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唐篩和無創(chuàng)是孕期重要的篩查胎兒有無先天性疾病的重要產(chǎn)檢手段，唐篩和無創(chuàng)既有區(qū)別，也有一定的聯(lián)系。其中，它們的區(qū)別主要包括以下兩方面：第一，就是檢測的范圍，唐篩主要是檢測18三體、21三體以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷，而無創(chuàng)檢測的范圍遠遠高于唐篩，除了檢測21三體、18三體以外，還可以檢測13三體以及其他染色體的微缺失和微重復(fù)。第二，唐篩的準(zhǔn)確性大概是在60%-80%左右，無創(chuàng)的準(zhǔn)確性主要與DNA的具體條數(shù)有關(guān)，對于21三體大概準(zhǔn)確性是95%以上，18三體的準(zhǔn)確性在90%以上。所以，無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性和檢測范圍都是高于唐氏篩查的。

唐氏和唐篩是孕期兩個重要的名詞，這兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。第一，唐氏又稱唐氏綜合癥或21三體綜合癥，是指胎兒體內(nèi)有三條21號染色體，這種情況由于多了一條21號染色體，容易造成胎兒出現(xiàn)智力發(fā)育障礙以及骨骼發(fā)育異常。第二，唐篩又稱唐氏篩查，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要手段，唐氏篩查的目標(biāo)包括唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷，所以唐氏指的是胎兒患有的一種先天性遺傳性疾病，而唐氏篩查是一種檢測手段，除了篩查是否患有唐氏綜合征以外，其他的一些18三體以及開放型神經(jīng)管缺陷也屬于唐篩的內(nèi)容，所以這兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。

孕初期開展的唐篩檢查的時間為12~13周，最好時間為12~13周。唐篩是唐氏綜合征臨產(chǎn)前刷選查驗的通稱。唐氏篩查檢查最佳的時間是16~18周，唐氏篩查是一種篩查胎兒，形態(tài)是否存在缺陷的一項三維彩超檢查也是暈，其女性必不可少的檢查，一般情況下再快做唐氏篩查的時候，主治醫(yī)生會提前打招呼，女性懷孕后要注意多休息，不要做一些劇烈的運動，飲食上多吃些蛋白質(zhì)，礦物質(zhì)和維生素生比較多的食物。

唐氏篩查簡稱唐篩，它的主要目的是篩查胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值。其中開放性神經(jīng)管缺陷包括開放性脊柱裂以及無腦兒，開放性脊柱裂又稱OSB。OSB的標(biāo)準(zhǔn)結(jié)果主要取決于檢測的中位數(shù)值，一般來說檢測結(jié)果的中位數(shù)值如果小于2.5就說明OSB屬于低風(fēng)險，胎兒一般沒有問題。如果檢測結(jié)果大于2.5中位數(shù)值，那么就說明屬于高風(fēng)險，應(yīng)該引起重視，在后期需要做多次胎兒系統(tǒng)超聲，觀察胎兒的脊柱情況，判斷有無開放性脊柱裂。