肝豆狀核變性的臨床表現(xiàn)是復雜多變的往往表現(xiàn)并不典型,要注意一些提示性的癥狀,3到55歲的患者出現(xiàn)了下列情況后均應該高度懷疑本病。
第一是不明原因的肝損害,如持續(xù)性的血清轉氨酶升高,但沒有肝炎的癥狀無明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過性黃疸或者是急性溶血性黃疸。
第二其他的原因不能解釋的神經精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動、言語的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動作笨拙等,以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。
第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進行篩查。
第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應進行篩查本病。
第五家族史中,有相同或者是類似疾病的患者,父母近親婚配的患者,因此肝豆狀核變性的診斷,主要根據(jù)臨床癥狀既往史、家族史、實驗室檢查、影像學檢查等幾個方面,基因檢測實驗方法的建立對于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查,癥狀前診斷、產前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。