)用此藥常自小劑量開(kāi)始，初用0.25g每日2次，兩周內(nèi)增至0.5g每日3次，最大劑量每日不超過(guò)2g，約5%病人發(fā)生皮疹、發(fā)熱、腸胃刺激、腎絞痛及激起急性發(fā)作等副作用。 (2)苯磺唑酮(sulfinpyrazone)：是保太松的衍生物，抑制腎小管對(duì)尿酸的再吸收，排尿酸作用較丙磺舒強(qiáng)，自小劑量開(kāi)始，50mg每日2次，漸增至100mg每日3次，每日最大劑量為600mg，和丙磺舒合用有協(xié)同的療效，此藥對(duì)胃粘膜有刺激作用，潰瘍病患者慎用。 (3)苯溴馬龍(benzbromarone)：為強(qiáng)有力的利尿酸藥，在歐洲廣泛應(yīng)用已有多年，每日一次25～100mg，毒性作用輕微，不影響肝腎功能，很少發(fā)生皮疹、發(fā)熱，但可有腸胃道反應(yīng)、腎絞痛及激發(fā)急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作。 在排尿酸藥物治療過(guò)程中，須口服碳酸氫鈉每日3～6g，以堿化尿液，并多飲水，保持每日尿量在2000ml以上，以利尿酸排出。 抑制尿酸合成藥物至目前為止只有異嘌呤醇(allopurinol)，此藥能抑制黃嘌呤氧化酶，使次黃嘌呤及黃嘌呤不能轉(zhuǎn)化為尿酸，其本身則在人體內(nèi)漸漸氧化，生成易溶于水的異黃嘌呤(oxipurinol)經(jīng)尿排出，并能在PRPP存在下轉(zhuǎn)變成相應(yīng)核苷酸，消耗了PRPP，還可以抑制PRPPAT，使IMP合成減少，因而能迅速降低血尿酸濃度，抑制痛風(fēng)石及腎尿酸結(jié)石合成，并促使痛風(fēng)石溶解，劑量100mg每日3次，可增至200mg每日3次。與排尿酸藥物合用可加強(qiáng)療效，但一般不需聯(lián)用。個(gè)別病人可有發(fā)熱、過(guò)敏性皮疹、腹痛、腹瀉、白細(xì)胞及血小板減少，甚而肝功能損害等副作用，停藥及給予相應(yīng)治療一般均能恢復(fù)，偶有發(fā)生壞死性皮炎則病情嚴(yán)重，應(yīng)即搶救治療。用藥期間也可發(fā)生尿酸轉(zhuǎn)移性痛風(fēng)發(fā)作，可輔以秋水仙堿治療。 3.秋水仙堿的應(yīng)用 在痛風(fēng)反復(fù)發(fā)作的病人，慢性炎癥不易控制，雖經(jīng)上述治療，有時(shí)仍有局部關(guān)節(jié)酸痛或急性發(fā)作，此時(shí)可用小劑量秋水仙堿維持，每日0.5mg或1mg往往足以使癥狀得到控制，但應(yīng)注意秋水仙堿對(duì)骨髓的抑制和對(duì)肝腎功能的損害。 4.其他 對(duì)有高血壓、冠心病、肥胖癥、尿路感染、腎功能衰竭等伴發(fā)或并發(fā)癥者，須進(jìn)行對(duì)癥治療。關(guān)節(jié)活動(dòng)困難者須予以理療和鍛煉。痛風(fēng)石潰破成瘺管者應(yīng)予以手術(shù)刮除。 (三)無(wú)癥狀高尿酸血癥的治療 各家意見(jiàn)不一，一般認(rèn)為血尿酸鹽的濃度在8～9mg/dl以下者不須藥物治療，但應(yīng)避免過(guò)食(特別是高嘌呤飲食)、酗酒、過(guò)勞、創(chuàng)傷及精神緊張等誘致急性發(fā)作的因素。血尿酸過(guò)高者應(yīng)予異嘌呤醇治療。 (四)繼發(fā)性痛風(fēng)的治療 除治療原發(fā)疾病外，對(duì)痛風(fēng)的治療原則同前述，降低血尿酸以異嘌呤醇為首選，由于尿酸生成和排出較多，排尿酸藥易加重腎臟負(fù)擔(dān)而不取。
