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唐氏綜合征在孕期通過一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測(cè)NT的厚度，如果NT厚度超過2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過抽取孕婦的血液檢查，并且結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進(jìn)行綜合評(píng)估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率。如果唐氏篩查檢查有問題，就需要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。

唐氏綜合癥分為兩個(gè)時(shí)段檢查。第一個(gè)是孕早期唐氏篩查，早期唐篩的時(shí)間是在懷孕9周～13周＋6天，最佳的時(shí)間是懷孕I0周～12周進(jìn)行。第二次是孕中期唐氏篩查，中期唐篩的時(shí)間是在懷孕15周～20周＋6天，最佳時(shí)間是17周～19周。通過測(cè)定孕婦血中的生化指標(biāo)，妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP一A）、甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促進(jìn)性激素（hcg）以及游離雌三醇（uE3）等水平，結(jié)合孕婦的年齡，體重等因素來計(jì)算出胎兒罹患上述先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步行介入性的產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科排畸彩超檢查。

如果得不到及時(shí)的治療，病情進(jìn)一步發(fā)展，因?yàn)榇瞬?huì)造成全身器官的損害，主要是對(duì)肝臟及腦的損害，嚴(yán)重者危及生命。瑞氏綜合癥是一種比較罕見的疾病，早期表現(xiàn)主要是不停的嘔吐、腹瀉、全身無力等癥狀。妥瑞氏綜合征是神經(jīng)系統(tǒng)疾病，目前所知的病因是腦基底核的多巴胺過度敏感反應(yīng)，及腦基底核與腦皮質(zhì)之間的聯(lián)系出現(xiàn)問題，導(dǎo)致出現(xiàn)慢性，反復(fù)，伴不自主動(dòng)作以及語言上的抽搐，此種患童會(huì)不自主動(dòng)作，包括抽搐，眨眼睛，撅嘴吧，裝鬼臉，臉部扭曲，聳肩膀，搖頭晃腦以及不自主出聲，包括清喉嚨，大叫或者是發(fā)出類似“嘎”的怪聲。約有50%的患者會(huì)伴有注意力缺陷過動(dòng)癥。主要癥狀是擠眉弄眼，面部表情豐富，同時(shí)嗓子發(fā)出嗯嗯、吭吭的聲音，或者伴有污言穢語，聳肩、甩臂等癥狀。常發(fā)生于學(xué)齡前兒童，多發(fā)生于性格較內(nèi)向、單親、自卑感重的孩子。

美尼爾綜合征又稱梅尼埃病，其臨床特點(diǎn)是突然發(fā)作的旋轉(zhuǎn)性眩暈，可以持續(xù)幾分鐘到幾小時(shí)，通常會(huì)伴有耳鳴以及耳悶塞感，發(fā)作次數(shù)增多時(shí)會(huì)有聽力下降，常不會(huì)導(dǎo)致死亡，沒有那么嚴(yán)重。梅尼埃病的眩暈治療預(yù)后不錯(cuò)，多數(shù)人通過保守治療都可以緩解眩暈，不影響正常的工作和生活，只有不到10%的眩暈患者可能會(huì)持續(xù)加重，最終需要手術(shù)治療。

孕初期開展的唐篩檢查的時(shí)間為12~13周，最好時(shí)間為12~13周。唐篩是唐氏綜合征臨產(chǎn)前刷選查驗(yàn)的通稱。唐氏篩查檢查最佳的時(shí)間是16~18周，唐氏篩查是一種篩查胎兒，形態(tài)是否存在缺陷的一項(xiàng)三維彩超檢查也是暈，其女性必不可少的檢查，一般情況下再快做唐氏篩查的時(shí)候，主治醫(yī)生會(huì)提前打招呼，女性懷孕后要注意多休息，不要做一些劇烈的運(yùn)動(dòng)，飲食上多吃些蛋白質(zhì)，礦物質(zhì)和維生素生比較多的食物。

唐氏篩查簡(jiǎn)稱唐篩，它的主要目的是篩查胎兒患有十八三體、二十一三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值。其中開放性神經(jīng)管缺陷包括開放性脊柱裂以及無腦兒，開放性脊柱裂又稱OSB。OSB的標(biāo)準(zhǔn)結(jié)果主要取決于檢測(cè)的中位數(shù)值，一般來說檢測(cè)結(jié)果的中位數(shù)值如果小于2.5就說明OSB屬于低風(fēng)險(xiǎn)，胎兒一般沒有問題。如果檢測(cè)結(jié)果大于2.5中位數(shù)值，那么就說明屬于高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)該引起重視，在后期需要做多次胎兒系統(tǒng)超聲，觀察胎兒的脊柱情況，判斷有無開放性脊柱裂。

唐氏篩查前需要進(jìn)行B超檢查，看胎兒大小，因?yàn)樘剖虾Y查申請(qǐng)單中需要填寫胎兒頭臀長(zhǎng)、胎兒雙頂徑、提供末次的日期、稱體重，根據(jù)體重、年齡等，判斷胎兒發(fā)育情況。孕期定期產(chǎn)檢，做完唐氏篩查后，在懷孕24周去醫(yī)院做四維彩超檢查，可以排除胎兒畸形。

唐氏篩查又稱唐篩，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要產(chǎn)檢項(xiàng)目，做唐篩需要注意以下幾方面的事項(xiàng)。第一，注意做唐篩的時(shí)間，唐篩有兩種，分別是早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩需要在懷孕12周左右做，中期唐篩大概是在懷孕16~20周期間做，不要錯(cuò)過檢測(cè)的時(shí)間。第二，做唐篩一般是通過抽血來完成的。抽血就要空腹，一般建議做唐篩之前一天晚上12:00以后要禁飲食。第三，在唐篩以后3~5個(gè)工作日要去拿唐篩的報(bào)告，注意看結(jié)果是否正常。如果結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA。如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做羊水穿刺。

唐氏早期篩查又稱早期唐篩，是指在懷孕12周時(shí)對(duì)胎兒患有唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行評(píng)估的一項(xiàng)重要產(chǎn)檢項(xiàng)目。早期唐氏篩查的檢查主要包括以下兩方面，第一，需要做B超測(cè)量nt，nt又稱頸后透明層厚度，是計(jì)算唐篩風(fēng)險(xiǎn)值的重要指標(biāo)，所以在進(jìn)行唐篩計(jì)算之前必須要測(cè)量nt數(shù)值。第二，就是抽血化驗(yàn)檢測(cè)母體外周血液中甲胎蛋白，游離的hcg以及雌三醇的濃度，將nt以及上述三個(gè)查血指標(biāo)共同通過公式進(jìn)行計(jì)算，就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值，這樣就能夠進(jìn)行早期唐氏篩查。

早期唐氏篩查是11-14周，超過14周不可以檢查。平時(shí)如果月經(jīng)不規(guī)律，要根據(jù)第一次超聲計(jì)算推算孕周。早期唐氏篩查是初步篩查，準(zhǔn)確率并不高，如果有異常需要綜合分析，必要時(shí)在孕中期做唐氏篩查和羊水穿刺，能夠明確診斷。在孕早期有異常建議還是做人工流產(chǎn)，因?yàn)橐坏┏霈F(xiàn)胎兒大的畸形會(huì)影響整個(gè)家庭，平時(shí)加強(qiáng)產(chǎn)檢，定期做產(chǎn)前檢查。懷孕初期盡量遠(yuǎn)離輻射、病毒等，保持心情舒暢。孕早期沒有特殊情況不建議盲目的保胎，以免錯(cuò)過大自然的優(yōu)劣篩選。