Lynch綜合征的臨床特點多表現為:第一患者的發(fā)病年齡相對較輕。中位年齡約為44歲。第二發(fā)生結直腸癌多位于近端結腸。第三發(fā)生多原發(fā),大腸癌的概率明顯增加。第四發(fā)生腸外惡性腫瘤,如胃癌、子宮內膜癌、胰腺癌、肝膽,泌尿道腫瘤的發(fā)病率明顯高于普通人群。第五結腸癌在病理學形態(tài)上主要表現為低分化的腺癌,黏液腺癌也常見,常伴有淋巴細胞的浸潤或淋巴樣細胞聚集,腫瘤多呈膨脹性生長而非浸潤性生長。雖然Lynch綜合征腫瘤發(fā)生于右半結腸而且腫瘤較大,分化較差,但是其預后要相對好于散發(fā)性結腸癌。從病理學上分析,大約三分之二的患者位于右半結腸,腫塊往往較大,界限清楚,呈息肉狀,斑塊狀或潰瘍型。組織學常為黏液腺癌或低分化腺癌,免疫組織表達常常是出現錯位修復基因,蛋白的缺失。