AV网站国产大全|A大片免费久久精品|a在线视频观看|αv天堂在线观看免费

唐氏綜合癥分為兩個時段檢查。第一個是孕早期唐氏篩查，早期唐篩的時間是在懷孕9周～13周＋6天，最佳的時間是懷孕I0周～12周進行。第二次是孕中期唐氏篩查，中期唐篩的時間是在懷孕15周～20周＋6天，最佳時間是17周～19周。通過測定孕婦血中的生化指標，妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促進性激素（hcg）以及游離雌三醇（uE3）等水平，結(jié)合孕婦的年齡，體重等因素來計算出胎兒罹患上述先天性疾病的風險。若篩查結(jié)果為低風險，建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。篩查結(jié)果為高風險，建議進一步行介入性的產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科排畸彩超檢查。

通常在12周檢查nt產(chǎn)檢之后，醫(yī)院會告訴孕婦什么時間去做唐氏篩查的，可以按照醫(yī)生的要求時間點去做就行。如果是在20周以上，檢查結(jié)果意義不大，也就是說如果在5個月以上去做唐氏篩查，就沒有太大的意義，誤差會非常大的。需要結(jié)合患者的孕周年齡，體重等等指標綜合判斷，當天是需要抽血，抽完血之后等醫(yī)生出結(jié)果就行，通常可能會需要2個星期左右才會出結(jié)果。

一般來說，產(chǎn)前篩查的檢出率可以達到百分之六七十，也就是說在產(chǎn)前篩查的這部分人中，可能有最終得到診斷為唐氏綜合癥的患兒的人有百分之六七十的人可以通過這種產(chǎn)前篩查，得到初步的篩查結(jié)果，最后再診斷。篩查的目的是篩查出一部分患有唐氏綜合癥患兒的高?；颊?，然后再進行下一步的產(chǎn)前診斷，才來再來進行最后的確診。

由于唐氏綜合征嚴重影響患兒的智力發(fā)育、先天愚型、智力低下、體格發(fā)育遲緩，特殊面容、有先天性心臟病的其他機型，抵抗力下降，易患各種感染，建議唐氏篩查高風險的孕婦，一定要進一步檢查，做產(chǎn)前診斷。唐氏綜合癥，可能是遺傳因素引起的，也有可能是炎癥感染、藥物、輻射等原因?qū)е碌幕蛲蛔?，正常的夫婦也可能會出現(xiàn)唐氏綜合征的患兒。出現(xiàn)這種情況，一般建議進一步產(chǎn)前診斷，以明確胎兒是否有染色體異常。

孕期要按時規(guī)范的產(chǎn)檢，孕11到14周的時候要做個nt檢查，nt檢查是最早篩查看胎兒有沒異常的一種檢查。nt檢查就是做彩超看胎兒的頸項透明層的厚度是多少，nt的正常值是小于2.5毫米，如果nt數(shù)值有增高，那要做產(chǎn)前診斷。唐氏篩查是在孕15到20+6周的時候檢查的，唐氏篩查主要是抽孕婦的一管血來檢查，唐氏篩查主要看胎兒的13、18、21這三對染色體有沒有異常，如果唐氏篩查提示低風險，那說明胎兒的13、18、21這三對染色體異常的風險就很低了，如果提示是高風險的，那也要做產(chǎn)前診斷，要做羊水穿刺。

孕中期篩查結(jié)果報告后，對高?；颊叩拇_診通過羊水內(nèi)胎兒細胞進行羊膜腔穿刺術(shù)取羊水、行染色體檢查。首先進行妊娠早期篩查，篩查結(jié)果為胎兒風險極高者（唐氏綜合征風險大等于1/50），建議絨毛穿刺取樣。目前常用的唐氏綜合癥篩查項目包括孕早期篩查和孕中期篩查。

中期唐氏篩查有兩種，一種是常規(guī)血清學(xué)檢查，唐篩血清學(xué)檢查準確率是70%，檢查時間是16周-20周之間，檢查的最佳孕周，在16周-18周之間；另一種是無創(chuàng)基因檢測，其檢查范圍是12周-24周之間，準確率可以達到99%。

做唐氏篩查的流程分為多個步驟，我們要在醫(yī)生指導(dǎo)下進行。唐氏篩查，是抽取孕婦的血清，根據(jù)血液中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素、以及游離雌三醇的濃度再加上B超檢測頸項透明層數(shù)值，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等來估算18-三體、21-三體、13-三體、開放性脊柱裂的風險系數(shù)。孕婦多在孕12周進行第一次產(chǎn)檢，會建立孕期保健手冊，在孕15-20周進行唐氏篩查，早上空腹抽取靜脈血，一周左右取報告。檢查結(jié)果若是高危，有可能還要進行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺檢查。

做唐氏篩查提示有高風險，有可能會有畸形兒的出生，或者是有遺傳基因方面的問題，但是唐氏篩查并不是百分之百的準確，唐氏篩查的準確幾率只能達到65%，出現(xiàn)高風險需要做進一步的檢查，可以做無創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA能夠檢測出寶寶是否有遺傳基因方面的問題，或者是有21-三體綜合征、18-三體綜合征都能夠排除，無創(chuàng)DNA的準確幾率，能夠達到99%，也不是說百分之百能夠完全排除。如果做無創(chuàng)DNA檢測還有風險，需要再進一步做羊水穿刺的檢查，這種檢查結(jié)果才是最終的結(jié)果，如果提示寶寶有風險，建議終止妊娠。

患有唐氏綜合征的胎兒存在染色體數(shù)目增多或者染色體結(jié)構(gòu)異常的情況，臨床上最常見的是21-三體綜合征。動作發(fā)育遲緩、個子比較矮小、牙齒錯位嚴重，只能進行簡單的動作執(zhí)行；患兒在剛出生時會有明顯的面部特征，眼距較寬、鼻梁低、眼外側(cè)上斜、舌頭常常伸出口外。