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唐氏綜合征篩查是在懷孕15-20周左右，通過抽取孕婦的靜脈血液分離血清，檢測血清中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素以及以游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的身高、體重、服用藥物情況等做出綜合分析，判斷是否存在唐氏綜合征發(fā)病的高危風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征篩查出現(xiàn)低風(fēng)險(xiǎn)，只是HCG偏高，這種情況是不要緊，HCG在不同的孕周和不同的孕婦之間差異較大。

羊水穿刺的最佳時(shí)機(jī)是懷孕18周到24周之間，這些檢查都沒有問題，就要注意預(yù)約四維彩超，在孕21到26周之間做四維彩超胎兒大排畸。如果是做無創(chuàng)DNA的話，費(fèi)用大約在2000元以內(nèi)，無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果，如果有問題，需要做羊水穿刺，費(fèi)用大約在4000元左右。唐篩檢查一次的費(fèi)用，大約在150元左右，有的地區(qū)還規(guī)定，免費(fèi)做唐氏篩查。

一般出現(xiàn)唐氏綜合征篩查有臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要根據(jù)具體的情況去做接下來的檢查，醫(yī)生會(huì)推薦再做無創(chuàng)DNA，或者是羊水穿刺去檢查胎兒是否有異常出現(xiàn)。所以如果是單一的唐氏綜合征篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，不能完全去確認(rèn)胎兒是否患病，可以采取其他檢查繼續(xù)查看。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)指的是做了唐氏篩查之后，結(jié)果顯示胎兒唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是處于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間。

一般情況下，孕婦在懷孕期間，甲胎蛋白會(huì)偏高，但是測定值一般不會(huì)超過400微克/升，在產(chǎn)生三個(gè)月左右，就會(huì)恢復(fù)到正常水平。如果在懷孕期間血清中的甲胎蛋白濃度高于400微克/升，就需要警惕了。甲胎蛋白是一種糖蛋白，主要由胎兒肝細(xì)胞及卵黃囊合成，在成人血清中含量極低。

因?yàn)樘剖虾Y查是篩查21-三體、18-三體、13-三體和神經(jīng)管畸形，這種孩子一旦確診，是有嚴(yán)重智力障礙的，所以一般建議引產(chǎn)。所以說唐氏篩查的檢查是非常重要的，必須要做。

孕期唐氏篩查是檢測胎兒是否患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)值。在懷孕期間做唐氏篩查一定要注意檢查結(jié)果是否位于正常區(qū)間以內(nèi)，具體如下：第一、21三體綜合征的截?cái)嘀禐?:270，因此只要唐氏篩查計(jì)算的21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值小于1:270，都是正常的，但是距離越遠(yuǎn)，安全性越高；第二、18三體綜合征的截?cái)嘀禐?:350，凡是小于1:350都是正常的低風(fēng)險(xiǎn)；第三、對于開放性神經(jīng)管畸形只給出一個(gè)與2.5mom值相對比的結(jié)果，如果小于2.5mom值就是正常的，如果大于2.5mom值就是高風(fēng)險(xiǎn)。

孕中期唐氏篩查，是通過抽取孕婦的外周血，查血里含有的β-hcg，雌三醇的量以及綜合孕婦的年齡，身高，體重和胎兒的雙頂徑的大小，來評判可能患二十一三體和十八三體綜合癥的可能的風(fēng)險(xiǎn)的一種檢查方法。唐氏綜合癥是屬于非整倍體染色體異常的一種先天性的疾病，這種患有二十一三體或者是十八三體綜合癥的唐氏兒，是屬于一種低智力兒，而他出生以后，他是沒有生活自理能力的，所以通過中期的篩查唐氏的風(fēng)險(xiǎn)來評判。如果是唐氏篩查，唐氏兒是高風(fēng)險(xiǎn)的，進(jìn)一步就需要做羊水穿刺，產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷如果胎兒的確定染色體是二十一三體或十八三體綜合癥，就是不能讓這個(gè)胎兒出生，必須及時(shí)的終止妊娠。

中期唐篩是在妊娠14~20周空腹抽血，檢測的是甲胎蛋白，絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇這三項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和孕周計(jì)算出危險(xiǎn)度。早期唐篩是檢測母體血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白a和β-hcg一般是在妊娠11~13周加6進(jìn)行抽血。唐氏篩查包括早期唐篩和中期唐篩，都是在空腹的狀態(tài)下抽取孕婦的血清。

做唐氏篩查并沒有要求空腹去抽血的，所以早上喝水之后也依然可以去做唐氏篩查的。如果沒有其他的抽血檢查項(xiàng)目，一般就不會(huì)影響，喝水不會(huì)導(dǎo)致唐氏篩查的結(jié)果出現(xiàn)失誤的。有一些人在做唐氏篩查的同時(shí)，可能還會(huì)要求檢查甲狀腺功能以及肝功能，如果有同時(shí)需要做這種檢查，則喝了水之后就會(huì)影響到肝功能和甲狀腺功能的，對于這種情況就需要考慮推遲檢查時(shí)間，可以第2天早晨再去檢查的。如果本身只做唐氏篩查，不做其他檢查的話，則喝水之后也照樣卻可以抽血檢查唐氏綜合癥的，風(fēng)險(xiǎn)值并不會(huì)受此影響的。

唐氏兒是指胎兒患有21三體綜合癥，對于在懷孕期間預(yù)防唐氏兒目前是沒有任何辦法能夠干預(yù)的，只能進(jìn)行客觀的檢查，例如做唐氏篩查，無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺來進(jìn)行判斷，而不能進(jìn)行主動(dòng)性的預(yù)防，所以吃葉酸是不能預(yù)防唐氏兒的。葉酸對于女性備孕和懷孕來說有著十分重要的臨床意義，每一個(gè)準(zhǔn)備懷孕的女性都需要提前口服葉酸?？诜~酸的主要目標(biāo)是為了預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷，并不是預(yù)防唐氏兒。