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唐氏篩查又稱(chēng)唐篩，是孕期篩查胎兒有無(wú)先天性遺傳性疾病的重要產(chǎn)檢項(xiàng)目，做唐篩需要注意以下幾方面的事項(xiàng)。第一，注意做唐篩的時(shí)間，唐篩有兩種，分別是早期唐篩和中期唐篩，早期唐篩需要在懷孕12周左右做，中期唐篩大概是在懷孕16~20周期間做，不要錯(cuò)過(guò)檢測(cè)的時(shí)間。第二，做唐篩一般是通過(guò)抽血來(lái)完成的。抽血就要空腹，一般建議做唐篩之前一天晚上12:00以后要禁飲食。第三，在唐篩以后3~5個(gè)工作日要去拿唐篩的報(bào)告，注意看結(jié)果是否正常。如果結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA。如果結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做羊水穿刺。

唐氏早期篩查又稱(chēng)早期唐篩，是指在懷孕12周時(shí)對(duì)胎兒患有唐氏綜合征，18三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷進(jìn)行評(píng)估的一項(xiàng)重要產(chǎn)檢項(xiàng)目。早期唐氏篩查的檢查主要包括以下兩方面，第一，需要做B超測(cè)量nt，nt又稱(chēng)頸后透明層厚度，是計(jì)算唐篩風(fēng)險(xiǎn)值的重要指標(biāo)，所以在進(jìn)行唐篩計(jì)算之前必須要測(cè)量nt數(shù)值。第二，就是抽血化驗(yàn)檢測(cè)母體外周血液中甲胎蛋白，游離的hcg以及雌三醇的濃度，將nt以及上述三個(gè)查血指標(biāo)共同通過(guò)公式進(jìn)行計(jì)算，就可以得出胎兒患有18三體，21三體以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)值，這樣就能夠進(jìn)行早期唐氏篩查。

唐氏綜合征在孕期通過(guò)一些檢查可以確診，懷孕早期11-14周之間，可以做B超測(cè)NT的厚度，如果NT厚度超過(guò)2.5cm，則考慮唐氏綜合征的幾率大，等到懷孕中期16-21周之間，通過(guò)抽取孕婦的血液檢查，并且結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重及胎兒的大小進(jìn)行綜合評(píng)估，可以推算出懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率。如果唐氏篩查檢查有問(wèn)題，就需要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺確診，確診為唐氏綜合征，則需要引產(chǎn)，以免出生后給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。

早期唐氏篩查是11-14周，超過(guò)14周不可以檢查。平時(shí)如果月經(jīng)不規(guī)律，要根據(jù)第一次超聲計(jì)算推算孕周。早期唐氏篩查是初步篩查，準(zhǔn)確率并不高，如果有異常需要綜合分析，必要時(shí)在孕中期做唐氏篩查和羊水穿刺，能夠明確診斷。在孕早期有異常建議還是做人工流產(chǎn)，因?yàn)橐坏┏霈F(xiàn)胎兒大的畸形會(huì)影響整個(gè)家庭，平時(shí)加強(qiáng)產(chǎn)檢，定期做產(chǎn)前檢查。懷孕初期盡量遠(yuǎn)離輻射、病毒等，保持心情舒暢。孕早期沒(méi)有特殊情況不建議盲目的保胎，以免錯(cuò)過(guò)大自然的優(yōu)劣篩選。

中期的唐氏篩查是在孕14-22周之間，抽媽媽的血來(lái)檢查是否有唐氏的高風(fēng)險(xiǎn)，一般抽血檢查主要是通過(guò)檢測(cè)媽媽血當(dāng)中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平來(lái)，判斷唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度，其中如果甲胎蛋白降低、雌激素降低，但是人絨毛膜促性腺激素的升高，再結(jié)合孕婦媽媽的年齡、體重、孕周來(lái)計(jì)算出唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)度，如果達(dá)到一定的風(fēng)險(xiǎn)度，就提示唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)，也就是發(fā)生唐氏篩查的幾率就比較高，如果是這樣就需要做下一步的診斷，就叫做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷，來(lái)確定胎兒是否患有21-三體唐氏綜合征。除此之外，除了21-三體以外，還篩查有18-三體，還有神經(jīng)管的畸形。