• 相關(guān)手術(shù)： 高尿酸血癥容易與哪些疾病混淆？ 由于本病表現(xiàn)多樣化，有時(shí)癥狀不甚典型，尚須考慮以下鑒別診斷： (一)類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎 多見(jiàn)于青、中年女性，好發(fā)于手指小關(guān)節(jié)和腕、膝、踝、骶髂和脊柱等關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為游走性對(duì)稱(chēng)性多關(guān)節(jié)炎，可引起關(guān)節(jié)僵硬畸形，在慢性病變基礎(chǔ)上反復(fù)急性發(fā)作，易和痛風(fēng)混淆，但血尿酸不高，類(lèi)風(fēng)濕因子多數(shù)陽(yáng)性，X線(xiàn)示關(guān)節(jié)面粗糙，關(guān)節(jié)間隙狹窄，甚至關(guān)節(jié)面融合，與痛風(fēng)性骨質(zhì)缺損有明顯不同。 (二)化膿性關(guān)節(jié)炎與創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎 痛風(fēng)初發(fā)時(shí)常易與化膿性關(guān)節(jié)炎或創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎混淆，但后兩者血尿酸鹽不高，滑囊液檢查無(wú)尿酸鹽結(jié)晶，創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎常有較重受傷史，化膿性關(guān)節(jié)炎滑囊液內(nèi)含大量白細(xì)胞，培養(yǎng)可得致病菌，可作鑒別。 (三)蜂窩織炎 痛風(fēng)急性發(fā)作時(shí)，關(guān)節(jié)周?chē)浗M織常呈明顯紅腫，若忽視關(guān)節(jié)本身的癥狀，極易誤診為蜂窩織炎，后者血尿酸鹽不高，畏寒發(fā)熱及白細(xì)胞增高等全身癥狀更為突出，而關(guān)節(jié)疼痛往往不甚明顯，注意鑒別不難診斷。 (四)假性痛風(fēng) 為關(guān)節(jié)軟骨鈣化所致，大多見(jiàn)于老年人，以膝關(guān)節(jié)最常累及，急性發(fā)作時(shí)癥狀酷似痛風(fēng)，但血尿酸鹽不高，關(guān)節(jié)滑囊液檢查含焦磷酸鈣結(jié)晶或磷灰白，X線(xiàn)片示軟骨鈣經(jīng)。 (五)銀屑病(牛皮癬)關(guān)節(jié)炎 常不對(duì)稱(chēng)性累及遠(yuǎn)端拽間關(guān)節(jié)，伴關(guān)節(jié)破損殘廢，關(guān)節(jié)間隙增寬，趾(指)端骨質(zhì)吸收，骶髂關(guān)節(jié)也常累及，臨床表現(xiàn)酷似類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，伴有血尿酸增高者20%，與痛風(fēng)不易區(qū)別。 (六)其他關(guān)節(jié)炎 急性期須與紅斑狼瘡、復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)炎及Reiter綜合征鑒別，慢性期則須與肥大性關(guān)節(jié)病、創(chuàng)傷性及化膿性關(guān)節(jié)炎的后遺癥鑒別，血尿酸檢查有助診斷。
• 是否傳染： 否
• 預(yù)防： 高尿酸血癥應(yīng)該如何預(yù)防？ (一)定期健康檢查，有條件的最好每年體檢一次。 (二)均衡飲食，減少高嘌呤食物的進(jìn)食。 (三)戒酒，保持健康體重。 (四)已患有高尿酸血癥或痛風(fēng)者限制嘌呤食物進(jìn)食。 (五)每天喝8-10杯開(kāi)水，以助尿酸排泄。

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