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孕初期開展的唐篩檢查的時間為12~13周，最好時間為12~13周。唐篩是唐氏綜合征臨產(chǎn)前刷選查驗的通稱。唐氏篩查檢查最佳的時間是16~18周，唐氏篩查是一種篩查胎兒，形態(tài)是否存在缺陷的一項三維彩超檢查也是暈，其女性必不可少的檢查，一般情況下再快做唐氏篩查的時候，主治醫(yī)生會提前打招呼，女性懷孕后要注意多休息，不要做一些劇烈的運動，飲食上多吃些蛋白質(zhì)，礦物質(zhì)和維生素生比較多的食物。

唐氏篩查簡稱唐篩，它的主要目的是篩查胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值。其中開放性神經(jīng)管缺陷包括開放性脊柱裂以及無腦兒，開放性脊柱裂又稱OSB。OSB的標(biāo)準(zhǔn)結(jié)果主要取決于檢測的中位數(shù)值，一般來說檢測結(jié)果的中位數(shù)值如果小于2.5就說明OSB屬于低風(fēng)險，胎兒一般沒有問題。如果檢測結(jié)果大于2.5中位數(shù)值，那么就說明屬于高風(fēng)險，應(yīng)該引起重視，在后期需要做多次胎兒系統(tǒng)超聲，觀察胎兒的脊柱情況，判斷有無開放性脊柱裂。

唐氏篩查前需要進(jìn)行B超檢查，看胎兒大小，因為唐氏篩查申請單中需要填寫胎兒頭臀長、胎兒雙頂徑、提供末次的日期、稱體重，根據(jù)體重、年齡等，判斷胎兒發(fā)育情況。孕期定期產(chǎn)檢，做完唐氏篩查后，在懷孕24周去醫(yī)院做四維彩超檢查，可以排除胎兒畸形。

唐氏篩查又稱唐篩，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要產(chǎn)檢項目，做唐篩需要注意以下幾方面的事項。第一，注意做唐篩的時間，唐篩有兩種，分別是早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩需要在懷孕12周左右做，中期唐篩大概是在懷孕16~20周期間做，不要錯過檢測的時間。第二，做唐篩一般是通過抽血來完成的。抽血就要空腹，一般建議做唐篩之前一天晚上12:00以后要禁飲食。第三，在唐篩以后3~5個工作日要去拿唐篩的報告，注意看結(jié)果是否正常。如果結(jié)果為臨界風(fēng)險，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA。如果結(jié)果為高風(fēng)險，需要進(jìn)一步做羊水穿刺。

唐氏早期篩查又稱早期唐篩，是指在懷孕12周時對胎兒患有唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行評估的一項重要產(chǎn)檢項目。早期唐氏篩查的檢查主要包括以下兩方面，第一，需要做B超測量nt，nt又稱頸后透明層厚度，是計算唐篩風(fēng)險值的重要指標(biāo)，所以在進(jìn)行唐篩計算之前必須要測量nt數(shù)值。第二，就是抽血化驗檢測母體外周血液中甲胎蛋白，游離的hcg以及雌三醇的濃度，將nt以及上述三個查血指標(biāo)共同通過公式進(jìn)行計算，就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險值，這樣就能夠進(jìn)行早期唐氏篩查。

唐氏綜合征在孕期通過一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測NT的厚度，如果NT厚度超過2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過抽取孕婦的血液檢查，并且結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進(jìn)行綜合評估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率。如果唐氏篩查檢查有問題，就需要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān)。

早期唐氏篩查是11-14周，超過14周不可以檢查。平時如果月經(jīng)不規(guī)律，要根據(jù)第一次超聲計算推算孕周。早期唐氏篩查是初步篩查，準(zhǔn)確率并不高，如果有異常需要綜合分析，必要時在孕中期做唐氏篩查和羊水穿刺，能夠明確診斷。在孕早期有異常建議還是做人工流產(chǎn)，因為一旦出現(xiàn)胎兒大的畸形會影響整個家庭，平時加強產(chǎn)檢，定期做產(chǎn)前檢查。懷孕初期盡量遠(yuǎn)離輻射、病毒等，保持心情舒暢。孕早期沒有特殊情況不建議盲目的保胎，以免錯過大自然的優(yōu)劣篩選。

中期的唐氏篩查是在孕14-22周之間，抽媽媽的血來檢查是否有唐氏的高風(fēng)險，一般抽血檢查主要是通過檢測媽媽血當(dāng)中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平來，判斷唐氏綜合征的風(fēng)險度，其中如果甲胎蛋白降低、雌激素降低，但是人絨毛膜促性腺激素的升高，再結(jié)合孕婦媽媽的年齡、體重、孕周來計算出唐氏綜合征的風(fēng)險度，如果達(dá)到一定的風(fēng)險度，就提示唐氏篩查的高風(fēng)險，也就是發(fā)生唐氏篩查的幾率就比較高，如果是這樣就需要做下一步的診斷，就叫做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，來確定胎兒是否患有21-三體唐氏綜合征。除此之外，除了21-三體以外，還篩查有18-三體，還有神經(jīng)管的畸形。

唐篩和無創(chuàng)是孕期重要的篩查胎兒有無先天性疾病的重要產(chǎn)檢手段，唐篩和無創(chuàng)既有區(qū)別，也有一定的聯(lián)系。其中，它們的區(qū)別主要包括以下兩方面：第一，就是檢測的范圍，唐篩主要是檢測18三體、21三體以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷，而無創(chuàng)檢測的范圍遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐篩，除了檢測21三體、18三體以外，還可以檢測13三體以及其他染色體的微缺失和微重復(fù)。第二，唐篩的準(zhǔn)確性大概是在60%-80%左右，無創(chuàng)的準(zhǔn)確性主要與DNA的具體條數(shù)有關(guān)，對于21三體大概準(zhǔn)確性是95%以上，18三體的準(zhǔn)確性在90%以上。所以，無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性和檢測范圍都是高于唐氏篩查的。

唐氏和唐篩是孕期兩個重要的名詞，這兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。第一，唐氏又稱唐氏綜合癥或21三體綜合癥，是指胎兒體內(nèi)有三條21號染色體，這種情況由于多了一條21號染色體，容易造成胎兒出現(xiàn)智力發(fā)育障礙以及骨骼發(fā)育異常。第二，唐篩又稱唐氏篩查，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要手段，唐氏篩查的目標(biāo)包括唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷，所以唐氏指的是胎兒患有的一種先天性遺傳性疾病，而唐氏篩查是一種檢測手段，除了篩查是否患有唐氏綜合征以外，其他的一些18三體以及開放型神經(jīng)管缺陷也屬于唐篩的內(nèi)容，所以這兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。