遺傳性肥厚型心肌病
遺傳性DMD不一定都是母親遺傳。 遺傳性DMD全稱假性肥大型肌營養(yǎng)不良,是最常見的進行性肌營養(yǎng)不良癥類型,屬于X連鎖隱性遺傳病,主要是男性發(fā)病,女性為攜帶者,由于男性患者通常不能生育,所以有人認為假性
患者老年男性,65歲,吸煙史30年。半年前開始出現(xiàn)較大體力活動后氣促、胸悶、心慌等癥狀,休息后可緩解,近半月明顯感覺活動耐量下降。昨日外院就診,胸部CT提示心包積液、胸腔積液、冠脈鈣化及心影增大。在我院進一步檢查心臟彩超提示,患者左房、左室及右房擴大,肺動脈高壓中度,二尖瓣重度反流,三尖瓣中度反流,心包腔少量積液。給予患者芪藶強心膠囊強心+美托洛爾改善心室重構+雙聯(lián)降壓+阿托伐他汀降脂+兩聯(lián)保鉀利尿,兩聯(lián)降壓藥為纈沙坦+尼可地爾,兩聯(lián)利尿藥為螺內酯+托拉塞米。由于患者抗拒治療情緒愈發(fā)嚴重,為了避免影響療效
神經(jīng)纖維瘤可以治好,神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維外面的一層包膜出現(xiàn)異常增生,形成的腫瘤組織。如果需要治療,一是可以考慮手術治療的
遺傳性耳聾基因檢測的結果包括基因突變類型、突變位點、遺傳模式以及風險評估。 遺傳性耳聾是一種常見的遺傳病,主要由基因突變導致。基因檢測是一種分子遺傳學檢測方法,通過對特定的耳聾相關基因進行分析,以確定個體是否攜帶與耳聾相關的基因突變。 對于遺傳性耳聾基因檢測結果,主要有以下幾個方面: 1、基因突變類型:結果通常會顯示個體是否攜帶與耳聾相關的基因突變?;蛲蛔冾愋秃蛿?shù)量不同,對耳聾的發(fā)生和嚴重程度也會有不同的影響。常見的基因突變類型包括錯義突變、無義突變、重復等。 2、突變位點:指與耳聾相關的基因序
患者中年女性,剛滿51歲,四月前,患者無明顯誘因出現(xiàn)間斷性的心慌發(fā)作,自覺心跳快,癥狀發(fā)作以活動后為著,休息后可緩解。發(fā)病后一月,患者于外院就診,確診冠心病、心衰、陣發(fā)性房顫等,就診我院確診心肌病、二尖瓣及三尖瓣關閉不全、冠心病和心房顫動,經(jīng)治好轉出院。予以患者纈沙坦降壓+螺內酯、呋塞米兩聯(lián)利尿+利伐沙班抗凝+美托洛爾改善心室重構+伊伐布雷定控制心率+普伐他汀調脂等進行治療,后加用非布司他?;颊咦≡褐委?天,胸悶氣促癥狀較入院時明顯緩解,生命體征平穩(wěn)。