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，是我國(guó)最常見(jiàn)的，x連鎖隱性遺傳的疾病，發(fā)病率約為3/10萬(wàn)活男嬰，女性為致病基因攜帶者，所生男孩50%發(fā)病，無(wú)明顯地理或種族差異。通常3~5歲隱襲起病，突出癥狀為，骨盆帶肌肉無(wú)力，表現(xiàn)為走路慢、腳尖著地、易跌跤，大多數(shù)患者伴心肌損害，如心律不齊等?；純翰∏榘l(fā)展至12歲時(shí)，不能行走，需坐輪椅。

如果給予B超檢查的話，胎兒的顏面部會(huì)發(fā)現(xiàn)眼距增寬、胎兒的頭圍會(huì)偏大、雙頂徑會(huì)偏大，但四肢發(fā)育會(huì)偏小。檢查臍動(dòng)脈的SD值，會(huì)發(fā)現(xiàn)SD值偏大，并且難以改善。唐氏兒的胎動(dòng)和正常胎動(dòng)比會(huì)更遲出現(xiàn)，并且胎動(dòng)會(huì)更弱，唐氏兒的胎動(dòng)一般在孕周二十周的時(shí)候，媽媽才可能感覺(jué)到胎動(dòng)。

這個(gè)疾病一般來(lái)說(shuō)懷孕的母親會(huì)有感覺(jué)，寶寶胎動(dòng)是會(huì)推遲的，一般要到20周以后才會(huì)出現(xiàn)有胎動(dòng)的情況，并且胎兒的運(yùn)動(dòng)量是比較少的，胎兒的力量也比較弱，相對(duì)來(lái)說(shuō)寶寶比正常的胎兒發(fā)育肯定會(huì)遲緩一些，所以這種寶寶早期做B超就可以發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育方面的一些異常。唐氏兒是因?yàn)樘剖暇C合征引起的，這種病是因?yàn)槿旧惓?，多了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致的疾病。

美尼爾氏綜合癥，目前認(rèn)為是由于內(nèi)耳迷路水腫所導(dǎo)致的眩暈綜合癥，癥狀一般有以下三點(diǎn)：第一，眩暈，眩暈多為突發(fā)性、陣發(fā)性，同時(shí)伴有規(guī)律性的眼球震顫，嚴(yán)重的時(shí)候有惡心嘔吐，面色蒼白，四肢發(fā)冷，患者有時(shí)會(huì)摔倒于地，但神志清醒，發(fā)作過(guò)后就和正常人是一樣的。第二點(diǎn)是耳鳴，耳鳴一般呈持續(xù)性，發(fā)作時(shí)一般耳鳴會(huì)加重。第三點(diǎn)是耳聾，耳聾是屬于神經(jīng)性的耳聾，在眩暈發(fā)作時(shí)會(huì)加重，對(duì)高音調(diào)的聲音比較敏感，檢查骨膜是正常的，以上是美尼爾氏綜合癥的解釋。

美尼爾氏綜合癥學(xué)名梅尼埃病，是一種原因不明的以膜迷路積水為主要病理特征的內(nèi)耳病，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈，波動(dòng)性聽(tīng)力下降，耳鳴和或耳悶脹感，梅尼埃病是發(fā)作性眩暈，疾病分為發(fā)作期和間歇期，發(fā)作期眩暈多持續(xù)20分鐘至12小時(shí)，常伴有惡心嘔吐等自主神經(jīng)功能紊亂和走路不穩(wěn)等平衡功能障礙，無(wú)意識(shí)喪失，間歇期無(wú)眩暈發(fā)作，但可伴有平衡功能障礙。聽(tīng)力下降一般為波動(dòng)性感音神經(jīng)性聽(tīng)力下降，早期多為低中頻，間歇期聽(tīng)力可恢復(fù)正常，隨著病情進(jìn)展，聽(tīng)力損失逐漸加重，間歇期聽(tīng)力無(wú)法恢復(fù)至正常。耳鳴及耳悶脹感，在發(fā)作期會(huì)有耳鳴和耳悶脹感，疾病早期間歇期可無(wú)耳鳴，隨著病情發(fā)展，耳鳴可持續(xù)存在。