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胎兒畸形是指胎兒以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，胎兒畸形涉及到全身幾乎所有的器官，其發(fā)病原因有：1、遺傳因素：包括基因突變、染色體畸變所引起的先天畸形。2、環(huán)境因素，如藥物、化學(xué)物、微生物感染、電離輻射、母體疾病所導(dǎo)致的胎兒畸形。3、遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所導(dǎo)致的胎兒畸形。我國是一個出生缺陷發(fā)病高發(fā)國家，目前采取的干預(yù)措施：1、受孕前的咨詢干預(yù)措施，預(yù)防出生缺陷胚胎、胎兒的形成。2、妊娠期通過血清血檢查、超聲檢查及羊水檢查等各種方式發(fā)現(xiàn)、阻止嚴重缺陷兒活產(chǎn)分娩。3、分娩后的干預(yù)，根據(jù)發(fā)生的缺陷及時采取干預(yù)的措施，減少缺陷兒發(fā)病。

胎兒先天畸形的問題，一般是可以在大排畸檢查的時間可以檢查到的，一般是在懷孕20~26周的時間做這個檢查，但是并不是所有的畸形問題，都可以在產(chǎn)前檢查的過程中被檢查到的，也有小的畸形問題，非致死性畸形問題，有被漏診的可能。在懷孕12周左右就可以做一次彩超，做第1次的排畸檢查的，也是有一些問題可以被發(fā)現(xiàn)的，并不是只有做三維或者四維彩超才能夠發(fā)現(xiàn)畸形的問題。在以后每一次的彩超檢查中，也不只是會看到胎兒的生長發(fā)育的指標，也是常常會發(fā)現(xiàn)一些畸形方面的問題，能夠被及時發(fā)現(xiàn)的。

小頭畸形的臨床癥狀表現(xiàn)為出生時頭小，頭顱外形特殊，前額狹而后傾、頂尖、枕扁平，與發(fā)育完整的面骨形成明顯的對比，表現(xiàn)鼻梁低，耳大，頭圍在同齡兒頭圍平均值的3個標準差以下、矮小，身高和體重亦低于同齡兒正常值下限。偶見頭皮變厚、有褶皺，如同腦回，稱回狀頭皮，中至重度的智能發(fā)育不全，情緒多不穩(wěn)定，口齒不清。如果出現(xiàn)以上癥狀，就要及時到當?shù)氐娜揍t(yī)院的兒科或者神經(jīng)外科就醫(yī)，明確疾病的性質(zhì)和制定治療方案。

造成胎兒畸形的原因有很多，妊娠期由于孕婦營養(yǎng)不良和過度，或因遺傳合并其他疾病如高血壓，糖尿病，甲狀腺疾病，病毒感染如巨細胞病毒、弓形蟲、單純皰疹病毒、風疹病毒等，胎盤因素，羊水過多或過少等可引起胎兒發(fā)育異常，胎兒結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常，甚至胎死宮內(nèi)。在妊娠早期和中期采用由超聲、血清學(xué)檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)組成的各種篩查策略可發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風險胎兒。妊娠20~24周，超聲大結(jié)構(gòu)篩查能檢出部分嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)異常。

胎兒畸形一般在妊娠頭三個月形成，一般來說在此時期胎兒器官分化基本完成，很多畸形往往都是在此期間形成的，但是想通過檢查發(fā)現(xiàn)，需要注意檢查時間?？偟膩碚f，對于孕媽媽懷孕頭三個月是比較重要的，在此期間要預(yù)防疾病，減少接觸一些可能致畸的環(huán)境或物質(zhì)。早期超聲可以發(fā)現(xiàn)無腦兒等畸形，而腦積水，腎盂積水，多囊腎，心臟畸形等則需要妊娠晚期的超聲檢查，而有些甚至需要磁共振檢查才能發(fā)現(xiàn)畸形。

懷孕前三個月是胎兒發(fā)育比較敏感的時期，在這個期間孕婦要注意預(yù)防感冒，預(yù)防病毒感染，注意外陰清潔，預(yù)防感染婦科炎癥，避免濫用藥物，還有口服葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。胎兒在這個發(fā)育時期，一般情況下如果沒有特殊的不適，不用緊張，如果有陰道出血，或者腹痛等癥狀，需要及時去醫(yī)院就診。在這個期間，要注意吃一些容易消化的食物，少食多餐，盡量少吃辣的，涼的食物，以免刺激胃，引起早孕反應(yīng)加重。

胎兒腎囊腫是屬于胎兒泌尿系系統(tǒng)異常的一種表現(xiàn)，多囊性腎發(fā)育不良的腎臟被大小不一、數(shù)目不等的多發(fā)囊腫所取代，是產(chǎn)前最常見的腎囊性疾病。當產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良時，需要對胎兒進行詳細全面的結(jié)構(gòu)篩查排除合并其他畸形，尤其是胎兒先天性心臟畸形和對側(cè)腎臟異常，建議進行介入性產(chǎn)前診斷，進行染色體微陣列的分析。如果對側(cè)腎臟正常，則單側(cè)的多囊腎預(yù)后較好，雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良預(yù)后差，如果合并其它的畸形，預(yù)后則由其他畸形的嚴重程度而定。

雙黃連口服液是一種常見的清熱解毒的中成藥，其主要成分有金銀花、黃芩、連翹等，孕婦只要在醫(yī)生的指導(dǎo)下嚴格服用，通常是不會導(dǎo)致胎兒畸形的。如果孕婦在服用雙黃連口服液之后擔心胎兒畸形，可以在孕期的一些排畸檢查中密切關(guān)注胎兒的生長發(fā)育情況，做好早期以及中期唐篩、四維大排畸檢查等等。

一般懷孕三個月以后，各種發(fā)育基本成型了，就不會再發(fā)生畸形了。這個時候正在不斷地進行分化和發(fā)育，對外界各種有害物質(zhì)的刺激是很敏感的，稍微有不慎就會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)畸形的問題。所以孕期孕婦還是需要在生活中多加留意，不要去接觸一些煙酒，孕婦禁用的藥品。

小耳畸形全國的發(fā)病大概是萬分之三到萬分之四這，量是非常大的，所以說對從事這個耳畸形再造的醫(yī)生來說壓力也是非常大的。小耳畸形目前的發(fā)病，我們大概調(diào)查了一下，全國的發(fā)病大概是萬分之三到萬分之四，這個量是非常大的，所以對我們從事耳畸形再造的我們醫(yī)生來說壓力也是非常大的。在我們廣州地區(qū)，據(jù)我們了解其中佛山有一個癥，它的發(fā)病居然達到了五百分之一，發(fā)病率高的離譜，是跟他們特殊的一個地理環(huán)境，還是什么關(guān)系有影響。隨著生活環(huán)境的日益惡化，包括空氣質(zhì)量這些，各種各樣的污染，包括一些生活各個方面的壓力都有發(fā)病增長的這種趨勢。