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分子病理是在DNA或者是RNA水平的檢測與研究對于腫瘤的DNA或者RNA的檢測方法有多種，常用的方法以及用途有幾下幾種：第一，PCR檢測方法，這種方法可以檢測目前已知的基因突變類型，如肺癌中的EGFR的基因檢測。通過檢測發(fā)現(xiàn)是否存在已知的突變類型，從而為靶向藥物的選擇，提供依據(jù)使腫瘤的治療更加精準(zhǔn)。第二，熒光原位雜交，也就是FISH檢測方法。這種方法通常用來檢測基因是否存在異位重排或者擴(kuò)增，如乳腺癌或者胃癌中的HER2基因的檢測如果發(fā)現(xiàn)有HER2基因擴(kuò)增，就是應(yīng)用靶向藥物的適應(yīng)癥。此外FISH的檢測也可以發(fā)現(xiàn)特異性的基因異位或重排，在多種軟組織腫瘤中有重要作用，比如滑膜肉瘤中SYT基因的檢測。第三，就是基因測序。這種方法也是用來發(fā)現(xiàn)基因是否存在突變從而為靶向藥物的篩選提供依據(jù)。

分子病理主要是對病理中的基因改變進(jìn)行的一些檢測。我們現(xiàn)在手段很多，比如有阿姆斯法，又叫熒光定量PCR，還有高通量二代測序、熒光原位雜交等分子病理檢測的手段。現(xiàn)在最常用的就是阿姆斯法，阿姆斯法是熒光定量PCR。它是通過一些快捷的手段，對肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃癌的一些分子病改變，做一個(gè)靶向基因的檢測。

分子病理是常規(guī)病理與免疫組化的深入與擴(kuò)展，它是在在分子層面，也就是在細(xì)胞的DNA或者是RNA水平探查腫瘤細(xì)胞的異常狀態(tài)。常規(guī)病理注重細(xì)胞形態(tài)學(xué)的觀察，也就是腫瘤細(xì)胞是長什么樣子的，與正常的細(xì)胞有什么不同。這個(gè)過程主要是在光學(xué)顯微鏡下完成的，免疫組化是蛋白質(zhì)水平的檢測也就是腫瘤細(xì)胞在蛋白質(zhì)表達(dá)方面與正常細(xì)胞有什么相同或者不相同的地方，這個(gè)主要是在免疫組化實(shí)驗(yàn)室通過實(shí)驗(yàn)得出的結(jié)論。分子病理是在腫瘤細(xì)胞的DNA或者是RNA水平探查腫瘤細(xì)胞的異常。分子檢測有多種方法，從常規(guī)病理的形態(tài)學(xué)觀察到免疫組化的蛋白質(zhì)水平的檢測，再到分子病理的檢測是人類認(rèn)識(shí)腫瘤的發(fā)展過程。即由表及里，由現(xiàn)象到本質(zhì)的過程。隨著人類認(rèn)識(shí)腫瘤水平的提高，分子病理在病理診斷過程中的作用也會(huì)越來越大。

膠質(zhì)瘤的分子病理是指腫瘤的臨床病理。一般是在組織結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上，對腫瘤細(xì)胞一些標(biāo)志物的檢測，在臨床常用的標(biāo)志物的檢測包括，MGMT、腫瘤MG、MT是不是甲基化、異檸檬酸脫氫酶、IDH1是否有突變，染色體的1p19q是否有缺失等等。一些分子病理的基因檢測這些檢測，對臨床的診斷、治療和預(yù)后是有重要意義的。比如MG、MT甲基化說明腫瘤對放療或者化療效果比較明顯。如果異檸檬酸脫氫酶基因突變，1p19q染色體的缺失，雙缺失，腫瘤的預(yù)后是比較好的。