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唐氏綜合征，主要是因為基因改變而導(dǎo)致的，主要是人的智力發(fā)育異常，但是身體的發(fā)育大部分都是正常的，也就是不影響基本的日常生活，大部分唐氏綜合癥的孩子正常吃飯，跑步活動都是沒有問題的，有的人說話還是比較好的，有的還有可能會上學(xué)。唐氏兒和腦癱都是比較嚴重的疾病，唐氏綜合征是一種染色體遺傳缺陷性疾病，由于缺少21號染色體引起的，伴有特殊面容、生長發(fā)育落后、體格發(fā)育落后的疾病，這種疾病是先天性遺傳性疾病，一般沒有特殊的治療方式。唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合癥，以前也稱為先天愚型，屬于染色體疾病，臨床的主要特征為，特殊面容，常伴有嗜睡及喂養(yǎng)困難，智能落后，是一個特殊的特點，而且隨著年齡的增長日益明顯，生長發(fā)育遲緩，常伴有多種畸形，如先天性心臟疾病，消化道畸形，先天性甲狀腺功能減退癥等等。

唐氏綜合征發(fā)生率主要是和母親懷孕年齡有關(guān)系，高齡產(chǎn)婦發(fā)生率會明顯升高，是21號染色體的異常，有三體，另外母齡高卵子老化是發(fā)生不分離的重要的原因。例如在妊娠11~13 6周，做彩超nt會有異常增厚，做唐氏篩查也會出現(xiàn)高風(fēng)險。唐氏綜合征發(fā)生率主要是和母親懷孕年齡有關(guān)系，高齡產(chǎn)婦發(fā)生率會明顯升高，是21號染色體的異常，有三體，另外母齡高卵子老化是發(fā)生不分離的重要的原因。

因為篩查是早期發(fā)現(xiàn)糖尿病足高?；颊?，避免糖尿病足潰瘍形成的一個重要方法，所以對糖尿病患者早期篩查是非常重要的。糖尿病一旦明確是糖尿病的患者，每年要定期到醫(yī)院做相關(guān)的檢查。一，檢查他的代謝情況，是否存在血糖、血脂、血壓或其他全身代謝的相關(guān)指標控制不達標的情況，因為代謝指標控制的不達標是形成糖尿病足的最主要原因。第二，做下肢血管的檢查，篩查的話主要是做ABI指數(shù)經(jīng)皮氧分壓，那么通過這兩個檢查，這兩個檢查是無創(chuàng)的?？梢栽缙诎l(fā)現(xiàn)下肢是否有病變的發(fā)生，那么對糖尿病足的早期篩查是非常有益的。第三就是做下肢感覺神經(jīng)或運動神經(jīng)或自主神經(jīng)的相關(guān)檢查，這個的檢查的話，對于早期發(fā)現(xiàn)糖尿病足也是非常有幫助的，所以糖尿病患者早期進行糖尿病足相關(guān)的篩查，對于早期防治早期發(fā)現(xiàn)是非常有益的。

早期肺癌如何篩查，早期肺癌篩查，第一是要針對重點人群比如吸煙的人群，從事高危職業(yè)、高污染職業(yè)的人群。第二，就是特殊年齡段的人群，比如說男同志，五十歲到六十五歲之間，這也是屬于很高危人群，理論上建議他們至少，每年做一次常規(guī)體檢，對于還有另外一種就是，如果父母輩有惡性腫瘤，尤其是肺部疾患的肺部腫瘤，這個也主張要定期的進行體檢，相關(guān)的體檢，對于其他的，如果是發(fā)現(xiàn)有慢性肺部疾患，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)肺部有小結(jié)節(jié)，或者是兩個節(jié)點以上，尤其要高度重視，當然有一些結(jié)節(jié)是炎性結(jié)節(jié)，或者是炎性假瘤，比如說沉云肺結(jié)核，或者是結(jié)核后的一些斑斕，也要進行定期的體檢，主要是這些高危人群要注意。

經(jīng)常會聽到說參加兩癌篩查，兩癌篩查是指乳腺癌、宮頸癌。乳腺癌的篩查是我們國家給適齡的婦女的一個社會的福利。主要是針對35歲以上的女性，我們的乳腺癌的篩查分為兩種，一種是機會性篩查，一種是群體性篩查。機會性篩查就是指您今天比如說來我們醫(yī)院了，那么來給我來做這檢查。群體性篩查是我剛才說的國家組織的，或者是單位組織的40歲以上的女性統(tǒng)一篩查。

