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唐氏篩查主要是檢查檢查胎兒是否有21一三體綜合癥，此類患兒出生會存在智力方面的問題。飲食方面要健康衛(wèi)生，不可食用過于油膩辛辣的食物。唐氏篩查主要檢查唐氏綜合征，也就是二十一三體綜合征、18三體綜合征、開放性神經管畸形等基因變異性疾病。妊娠16到20周需要完成唐氏篩查，高風險者可以做羊水穿刺或者是無創(chuàng)DNA的檢查。在懷孕十五到二十周時，可以醫(yī)院做一下唐氏篩查，可以根據(jù)孕婦的年齡、孕周、體重、游離雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素來判斷胎兒是否有唐氏綜合癥的高危情況，要注意檢查結果是否正常。懷孕以后做唐氏篩查，是為了檢查是否有唐氏綜合癥高危的情況，用于先天性愚型的篩查。

但是，這并不意味著四維彩超檢查就可以完全取代唐氏篩查，因為有部分唐氏兒出生時沒有任何的缺陷體征，但是發(fā)育過程中會逐漸表現(xiàn)出智力缺陷來。這些通過四維彩超是很難檢查到的，而通過唐氏篩查就能發(fā)現(xiàn)這一切，通過化驗孕婦的血液來判斷胎兒患有唐氏癥的風險程度，并做好一切的補救措施。而四維彩超是查看孩子有沒有心臟畸形、腦積水、唇腭裂、腎臟畸形、肝臟問題等。這兩者不能相互替代的。

唐氏篩查臨界風險指的是唐氏篩查的數(shù)值位于高風險與低風險之間，屬于臨界值，可能是胎兒患有唐氏綜合征導致的；想要判斷胎兒是否有發(fā)育畸形存在，就需要進行進一步的羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查，有助于明確診斷。染色體發(fā)育異常有很多原因，孕婦年齡過大，精子質量不好，孕早期接觸到放射線等，都可能會引起染色體發(fā)育異常。唐氏篩查臨界風險表示胎兒染色體異常的可能性較高，孕婦要進一步做其他的檢查。出現(xiàn)這種情況建議您可以在孕中期再進行一次唐氏篩查。

唐氏篩查臨界風險表明有這個風險，但沒有達到風險值，血檢唐篩準確率為百分之60，需要做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺，以確定是否存在唐氏風險。一般來說，糖篩檢查的結果并不是絕對的，臨界風險的意思就是說胎兒會有可能患有唐氏綜合癥疾病，但是這個幾率并不是絕對的。早期唐氏篩查臨界風險主要是由于胎兒染色體發(fā)育異常所導致，一般可通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測來進一步確診，從而根據(jù)檢查結果來判斷胎兒是否畸形。建議：懷孕期間注意休息，避免進行劇烈運動。唐氏篩查出現(xiàn)臨界風險，只能說明一點：寶寶發(fā)生唐氏兒的概率要高于低風險者，雖然是臨界風險，但是也應該進一步做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來排除唐氏兒的可能，唐篩只是一種篩查，并不是決定性的診斷，一般情況下出現(xiàn)檢查結果為1:1000就考慮臨界值。這個準確率大概有60%左右。

唐氏篩查臨界風險說明胎兒有患唐氏綜合征的風險，風險性不高，不能診斷胎兒一定是唐氏綜合癥，但也需要引起注意。它主要提示孩子有可能存在畸形發(fā)育的風險，但是可以做無創(chuàng)DNA檢查確診。建議：您盡量保持心情愉快，多吃新鮮的水果和蔬菜，及早去醫(yī)院進行復查。唐篩檢查臨界風險不是特別要緊，因為檢查顯示胎兒有畸形的風險，只需要再進一步做無創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺即可排除風險。建議：盡可能保持心情放松，避免過度的緊張，適當補充營養(yǎng)物質，避免接觸射線等有毒有害的物質。

超聲是非常重要的檢查，具體表現(xiàn)，首先在早孕期的時候，即11-14周的篩查，可能表現(xiàn)為頸下皮層即NT增厚，同時可能還會有鼻骨缺失，這個是比較主要的標記。還有可能合并一些其他結構畸形，當超聲發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)越多，可能21-三體(綜合征)的風險越高，但是需要說明的是超聲沒有任何異常發(fā)現(xiàn)，也不能排除不是唐氏兒。它給家庭和社會帶來很多危害，所以目前對唐氏兒的檢查有多種方式。

12周做唐氏篩查叫做早期的唐氏篩查，早期唐氏篩查是在妊娠11-16周期間進行，主要是通過抽取孕婦的血清，檢測與妊娠相關的甲胎蛋白、游離人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，綜合分析評估、判斷胎兒的具體情況。在這期間還需要通過超聲檢查確定胎兒頸部透明帶的厚度，來綜合分析評估胎兒的具體情況，這種準確幾率能夠達到65%以上。如果有中等程度風險或者是高風險的情況，還需要做中期的唐氏篩查，或者是做無創(chuàng)檢查也可以做有創(chuàng)如抽取羊水，屬于最終的判斷結果。

對于唐氏篩查結果來說，一般主要就是兩類，一類是低風險，一類是高風險，唐篩的高風險一般提示胎兒可能有問題，需要做羊水穿刺進行確診。唐氏篩查是指在早孕期或者是中孕期通過抽血，化驗血液當中的指標，同時結合孕婦的孕周以及年齡共同推測，胎兒患有18三體，13三體以及開放性神經管畸形的風險值。

二十一三體又稱21三體綜合征或唐氏綜合癥，是指胎兒體細胞以內出現(xiàn)三條21號染色體，而正常胎兒體內應該只有兩條21號染色體，出現(xiàn)多余的一條21號染色體，會引起胎兒體格和智力發(fā)育障礙，會對家庭和社會造成嚴重的負擔。唐氏篩查又稱唐篩，是孕期最常見的一種篩查，胎兒患有先天性遺傳性疾病的方法，唐篩主要檢測三個方面的先天性遺傳性疾病，包括二十一三體，18三體以及開放性神經管缺陷。所以在孕期需要重點篩查二十一三體，唐氏篩查是初步篩查21三體綜合癥的方法，如果存在異常情況，需要做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進行確診。

進食以后仍然可以做唐氏篩查，但是由于唐氏篩查的時候，需要測定孕婦血液中的絨毛膜促進性激素、游離雌三醇以及甲型胎兒蛋白的濃度。如果飲食結構不合理，飲食不當，可能會對實驗室的檢查指標，造成不同程度的干擾，而使檢查結果發(fā)生變化。在進行唐氏篩查之前，同時應當注意盡量不要熬夜。