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小頭畸形的臨床癥狀表現(xiàn)為出生時頭小，頭顱外形特殊，前額狹而后傾、頂尖、枕扁平，與發(fā)育完整的面骨形成明顯的對比，表現(xiàn)鼻梁低，耳大，頭圍在同齡兒頭圍平均值的3個標(biāo)準(zhǔn)差以下、矮小，身高和體重亦低于同齡兒正常值下限。偶見頭皮變厚、有褶皺，如同腦回，稱回狀頭皮，中至重度的智能發(fā)育不全，情緒多不穩(wěn)定，口齒不清。如果出現(xiàn)以上癥狀，就要及時到當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院的兒科或者神經(jīng)外科就醫(yī)，明確疾病的性質(zhì)和制定治療方案。

造成胎兒畸形的原因有很多，妊娠期由于孕婦營養(yǎng)不良和過度，或因遺傳合并其他疾病如高血壓，糖尿病，甲狀腺疾病，病毒感染如巨細胞病毒、弓形蟲、單純皰疹病毒、風(fēng)疹病毒等，胎盤因素，羊水過多或過少等可引起胎兒發(fā)育異常，胎兒結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w異常，甚至胎死宮內(nèi)。在妊娠早期和中期采用由超聲、血清學(xué)檢查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)組成的各種篩查策略可發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風(fēng)險胎兒。妊娠20~24周，超聲大結(jié)構(gòu)篩查能檢出部分嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)異常。

胎兒畸形一般在妊娠頭三個月形成，一般來說在此時期胎兒器官分化基本完成，很多畸形往往都是在此期間形成的，但是想通過檢查發(fā)現(xiàn)，需要注意檢查時間。總的來說，對于孕媽媽懷孕頭三個月是比較重要的，在此期間要預(yù)防疾病，減少接觸一些可能致畸的環(huán)境或物質(zhì)。早期超聲可以發(fā)現(xiàn)無腦兒等畸形，而腦積水，腎盂積水，多囊腎，心臟畸形等則需要妊娠晚期的超聲檢查，而有些甚至需要磁共振檢查才能發(fā)現(xiàn)畸形。

懷孕前三個月是胎兒發(fā)育比較敏感的時期，在這個期間孕婦要注意預(yù)防感冒，預(yù)防病毒感染，注意外陰清潔，預(yù)防感染婦科炎癥，避免濫用藥物，還有口服葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。胎兒在這個發(fā)育時期，一般情況下如果沒有特殊的不適，不用緊張，如果有陰道出血，或者腹痛等癥狀，需要及時去醫(yī)院就診。在這個期間，要注意吃一些容易消化的食物，少食多餐，盡量少吃辣的，涼的食物，以免刺激胃，引起早孕反應(yīng)加重。

胎兒腎囊腫是屬于胎兒泌尿系系統(tǒng)異常的一種表現(xiàn)，多囊性腎發(fā)育不良的腎臟被大小不一、數(shù)目不等的多發(fā)囊腫所取代，是產(chǎn)前最常見的腎囊性疾病。當(dāng)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒單側(cè)多囊性腎發(fā)育不良時，需要對胎兒進行詳細全面的結(jié)構(gòu)篩查排除合并其他畸形，尤其是胎兒先天性心臟畸形和對側(cè)腎臟異常，建議進行介入性產(chǎn)前診斷，進行染色體微陣列的分析。如果對側(cè)腎臟正常，則單側(cè)的多囊腎預(yù)后較好，雙側(cè)多囊腎發(fā)育不良預(yù)后差，如果合并其它的畸形，預(yù)后則由其他畸形的嚴重程度而定。

雙黃連口服液是一種常見的清熱解毒的中成藥，其主要成分有金銀花、黃芩、連翹等，孕婦只要在醫(yī)生的指導(dǎo)下嚴格服用，通常是不會導(dǎo)致胎兒畸形的。如果孕婦在服用雙黃連口服液之后擔(dān)心胎兒畸形，可以在孕期的一些排畸檢查中密切關(guān)注胎兒的生長發(fā)育情況，做好早期以及中期唐篩、四維大排畸檢查等等。

一般懷孕三個月以后，各種發(fā)育基本成型了，就不會再發(fā)生畸形了。這個時候正在不斷地進行分化和發(fā)育，對外界各種有害物質(zhì)的刺激是很敏感的，稍微有不慎就會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)畸形的問題。所以孕期孕婦還是需要在生活中多加留意，不要去接觸一些煙酒，孕婦禁用的藥品。

在孕期做B超檢查的時候，有時候會提示胎兒存在有腹水，臨床工作中引起胎兒腹水的原因也比較多見，比如存在有溶血以及染色體的畸形，宮內(nèi)的感染。但是出現(xiàn)胎兒腹水并不一定完全就是畸形，有時候這些腹水是一過性的表現(xiàn)，再次復(fù)查的時候可能會消失。所以出現(xiàn)胎兒腹水，首先要觀察1到2個星期，同時結(jié)合其它的指標(biāo)是否有異常，再決定是否要繼續(xù)妊娠或者是終止妊娠。

如果有腹水的話，并不是說一定就是有畸形的情況，一般來說，腹水主要還是指腹腔內(nèi)有液體的情況，這些液體主要還是起到潤滑的作用，但是如果液體分出過多的話，就可能會出現(xiàn)疾病的狀態(tài)，另外也是多種疾病的表現(xiàn)，一般來說分為漏出性的和滲出性的，漏出性的腹瀉比較常見的原因就是心源性的，或者是靜脈有阻塞性的原因。另外，自發(fā)性的細菌性腹膜炎，也可能會導(dǎo)致有腹水的發(fā)生，但是胎兒的可能會由于夫妻雙方染色體有問題或者是由子宮內(nèi)感染等情況，現(xiàn)在可以先觀察為主，必要的時候再進行對癥的治療還可以進行B超引導(dǎo)下的穿刺治療。

孕前口服3個月的葉酸，孕期持續(xù)口服葉酸，可以降低胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生的幾率。但是，胎兒畸形有很多種類型，胎兒神經(jīng)管畸形只是其中的一種，有可能會發(fā)生顱內(nèi)的畸形、生殖器的畸形，以及體內(nèi)器官生長發(fā)育的畸形。接觸放射線、毒物，也會導(dǎo)致胎兒畸形的發(fā)生。