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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經(jīng)等重要組織中去蓄積，進(jìn)而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進(jìn)展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導(dǎo)致了癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)也是復(fù)雜多樣大多數(shù)患者早期是沒(méi)有任何癥狀或者是經(jīng)過(guò)規(guī)律的個(gè)體化驅(qū)銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認(rèn)為可以停止了驅(qū)銅治療，其實(shí)患者本人雖然感覺(jué)沒(méi)有癥狀但是患者自母體內(nèi)就有銅的長(zhǎng)期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內(nèi)重要部位罷了，一旦出現(xiàn)外傷、手術(shù)感染、生氣等即會(huì)引起銅的重新分布最終會(huì)致殘致死，另外有很多患者因?yàn)樵谠和饪诜幬镏委煵](méi)有進(jìn)行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴(yán)重的感染以及藥物不良反應(yīng)等而危及生命給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)，因此建議沒(méi)有癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，以及?jīng)過(guò)治療后臨床癥狀改善的患者均應(yīng)定期的檢查和治療。

很多患者及其家屬包括一些醫(yī)生，經(jīng)常會(huì)打電話或者是經(jīng)常問(wèn)，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅儲(chǔ)積病，過(guò)量的銅在體內(nèi)蓄積也就是俗話說(shuō)的銅中毒病，患者的血清銅卻反而減少了，正常的情況下血中的2-5%的銅與白蛋白疏松結(jié)合，95-98%的銅與a2球蛋白進(jìn)行結(jié)合形成了銅藍(lán)蛋白，與白蛋白結(jié)合的銅易于和白蛋白分離，而沉積在組織中或者尿中排出游離銅與白蛋白結(jié)合的銅統(tǒng)稱為非銅藍(lán)蛋白依賴銅，銅藍(lán)蛋白或與組織蛋白結(jié)合的銅沒(méi)有毒性，只有非銅藍(lán)蛋白依賴銅會(huì)造成這個(gè)組織的損傷產(chǎn)生銅毒性，我們檢測(cè)的血清銅包括與銅藍(lán)蛋白結(jié)合的銅與清蛋白氨基酸結(jié)合的銅正常值一般是11-25umol/L，因?yàn)檠逯?0%-95%的銅與銅藍(lán)蛋白結(jié)合而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩你~藍(lán)蛋白顯著降低，雖然肝豆是一種銅過(guò)量蓄積病，但是其血清銅通常降低，并且與銅藍(lán)蛋白降低的程度成比例。

患者血清銅藍(lán)蛋白的檢查結(jié)果較之前降低了，擔(dān)心患者的疾病程度又加重，其實(shí)是這樣肝豆患者的銅藍(lán)蛋白降低和病情嚴(yán)重程度以及驅(qū)銅治療的反應(yīng)是沒(méi)有相關(guān)性的，大多數(shù)患者的銅藍(lán)蛋白經(jīng)過(guò)多次的檢查數(shù)值的變化并不大，驅(qū)銅治療后癥狀和體重改善非常明顯，但是銅藍(lán)蛋白的結(jié)果也是一樣的，有少數(shù)患者的銅藍(lán)蛋白反復(fù)的檢查顯示診斷價(jià)值的降低，從156mg/L然后逐漸降到68mg/L或者是更低水平，這樣并不是意味著疾病又嚴(yán)重了，可能是血清銅藍(lán)蛋白是一個(gè)急性的急性期蛋白，如果患者肝臟有明顯的炎癥例如慢性活動(dòng)性肝炎則血清銅藍(lán)蛋白也可能會(huì)升高抵消了，它原來(lái)的銅藍(lán)蛋白的水平當(dāng)活動(dòng)性肝炎好轉(zhuǎn)以后，銅藍(lán)蛋白可能從炎癥的明顯時(shí)略高然后轉(zhuǎn)為現(xiàn)在的降低。