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孕婦懷唐氏兒在孕期不會有任何癥狀，需要做好產(chǎn)檢，做好早孕，中孕的唐氏篩查，如果一旦唐氏篩查有問題，需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，甚至羊水穿刺來協(xié)助判斷以降低唐氏兒出生風(fēng)險。早孕唐氏篩查主要是出血合作NT來確定早孕期孕婦懷唐氏兒的風(fēng)險，而中孕則是通過單純的抽血結(jié)合年齡，孕周等方式來判斷孕婦懷唐氏兒的風(fēng)險。孕婦懷唐氏兒孕期不會有任何癥狀，因此我們需要在早孕期或者中孕期，進(jìn)行早孕和中孕的唐氏篩查來幫助我們確認(rèn)。

孕婦如果懷了唐氏兒會有以下典型癥狀，唐氏綜合癥即21-三體綜合征，唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤，引致細(xì)胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。一般來說唐氏綜合癥是屬于先天性的胎兒智力低下，典型癥狀為：第一、胎動出現(xiàn)時間較晚，一般都是在20幾周過后，孕媽媽才會感覺到胎動；第二、胎動少、胎動無力、力度不強(qiáng)；第三、孕婦經(jīng)常有無故陰道流血狀況；第四、系統(tǒng)彩超顯示面部時，眼間距異常；第五、頭大，雙徑頂數(shù)據(jù)過大，四肢卻發(fā)育緩慢；在懷孕的中期15-20周之間，可以通過做唐氏篩查，或者是無創(chuàng)dna進(jìn)行檢查出來的。

以北京三甲醫(yī)院來說吧，那么孕11到14周做彩超的話是一百多塊錢，那么結(jié)合這個血清學(xué)加起來可能是200多塊錢。但是如果孕婦想選擇篩查準(zhǔn)確性更高一點的，比如說無創(chuàng)DNA，這個是自費的項目。那么孕中期15到20周，外周血的血清學(xué)唐氏篩查是200多塊錢。

NT翻譯成中文為頸部透明帶的意思，是指胎兒頸部的一個透明液體，NT僅僅在胎兒11-13周+6天才會存在，在11-13周+6天期間NT越厚的胎兒，出生后患有染色體異常和心血管系統(tǒng)異常概率就會越高。而唐氏綜合征篩查是通過檢測母體血清中標(biāo)志物，并結(jié)合孕婦體重、年齡、既往病史和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。當(dāng)NT超過一個需要引起注意的厚度后，孕婦就會被告知胎兒NT增厚；

NT檢查是在孕婦，孕10到13加六周之間，進(jìn)行超聲檢查，測量胎兒頸透明膜厚度，通過頸透明膜厚度，也就是NT的值來推測，胎兒染色體異常的風(fēng)險。這就是早期的唐氏篩查，而單純唐氏篩查，分中孕期和早孕期唐氏篩查，是通過母體的血清血，來進(jìn)行染色體異常的概率的推測，這兩者是有區(qū)別的。結(jié)合胎兒血清學(xué)進(jìn)行數(shù)學(xué)的計算，來分為高風(fēng)險人群和低風(fēng)險人群。

部分孕婦在進(jìn)行唐氏篩查的時候發(fā)現(xiàn)有唐篩高危，那么唐氏篩查出現(xiàn)高危怎么辦呢？下面就由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院的王主任來講解一下。唐氏篩查主要是篩查21三體的，那么21三體的危險值一般是在1：270，那么如果小于1：270的話就是唐篩高風(fēng)險。那么唐篩高風(fēng)險我們先核對孕周，看我們的一個檢查的時間是不是合適，一般唐篩我們是需要在15~20周之間進(jìn)行檢查。那么檢查的孕周合適，如果核對孕周也是沒有錯誤的話，那么我們就建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，一般來說我們會進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行核型檢查，來鑒別我們是不是有21-三體綜合癥。

抽血就要涉及到是否空腹，唐氏篩查抽血所檢測的指標(biāo)包括甲胎蛋白，游離的人絨毛膜促性腺激素以及雌三醇，這三個指標(biāo)都是需要空腹抽血的。所以做唐氏篩查之前是不能夠吃東西的，如果吃東西有可能影響這三個指標(biāo)的濃度，這樣就會影響具體的唐篩計算結(jié)果。唐氏篩查又稱唐篩，是孕期篩查胎兒是否患有21-三體，18-三體以及開放性神經(jīng)管缺陷的重要檢查手段。

根據(jù)孕婦的孕周、年齡、身高、體重綜合分析和評估判斷胎兒是否有21三體綜合征、18三體綜合征，能夠初步判斷胎兒的發(fā)育異常，這種檢查幾率能夠準(zhǔn)確率達(dá)到65%以上，不能夠百分之百的檢測出胎兒是否發(fā)育異常。唐氏篩查是在懷孕12-16周期間，通過抽取孕婦的血液綜合分析、評估、判斷胎兒是否有先天性遺傳基因方面的問題，能夠通過血液里面的甲型胎兒蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素。如果有中等程度風(fēng)險或者是高風(fēng)險，還需要進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA的檢測，才能夠判斷出胎兒是否有異常。

女性如果第2次懷孕符合做唐氏篩查的條件時，是應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查的，主要目的是排除胎兒患有先天性遺傳性疾病的風(fēng)險。無論是第幾次懷孕，唐氏篩查都是有時間要求的，唐篩共分為兩種，分別是早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查一般是在12周左右通過空腹抽血以及做B超測量nt來完成的；中期唐氏篩查是在懷孕15~20周期間，通過空腹抽血來完成的。所以，女性在第2次懷孕時選擇唐氏篩查，可以選擇這兩種糖氏篩查當(dāng)中的某一種或者把這兩種糖氏篩查都做了也是可以的，只要選擇其中的一種就完全滿足孕期篩查胎兒畸形的需求。

如果在懷孕12周左右進(jìn)行了早期的唐篩檢查的話，那么通常在懷孕16周到18周這個階段就要做一下中期的唐篩檢查，同時在在懷孕20周時，還需要做一下彩超檢查。在備孕期間，孕婦一定要特別注意一下的良好生活以及飲食習(xí)慣，不要熬夜，不要疲勞過度，要保持清淡的飲食習(xí)慣，不要吃那些辛辣的食物。在懷孕期間，女性一定要按時產(chǎn)檢，這樣子才可以更加有效預(yù)防胎兒出現(xiàn)缺陷的悲劇發(fā)生。