乳腺癌的早期篩選方法大致有以下幾種種：第一、臨床乳腺檢查；第二、乳腺彩超檢查，適用于致密型乳腺；第三、乳腺X線檢查（乳腺鉬靶），但不合適年輕女性、乳腺致密的女性；第四、乳腺磁共振檢查（MRI），無輻射，對多中心及多病灶的病變敏感性高，且不受乳腺腺體致密程度的影響，更能清晰顯示乳腺病灶，是乳腺癌篩查的絕佳方法。

聽力篩查的通過率可能因不同出生時期的兒童、完全正常足月嬰兒或早產(chǎn)兒是否存在高危因素而異。如果有高危因素，如早產(chǎn)兒或缺氧、心臟病嬰兒，通過率較低，目前約為70%。新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)技術(shù)，一個大概的數(shù)據(jù)，正常兒的通過率為90.84%。女嬰的通過率為91.56%，男嬰的通過率為89.10%，右耳的通過率為93.69%，左耳的通過率為93.18%，正常兒的通過率為90.84%。一般新生兒的聽力篩查通過率較高，可達到90%以上，并且部分新生兒聽力初篩沒有通過是由于新生兒耳道內(nèi)有異物堵塞耳道導(dǎo)致的，所以建議你不要緊張。同時若寶寶初次聽力篩查沒有通過，則需再次檢查是否有聽力障礙。

新生兒聽力篩查一般常選用耳聲發(fā)射，耳聲發(fā)射這一項檢查是一種無創(chuàng)傷性的檢查技術(shù)，操作非常簡單，耳塞塞入到新生兒的兩耳內(nèi)，如果有反應(yīng)的話，就說明新生兒的聽力已經(jīng)通過了，如果說沒有反應(yīng)，就說明聽力初篩沒有通過。當然新生兒聽力篩查也有一定的誤差，不要單純憑借這項檢查不通過就判斷新生兒是先天性的耳聾，最好還是42天之后再復(fù)查或者再做腦干誘發(fā)電位。新生兒出生之后，醫(yī)院就會進行新生兒篩查，在做聽力篩查時主要是通過嬰兒聽力篩查儀和耳聲發(fā)射聽力檢查儀這兩種常用檢查儀器。一旦有發(fā)現(xiàn)新生兒聽力篩查出現(xiàn)異常時，就會再進行腦干聽覺誘發(fā)電位檢查，并已確診。新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)技術(shù),在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。

新生兒的聽力篩查主要是在孩子出生2~3天左右進行的，大部分都是通過儀器來檢查的，只要是正規(guī)醫(yī)院的儀器都是沒有任何問題的，準確度也比較高。如果寶寶的聽力初篩沒有過的話，那么等到42天左右的時候在給孩子檢查一次就可以了，一般來說孩子的聽力都是不會存在任何問題的，如果有先天性器質(zhì)性病變的話，通過聽力篩查也可以早發(fā)現(xiàn)。新生兒出生后都要進行聽力篩查，聽力篩查是通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查。這種檢查必須去兒童保健中心，或者在出生的醫(yī)院進行，不能自己進行。篩查未通過不一定代表寶寶聽力不好，可能是當時寶寶不配合等因素的，建議最好還是聽從醫(yī)生的建議，等在過一周再去復(fù)查一下，都不要太擔心了，之后再根據(jù)結(jié)果對癥治療

嬰兒足底血篩查主要查苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下這兩種疾病。足跟血的檢查時間是出生后的3-7天，最遲不宜超過出生后的20天，發(fā)現(xiàn)疾病早期治療，可預(yù)防嬰幼兒發(fā)生殘疾。新生兒在出生一周內(nèi)都是需要抽取足跟血進行先天性甲狀腺功能低下或苯丙酮尿癥的檢查。主要檢查發(fā)病率較高，早期沒有發(fā)現(xiàn)明顯癥狀，但有實驗陽性指標的，比如遺傳性疾病、甲狀腺功能的一些疾病等。新生兒足底血篩查主要是指新生兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查項目。