先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷依據(jù)主要是一些臨床表現(xiàn)。具體如下:
1、非經(jīng)典性的臨床病例的臨床表現(xiàn)就是會出現(xiàn)痤瘡,或者男性的到了生育年齡的不育。
2、通常沒有任何癥狀,比如男性的非經(jīng)典的21羥化酶缺陷的病例,可以表現(xiàn)為單側睪丸的增大。
在男孩當中很難明確界定典型的、單純男性化的病例和非典型的病例。那因為在輕型和嚴重的病例之間,17羥孕酮的水平是一個連續(xù)變化的過程,所以在男性的雄激素過多的臨床表現(xiàn),它就不如在女性這么明顯,從而對于診斷會產(chǎn)生一些干擾。