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中期的唐氏篩查是在孕14-22周之間，抽媽媽的血來檢查是否有唐氏的高風(fēng)險(xiǎn)，一般抽血檢查主要是通過檢測媽媽血當(dāng)中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平來，判斷唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度，其中如果甲胎蛋白降低、雌激素降低，但是人絨毛膜促性腺激素的升高，再結(jié)合孕婦媽媽的年齡、體重、孕周來計(jì)算出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度，如果達(dá)到一定的風(fēng)險(xiǎn)度，就提示唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)，也就是發(fā)生唐氏篩查的幾率就比較高，如果是這樣就需要做下一步的診斷，就叫做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，來確定胎兒是否患有21-三體唐氏綜合征。除此之外，除了21-三體以外，還篩查有18-三體，還有神經(jīng)管的畸形。

如果給予B超檢查的話，胎兒的顏面部會發(fā)現(xiàn)眼距增寬、胎兒的頭圍會偏大、雙頂徑會偏大，但四肢發(fā)育會偏小。檢查臍動脈的SD值，會發(fā)現(xiàn)SD值偏大，并且難以改善。唐氏兒的胎動和正常胎動比會更遲出現(xiàn)，并且胎動會更弱，唐氏兒的胎動一般在孕周二十周的時(shí)候，媽媽才可能感覺到胎動。

這個疾病一般來說懷孕的母親會有感覺，寶寶胎動是會推遲的，一般要到20周以后才會出現(xiàn)有胎動的情況，并且胎兒的運(yùn)動量是比較少的，胎兒的力量也比較弱，相對來說寶寶比正常的胎兒發(fā)育肯定會遲緩一些，所以這種寶寶早期做B超就可以發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育方面的一些異常。唐氏兒是因?yàn)樘剖暇C合征引起的，這種病是因?yàn)槿旧惓?，多了一條21號染色體導(dǎo)致的疾病。

唐篩和無創(chuàng)是孕期重要的篩查胎兒有無先天性疾病的重要產(chǎn)檢手段，唐篩和無創(chuàng)既有區(qū)別，也有一定的聯(lián)系。其中，它們的區(qū)別主要包括以下兩方面：第一，就是檢測的范圍，唐篩主要是檢測18三體、21三體以及開放性神經(jīng)管畸形缺陷，而無創(chuàng)檢測的范圍遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐篩，除了檢測21三體、18三體以外，還可以檢測13三體以及其他染色體的微缺失和微重復(fù)。第二，唐篩的準(zhǔn)確性大概是在60%-80%左右，無創(chuàng)的準(zhǔn)確性主要與DNA的具體條數(shù)有關(guān)，對于21三體大概準(zhǔn)確性是95%以上，18三體的準(zhǔn)確性在90%以上。所以，無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性和檢測范圍都是高于唐氏篩查的。

唐氏和唐篩是孕期兩個重要的名詞，這兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。第一，唐氏又稱唐氏綜合癥或21三體綜合癥，是指胎兒體內(nèi)有三條21號染色體，這種情況由于多了一條21號染色體，容易造成胎兒出現(xiàn)智力發(fā)育障礙以及骨骼發(fā)育異常。第二，唐篩又稱唐氏篩查，是孕期篩查胎兒有無先天性遺傳性疾病的重要手段，唐氏篩查的目標(biāo)包括唐氏綜合征，18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷，所以唐氏指的是胎兒患有的一種先天性遺傳性疾病，而唐氏篩查是一種檢測手段，除了篩查是否患有唐氏綜合征以外，其他的一些18三體以及開放型神經(jīng)管缺陷也屬于唐篩的內(nèi)容，所以這兩者既有區(qū)別又有聯(lián)系。

唐氏篩查報(bào)告單，主要看一個東西，有21三體，有18三體，和一個開放性脊柱裂。它是一個風(fēng)險(xiǎn)值的評估，針對于每一個會有一個標(biāo)準(zhǔn)的風(fēng)險(xiǎn)值。根據(jù)不同的醫(yī)院和使用的試劑盒不一樣，標(biāo)準(zhǔn)會不一樣。實(shí)際上分母越小，等于這個數(shù)值越高，那也就是說它的風(fēng)險(xiǎn)度就越高，這個時(shí)候就需要做羊水穿刺等檢查，來確定有沒有這方面的問題。

唐氏篩查不合格的孕婦，不用驚慌，應(yīng)該進(jìn)一步完善羊水DNA檢測，排除胎兒畸形。唐氏篩查結(jié)果包括低風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)以及高風(fēng)險(xiǎn)，如果檢查提示為臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)則說明患有唐氏綜合征的概率會相對較高，但即便檢查提示是低風(fēng)險(xiǎn)也不能完全排除患病可能性。這種檢查主要是通過抽取孕婦的血清進(jìn)行檢測，一般是在懷孕第15周到20周之間檢查，查血時(shí)最好空腹去做比較好。唐氏篩查不合格的人并不是很多。

正常情況下，唐篩不合格的概率并不高，而且這項(xiàng)檢查的話并不是必需做的，但是為了讓自己心安的話還是做一個比較好，因?yàn)樘坪Y檢查是屬于一項(xiàng)排畸檢查，但是就算是唐篩檢查結(jié)果存在一定的風(fēng)險(xiǎn)也不一定說明胎兒就是唐氏兒，所以說準(zhǔn)確率也并不是百分之百的，還需要結(jié)合其他方面的檢查之后才能確定，所以，一般孕期都是需要定期去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢的。唐氏篩查僅是胎兒畸形的篩查辦法，如果唐氏篩查出現(xiàn)異常，不能診斷胎兒畸形，需要進(jìn)一步行羊水DNA檢測，而羊水DNA檢測能明確胎兒宮內(nèi)發(fā)育情況。孕期唐氏篩查不合格，需要進(jìn)一步行羊水DNA檢測，排除胎兒畸形。唐氏篩查不合格的人并不是很多的，因?yàn)檫@是一種排畸的檢查，主要就是篩查是否存在唐氏綜合征的問題，如果唐篩是高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)值，說明寶寶患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較大，但也不一定就是唐氏兒，大部分寶寶都是健康的，這種檢查，主要是通過抽取孕婦的血清進(jìn)行檢測，一般是在懷孕第15周到20周之間去做比較好。

唐氏篩查的目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有先天性愚型的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。一般要400元一般唐氏篩查是檢查孩子是否有先天愚型的可能，就是檢查孩子是否有先天智力低下的可能，建議在懷孕16到20周之間，同時(shí)預(yù)約四維彩超和唐氏篩查的，排除孩子先天發(fā)育畸形的可能，現(xiàn)在唐氏篩查是免費(fèi)的，建議你咨詢你的計(jì)生部門 ，看是否有定點(diǎn)醫(yī)院檢查，如果沒有，一般費(fèi)用在500到1000元之間的。妊娠中期的血清學(xué)篩查，通常采用三聯(lián)法，即甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離的雌三醇。唐氏綜合癥患者甲胎蛋白降低，絨毛膜促性腺激素升高，游離的雌三醇降低，根據(jù)三者的變化并結(jié)合孕婦的年齡和孕齡等情況可計(jì)算出唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)度。

唐氏新生兒因?yàn)闄C(jī)體中的甲狀腺分泌較弱，導(dǎo)致在吃奶的時(shí)候會伴有食量較小、吃奶速度較慢的癥狀，另外唐氏新生兒還會伴有活動度較低、智力發(fā)育遲緩以及眼距較大等現(xiàn)象。新生兒唐氏兒吃奶表現(xiàn)不同，一部分唐氏兒吃奶及精神狀態(tài)是正常的，另一部分唐氏兒表現(xiàn)為吃奶少、吃奶慢等情況，如果唐氏兒，這不能治愈，只能給孩子合理治療，平時(shí)注意孩子休息，給孩子按時(shí)喂奶，以免影響寶寶發(fā)育，唐氏兒容易影響孩子智力發(fā)育，最好定期體檢。